先天性胫骨假关节 的病因,先天性胫骨假关节有啥症状

先天性胫骨假关节是先天性胫骨形成不良或失败的总称，有多种特定的类型，各型有其独立的病理、病程和预后，多见于胫骨中下1/3交界处，最终形成局部的假关节。男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及。少数患者有遗传史。

一、先天性胫骨假关节的病因是什么

　　1、神经纤维瘤学说先天性胫骨假关节是由骨内性和骨外性的神经纤维瘤物质而引起，使局部骨质的正常发育障碍，骨折后也因此影响骨折的修复而造成假关节。boyd报告14例先天性胫骨假关节的病例中，9例有皮肤的神经纤维瘤结节及皮肤色素斑。温习了178例中有17例有此情况。还有个别病例在胫后神经有些变化。天津医院所见9例先天性胫骨假关节与神经纤维瘤有许多相似之处，同时部分病例在假关节处的显微镜检查也符合神经纤维瘤。这两种病无疑有较为密切的关系。

　　2、纤维异样增殖学说boyd和sage(1958)报告15例，其中两例假关节处，显微镜下呈纤维异样增殖的表现，提到与该病有关系。多数病例皮肤有咖啡色斑点，同时在假关节前期，囊性改变区的骨有弯曲畸形，甚至有些病例阴蒂较大，甚似纤维异样增殖的第三型即albright病。x线表现，在假关节是前期的囊性变区或假关节处残留的囊性变区呈磨砂玻璃样，骨小梁消失与纤维异样增殖相似，更主要的是局部病理变化也颇为相似。从以上关系看来，二者之间亦存在更密切的关系。

二、先天性胫骨假关节有啥症状

　　先天性胫骨假关节的患儿，俗称“玻璃人”，典型的临床表现：多数患儿出生时并无明显畸形形成或只有胫骨中下1/3处向前弯曲，可合并有神经纤维瘤病的体征(如皮肤牛奶去咖啡斑、神经纤维瘤、腋窝或腹股沟斑点等)，轻微外伤后即可发生骨折，继而出现骨不连，逐渐向前成角畸形，小腿短缩，软组织挛缩，足呈马蹄内翻或外翻畸形，患肢负重困难，绝大多数为单侧，罕见有双侧的，有的可表现为一侧先天性胫骨假关节，另一侧为先天性胫骨弯曲。

　　影象学表现多为胫骨中下1/3交界处向前或者前外侧成角，形成假关节，骨折端变细、硬化，髓腔部分或全部闭塞，有的骨折端还可出现囊性变，常累及腓骨，出现腓骨弯曲、变细或也有假关节。

　　弯曲型，初生时可看出小腿弯曲，开始步行后逐渐明显，重者可呈直角或锐角，多向前凸出，其顶点皮肤常有疤痕样凹陷，但不与骨粘连，小腿细而短，是比正常者。由于胫骨的弯曲，足背接近小腿前凸部、腔骨前弓处皮质增厚，髓腔可闭塞，胫骨萎缩、硬化。

三、先天性胫骨假关节的治疗方法

　　先天性胫骨假关节(CPT)是小儿骨科一种较为少见，且治疗十分困难、预后差的疾病。其发生率为1/14万到1/19万。男女比例相当，左侧受累稍多于右侧，双侧同时受累者十分罕见。病因不明，约有50%的患儿同时罹患神经纤维瘤病(NF)，其他患儿尚存在遗传及机械因素。近十年临床经验表明，运用llizarov技术，选择合适的手术年龄，细心的支具保护能取得满意的临床疗效，临床骨愈合率达75.5%。

　　对先天性胫骨假关节的治疗，应用llizarov技术结合髓内克氏针手术，对患儿术前、术后动态观察X线平片，术后随访，根据X线片决定伊氏架拆除的时间，以提高愈合率，减少再骨折的发生。Ilizarov技术应用于临床以来，解决了临床上许多的难题，特别是在治疗骨折不愈合的同时合并其他畸形者。Ilizarov技术的优点包括：a)坚强外固定，提供断端治疗连接所必须的稳定性，增加愈合率;b)可同时纠正小腿畸形和短缩，早期负重。c)从经济上及精神上减轻了患儿及家长的负担，使孩子能更早的独立。

四、先天性胫骨假关节怎么鉴别呢

　　1.骨折不愈合。小儿外伤性胫骨骨折，畸形愈合可以发生，而骨折不愈合极为罕见。即使产生不愈合，骨折局部会有大量骨痂形成。

　　2.脆骨病。该病是全身性疾患，有多次骨折历史。虽易骨折然骨折修复并无障碍，除此以外，该病还有特殊症状如巩膜发蓝、听力障碍、第二性征早期出现及家族遗传史。

　　3.佝偻病。四肢长管状骨均有变化，下肢因负重引起膝内翻畸形多为双侧性。X线表现干骺端变宽，骺线增宽，且有杯状典型改变。佝偻病治愈可遗留胫骨内翻畸形。X线表现骨干变粗，胫骨内侧骨皮质有增厚。但无明显骨质硬化，髓腔通畅。

　　为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。但本病需注意，治疗方法因人而异，不能千篇一律;对婴幼儿以采用保守疗法为好，不要轻易行截骨矫形，取病理或早期刮除植骨，过激的手术治疗将导致严重后果。