更新时间:2024-07-18 23:22:07

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遗传病有哪些

BY:Lana 2024-07-18 23:22:07 351 ℃

常见的遗传病主要有以下几种:

(1)染色体病,如21-三体综合征(先天愚型)。

(2)遗传性代谢性疾病,如白化病,是由于缺乏酪氨酸酶黑色素不能形成所致。

(3)液系统疾病,如血友病

(4)心血管系统疾病,如家族心肌病

(5)免疫系统疾病,如全身性红斑狼疮,居于多基因遗传病

(6)消化系统疾病,如家族性多发性结肠息肉先天性食管闭锁等。

(7)内分泌系统疾病,如遗传性尿崩症

(8)骨骼系统疾病,如并指(趾)畸形、脊柱裂等。

(9)神经精神系统疾病,如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。

(10)眼疾病,如先天性白内障高度近视等。

(11)耳鼻喉疾病,如常染色体显性遗传耳聋、美尼尔综合征。

(12)口腔疾病,如腭裂唇裂

(13)皮肤疾病,如银屑病汗孔角化病

(14)肌肉系统疾病,如营养不良性肌强直症、重症肌无力等。

(15)泌尿系统疾病,如遗传性慢性肾炎维生素D依赖性佝偻病(肾小管缺乏1-经化酶)。

(16)呼吸系统疾病,如家族性自发性气胸支气管哮喘

(17)多系统性疾病:如眼-牙-指发育不良;儿童早老症,属常染色体隐性遗传

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