产前诊断：唐氏筛查“过滤”缺陷宝宝

产前诊断具有重要的意义，唐氏筛查“过滤”缺陷宝宝。几年前，在中国残疾人音乐会上，智残青年舟舟以一曲指挥打动了每位观众的心。而这位27岁智商只达到6岁儿童水平的“世界着名神奇指挥”患的正是唐氏综合征。

在闭幕的复旦大学与美洲华人遗传学会（ACGA）“基因组医学”国际研讨会上，市第一妇婴保健院副院长、上海市产前诊断中心主任段涛教授告诉记者，目前本市孕妇的产前唐氏筛查比率仅为20%左右，远远低于国外。专家建议，每位怀孕期间的女性最好都做一次唐氏筛查，以避免家庭悲剧的发生。

产前诊断：唐氏筛查“过滤”缺陷宝宝

不相信检测结果酿成悲剧

“我们一个是博士，一个是硕士，怎么可能生出低能宝宝？”一对经唐氏筛查检测出胎儿患有先天性唐氏综合征的妻子诧异。原来，这对高学历夫妻在第一妇婴保健院接受了唐氏筛查，检测结果并不理想，医生推测胎儿可能有唐氏综合征，建议孕妇再接受一次羊水穿刺、胎儿细胞染色体核型分析。但夫妻盲目认为，双方都是高智商，不可能生出低能宝宝。坚持己见的最终结果只能是一场不幸，可为时已晚，后悔也来不及了。

段涛教授告诉记者：“在临床门诊中，这样的夫妇并不少见。他们总感到自己的胎儿离唐氏综合征很遥远，而恰恰是这种想法，使他们后悔终身。”

唐氏筛查能测出染色体缺陷

记者了解到，唐氏综合征又称先天愚型，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏综合征的孩子除了智力低下外，还会伴有其他畸形，比如：先天性心脏病、消化管畸形，许多病人在成年前还会出现白内障、精神异常等。据统计，患唐氏综合征的患者平均存活年龄只有20岁至30岁。一般而言，在人群中的发病率为1/700至1/800。本市以每年8万新生儿来计算的话，如果没有早期缺陷干预，每年将可能增加100多个缺陷新生儿。

段涛教授告诉记者：“人类细胞的染色体对数应该为23对（46条），其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对男性、女性都一样的常染色体，而最后一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了一条染色体。随着分子诊断、分子病理技术的发展，通过唐氏筛查等产前诊断和早期干预，已经能够成熟� �检测出胎儿是否具有出生缺陷，比如：唐氏综合征、神经管缺陷或其他染色体异常等。”

产前诊断：唐氏筛查“过滤”缺陷宝宝

本市唐氏筛查率仅20%

专家建议，一般而言，孕妇可在怀孕15周至18周时，到医院接受唐氏筛查。筛查时通过抽取母亲的外周血，并检测其生化指标是否异常；如果有需要，孕妇可继续接受羊水穿刺，做进一步检查；然后分析判断胎儿患唐氏综合征的风险度；孕妇可通过知情选择，决定是否终止妊娠。

不过，记者了解到，不少夫妇并不愿意主动接受这一筛查，个别夫妇即使医生建议，还是熟视无睹。据统计，在市第一妇婴保健院里，唐氏筛查的比率仅为30%至40%。

“不仅35岁以上的高龄孕妇需要接受这一筛查，35岁以下的所有怀孕人群都应该进行检查。”段涛教授告诉记者：“目前在高龄孕妇中检出的唐氏综合征仅占所有唐氏综合征检出病例的20%，也就是说，还有80%的唐氏综合征缺陷婴儿发生在35岁以下的怀孕女性中。如果没有筛查，这些新生儿则可能成为‘漏网之鱼’。”

据估计，如果抚养一个唐氏综合征患儿到20岁，大约需要花费25万元，其中还不包括这20年中父母的精神损失，而做一次唐氏筛查的费用仅为120元，早期诊断，早期干预，避免悲剧和不幸的发生。相比之下，只是杯水车薪。

总之，夫妇们要了解产前诊断存在的意义，以及进行诊断技术的重要性。