根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。根据读者的描述,应为前者,即常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)。
常染色体显性遗传的特点为:①男女均可发病,受累机会相等;②如果双方父母一方有多囊肾,子代可有50%遗传本病;③如果父母都患此病,子代发病率为75%;④不患病的子女不会携带致病基因,与无本病的异性婚配,其子代不会发病。真正不经父母遗传由基因突变而发病的情况少见。因此父亲、祖父、太祖母均有多囊肾,子代并非一定患病。
但是,多囊肾发病一般在30-50岁左右,因此24岁未发病并不能说明没有遗传到多囊肾。仍需积极随访,尤其是双肾B超。早发现、早治疗对本病预后相当关键。
目前临床上应用的治疗先天多囊肾的保守方法,主要指的是内服药物和针刺穴位。
内服药物治 疗先天肾囊肿,也可每日取泽泻20克,白术12克,茯苓12克,去皮猪苓12克,去皮桂枝8克。将上述药材全部置于锅中,以文火煎煮至沸腾后服用。
针刺穴位治 疗先天肾囊肿,可选定膻中穴、鸠尾穴、中脘穴、肩俞穴、气海穴、复溜穴、三阴交穴等几处穴位,采用或补或泻的手法,每次留针20—30分钟。
针刺穴位治 疗先天肾囊肿,也可选定肝俞穴、脾俞穴、肾俞穴、志宝穴、飞扬穴、太溪穴等几处穴位,采用或补或泻的手法,每次留针20—30分钟。
先天多囊肾越早治疗,效果越好,尤其肾功能尚未出现损伤时治疗最 佳。专家认为,如果能在早期消除先天多囊肾的囊肿或控制住囊肿的发展,完全可以避免肾功能不全或尿毒症的出现。
临床调查显示,我国目前约有150—300万先天多囊肾病人。
先天多囊肾病人一般分为两种类型。一种是婴儿型,为染色体隐性遗传所致。婴儿型先天多囊肾病人常伴有其它先天畸形存在,出生后即发病,多于数月内死亡;
另一种是成人型,为染色体显性遗传所致。成人型先天多囊肾病人常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官组织内的多囊性病变,以及颅内动脉瘤等,多于中年开始发病。
众所皆知,任何疾病的发展都有一个轻重缓急的过程,先天多囊肾也不例外。肾脏的代偿功能很强,因而其最初受到囊肿或一些炎症等外界因素的干扰时,往往症状表现的不是很明显,也不会对生活、工作、学习造成较大影响。
由于先天多囊肾的这种表现特点,很多病人都没能及时给与重视,从而耽误了早期就诊治疗。
不过,先天多囊肾病人并非至始至终不出现症状。临床显示,先天多囊肾病人一般在30岁阶段开始发病,首发症状有高血压、血尿、腹痛等,有时还可出现尿路感染或肾结石情形。
先天多囊肾的整个肾脏内可长满大大小小的囊肿,且这些囊肿会随年龄的增大而逐渐长大。长年累月之下,肾脏体积增大,肾实质受到压迫,肾脏出现萎缩,肾脏功能出现损害,能产生尿的肾单位数目大大降低,肾脏慢慢丧失维持正常生命职能的作用,最终导致慢性肾功能衰竭和尿毒症的发生。
专家认为,60岁以上的先天多囊肾病人,50%可进入终末期肾衰竭阶段。
多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失,个别是由于4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病,发病概率为25%。
肾囊肿衍生于肾脏的上皮结构,原发于肾小管和包氏囊,所有的肾囊肿都有某些常见的结构成分,膨胀的囊肿内含肾小球的滤液。
1.常染色体显性遗传型PK
95%以上的典型患者是由第16对染色体短臂上的异常基因引起,加上感染和中毒作用于小管,激发囊肿基因改变了小管细胞代谢,直接造成上皮细胞坏死,造成梗阻亦促进细胞增生致囊肿形成。
2.常染色体隐性遗传型PK
是由DNA突变引起,但缺陷的等位基因的染色体位点尚不清楚,患儿的父母并不患病,但都携带这种病的基因才能使其子女发病,此病罕见。
一、多囊肾一定会遗传吗多囊肾系肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性疾病。很多人都知道多囊肾的基本情况,并对多囊肾的遗传性有一定的了解。多囊肾就肯定遗传吗?多囊肾的遗传也确实收到了很多人的关注。多囊肾的遗传可以分为两种:成人型多囊肾是染色体显性遗传,婴儿型多囊肾是染色体隐性遗传。肾病
说起肾脏方面的疾病,人们最熟悉的大概是肾炎、肾结石、肾虚等,像肾盂肾炎、紫癜性肾炎、多囊肾这样的,想必很多人不清楚,那么,什么是多囊肾?多囊肾有哪些类型?下面我们来看看多囊肾专家是怎么说的吧。多囊肾是一种最常见的单基因遗传性多囊肾,发病率1
多囊肾遗传几率是多大多囊肾具有家族聚集性,父母一方患有此病,则其子女遗传机率为50%,双方父母均有,则遗传机率会增加到75%。另外,多囊肾患者也不可乱用药,不论病情拿来就用,不仅达不到治疗效果,还有可能加重病情。
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