Gardner综合征,又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症,系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤,软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征,本征发病机理未明,结肠息肉均为腺瘤性息肉,癌变率达50%,骨瘤均为良性。男女均可罹患,有家族史。
1、饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。
2、做好患者的心理护理,使患者用积极乐观的态度面对疾病。
典型症状:腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻,骨瘤和软组织肿瘤
相关症状:消瘦埋藏齿腹胀黏液便排气障碍
内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊。
1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。
2.软组织瘤:好发于面部、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。
3.骨瘤:好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨,尚可见齿发育异常,如多齿、牙瘤,埋藏齿。
凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片,以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影,均有助于发现消化道内的可疑息肉。
行纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者,可考虑做胃镜检查。发现息肉者行活检。
Gardner综合征患者肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加,行粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法,本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸浓度明显增高。
具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织 瘤3大特征者,即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在,所以必须仔细诊察,此时,家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在,即使没有息肉病的症状,也应考虑做内镜检查,这对早期诊断非常重要。如病变已经切除,亦应详细问诊并检查皮肤手术瘢痕的情况。
本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)、遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别,这些疾病均不伴有外胚层异常改变,有助于鉴别。
Gardner综合征一般治疗
对大肠病变的治疗同家族性大肠息肉病,以手术为主。Moertel等人提倡,对多发性息肉病应做全直肠、结肠切除术,因为其直肠癌的发病率可高达5%~59%。而圣·马克医院的Bussy统计资料却认为,患者在做回肠直肠吻合术后,形成直肠癌的累积性危险仅为3.6%。许多外科医师发现,做永久性回肠造口术的癌变发病率超过3.6%。
有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术,但必须严格掌握手术适应证。重要的是,回肠吻合到直肠,而不是吻合到乙状结肠。因为息肉数量庞大,故不主张采用电灼术。Hubbard观察到,在行该术式后,直肠节段中的息肉可消退。此外,患者的结肠传输时间可从19.4小时减少到14.2小时。粪便中的类固醇可完全消失,鹅胆氧胆酸(CDCA)和胆酸浓度明显升高,而石胆酸和脱氧胆酸则明显降低。
Decosse近来观察发现,口服大剂量维生素C,可有助于直肠残端中息肉的消退。
对于胃肠道外病变的处理可因病而异,有些患者可随访观察,而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗,虽可完全切除根治,但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长,完全摘除有时很困难,如残留必致复发。对不能完全切除者,可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。本征患者应与医师保持终生的联系和合作,40岁以上的患者,必须定期检查,主要包括物理检查和直肠镜检查。
一、Gardner综合征一般护理原则一、Gardner综合征一般护理1、饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。2、做好患者的心理护理,使患者用积极乐观的态度面对疾病。二、Gardner综合征饮食宜忌(一)饮食适宜:1.宜吃硒元素含量高的食物;2.宜吃改善肠道蠕动活力的食物;3.宜吃
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一、Gardner综合征的饮食宜忌一、饮食适宜:1.宜吃硒元素含量高的食物;2.宜吃改善肠道蠕动活力的食物;3.宜吃含有酸性益生菌的食物。二、宜吃食物宜吃理由食用建议双歧杆菌酸奶。含有丰富的双歧杆菌,能够改善胃肠道的功能,促进胃肠道代谢废物的排空,减少本病对关节的损伤。100g直接食
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一、Gardner综合征一般护理原则一、Gardner综合征一般护理1、饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。2、做好患者的心理护理,使患者用积极乐观的态度面对疾病。二、Gardner综合征饮食宜忌(一)饮食适宜:1.宜吃硒元素含量高
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一、gardner综合征的症状主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。1.消化道息肉病息肉广泛存在于整个结肠,数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见,但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻,如有明
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肝肺综合征病因复杂,尚未完全阐明。肝肺综合征低氧血症发生缓慢,早期多无明显自觉症状。但Krowka及Schwarty等的研究表明该类药物对肝肺综合征患者治疗效果并不明显。
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一、干燥综合征的症状1.干燥性角、结膜炎病人常有眼内异物感、灼热感、眼痒、眼干。在早期常出现泪液过多,随着病情发展,视物逐渐模糊、眼红、眼痛,晨起时睁眼困难,以后在异物刺激或情绪激动时,也不能产生泪液。眼科检查可见角膜周围充血,有时可见泪腺
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