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唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病,占受孕人数的1%,每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。大多数在早期发生自然流产。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓,有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常,还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。
唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr。J。L。Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。
由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。因为目前唐氏综合征还无法有效治疗,故只有进行早期诊断,终止妊娠,才能达到优生的目的。目前已开展的羊水穿刺及绒毛活检仅限于高危人群,并仅能检出20%的唐氏综合征胎儿。
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。
产前确诊唐氏综合症是什么病,孕期唐氏综合症的检查时间
一、唐氏综合症是什么病唐氏综合症又称为21-三体综合征,也称为先天愚型,是一种染色体变异引起的遗传性疾病。这是一种发生在儿童身上的一种疾病,而且,得了这种疾病的孩子,会成为父母和社会一辈子的负担。因为未来的岁月中他也很难成为自食其力的人,成
唐氏综合症的症状,唐氏综合症的检查,唐氏综合症的病因,唐氏综合症的预防
一、唐氏综合症的症状患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟,患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前,后径短,枕部平呈扁头,颈短
唐氏综合症可以通过产检预防
唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病,占受孕人数的1%,每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。大多数在早期发生自然流产。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓,有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常,还可伴有消化道和肌肉、
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唐氏综合症
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