遗传性耳聋有的能避免

不久前，在“耳聋与基因医学国际高端研讨会”上，与会专家们围绕遗传性耳聋的基因诊断展开了热烈讨论。作为国内率先实施耳聋基因诊断的单位，他们已为6000多名耳聋患者进行了耳聋基因检测，并成功指导了76个已育有一个遗传性耳聋患儿的家庭进行再生育，避免聋儿再出生。

孕前如何判断子女是否会遗传性耳聋

每10个耳聋患者当中，有5个可能因遗传引起。但鲜为人知的是，遗传性耳聋也可以通过基因检测技术提前干预，避免出现出生缺陷和后天性耳聋。

遗传性耳聋是如何检测出来的?近日，我们走进成都某独立医学实验室，探秘耳聋基因检测全过程。

据了解，父母双方听力正常，双方家族中也没有耳聋患者，其子女仍有出现遗传性耳聋的几率。正常人群耳聋致病基因的携带率为6%。

要进检测区需层层消毒

医学实验室果然“戒备森严”，密闭的大门和键盘锁显示，除了相关技术人员，其他人等都难以进入。进入大门，要想到达实验室的核心检测区域，先要穿越一个狭长的“缓冲间”，消毒、防护，完成工作人员要在这里换上已消毒的白大褂及相应的清洁“程序”后，才能继续前行。而检测区域内部被分割成很多个独立通风的密闭小间，分别承担不同的操作任务，几乎每个小房间外都附带有这样的缓冲区域，要进入任何一个操作间都要重新更换工作服，并戴上头套、口罩、手套和鞋套等防护工具。

“不同操作间的专用工作服颜色也不同，目的是防止交叉感染。”实验室负责人张治位博士介绍。比如试剂准备间是绿色，PCR室是浅蓝色，其他还有粉红、深蓝等。实验结束后，所有工作服将分批次消毒并送回专属操作间，不能混合使用。至于头套、手套等则是一次性用品，同样限定在一个操作间内使用。此外，因做完一例基因检测要在多个操作间之间穿梭，为防止交叉感染，每个操作间只能进行一个单项任务，房间的设置遵循“单向循环”原则，即按照检测流程依次向纵深分布。这样，检测将按顺序走过试剂准备间、样本制备间、PCR室、芯片杂交室和扫描室，既不能倒退，也不能跳跃前行。

检测流程：

第1步：样本提取

42名听障患者的基因样本都来自于他们的血液，但提取一个耳聋基因样本，有三道工序，即准备反应试剂，从血样中提取出基因组遗传物质，再将二者混合。

首先，工作人员进入试剂准备间，配好所需的反应试剂，以备接下来的基因扩增之用。反应试剂看上去是一管透明液体，仅有18微升，里面含有荧光分子。在扫描过程中，肉眼无法识别的荧光分子将附着在耳聋基因上，依靠激光诱发荧光的特质，让不可视的基因性状变得 可以识别。配好的反应试剂随后将进入操作间的传递窗。传递窗连接着相邻的操作间。为确保基因防护万无一失，试剂和基因芯片不能被带出操作间，要进入下一环节必须通过传递窗，在一方窗门未关紧的情况下，另一端的窗口也无法打开。随后，工作人员换好新“装备”进入样品制备间，从事先采集的血样中抽取两微升，并与反应试剂充分混合。然后，耳聋基因样本将接受“质检”，学名“定量”，其实就是称重。当重量达到100纳克/微升的标准时才算合格，否则将干扰后续工作。

第2步：基因扩增

血液中含有人体全套基因序列，大约有3万个基因信息，但与耳聋相关的只有4个。反应试剂要做的，就是“找到”这4个耳聋基因，以便有目的地放大。

基因样本提取完成后，还不能立即进行检测。“血液中提取到的基因数量极微，不足以被检测到，必须扩增十万甚至千万倍，这就需要经过PCR技术，也就是基因扩增。”张治位解释。

PCR技术的原理十分复杂，不过从其表现形式来看，就是将样本反复加温、旋转的过程。在专用仪器内，基因样本先要经受95度的高温“烘烤”1分30秒，然后略微降温至60℃，30秒后再升至72℃加热30秒，再提高到95℃……如此35个循环之后，耳聋基因的拷贝数将被放大10的6次方到8次方倍。现在的基因样本浓度变得非常高，极容易弥散到空气中，需要密封保存。

第3步：“芯片杂交”

接下来将进入最关键的生物芯片制作环节，也就是“芯片杂交”，包含了分离患者基因序列，并与人工合成的基因片段相结合两个步骤。

在基因序列图上，基因呈现出螺旋状的双链体系，每个链条间靠一种特殊的力连接。据介绍，真正检测的只是患者基因的单链片段，所以需要通过加热破坏原本稳定的双链体系，从而分离出单链片段。同时，实验室将人工合成与耳聋基因相关的另一个单链片段。然后将两个单链片段放置在4厘米长、2厘米宽的玻璃芯片上。“人工合成的是已知信息的基因片段，按照生物学中碱基互补配对原则，它将跟患者的基因片段自动组合。如果患者的症状由遗传导致，就会出现基因排列错位的现象。”张治位说。

第4步：诊断结果

技术人员说，正常人的基因有特定的排列顺序，如果出现错位，就意味着患者的病症是基因缺陷引起的。不同的错位现象又代表着不同的致病原因。

为了促进杂交效率，耳聋基因将再度接受“烤验”———在50℃的环境下旋转1小时。之后，芯片将进入洗干机，洗掉不相干的荧光信号，甩干水分，便于电脑扫描。到这时，基因终于可以正式进入检测环节。电脑显示屏上，基因片段是若干排绿色的小圆点，专业人员能从中辨别出患者致聋的症结所在。

据了解，此次接受检测的42名听障患者中，共有16人属于遗传性耳聋，其中4人为先天性耳聋，4人对特定药物敏感，例如链霉素、庆大霉素等抗生素，因后天使用此类药物致病。还有6人患有大前庭导水管综合症，对他们而言，需要尽量避免外力刺激，掌掴、脑部撞击等行为，否则可能诱发耳聋。

孕前就可知道子女 出现遗传性耳聋的几率

由遗传导致的耳聋，目前没 有有效的恢复听力的手段。但这并不等于不可预防，基因检测就是最为有效的一种手段。通过基因检测，父母在孕前就可了解到子女出现遗传性耳聋的几率，并在孕中对胎儿进行检测，看其是否存在遗传性耳聋。听力正常的新生儿则可尽早筛查出是否为药物性耳聋基因携带者或大前庭导水管综合症患者，及早预防，防止接触诱因，避免或延缓听力下降。对出生就重度耳聋或全聋的新生儿，可以明确病因，如确定遗传引起的，就可以尽早配助听器或电子耳蜗，使患儿聋而不哑，与人正常交流沟通。

遗传性耳聋有的能避免

曾生育过一个遗传性耳聋孩子的夫妇，如果想生育第二个孩子，理论上还会有25%的几率生育出相同基因型的耳聋儿童。但是，如果在母亲怀孕第十周的时候进行产前诊断，即通过取得少许胎儿组织进行基因诊断，就可以准确预测胎儿出生后的听力情况，从而避免生育出相同的聋儿。

那么，哪些遗传性耳聋可以预防或通过及时治疗来延缓听力下降呢?

首先是与药物性耳聋密切相关的母系遗传线粒体突变相关性耳聋。我们此前研究发现，国人出现线粒体基因的两种突变后，就可能会导致这些突变基因的携带者对氨基糖甙类抗生素敏感，这就是携带此突变的个体使用氨基糖甙类抗生素可能导致或者加重耳聋的原因。但是如果通过基因检测能够提前知道自己和家族成员携带这种突变，从而避免接触氨基糖甙类药物，则完全可以避免耳聋的发生。这也正是耳聋基因检测的意义所在。

另外一种可以通过有效手段延缓听力下降的耳聋类型是由基因突变导致的大前庭水管综合征。此类耳聋的特点是出生时听力多正常，但患者成长过程中在诱发因素的刺激下，听力呈波动性下降，最终发展成重度耳聋或全聋。此类聋人一般在首次或多次听力下降发生后才会就诊，有可能耽误治疗时机。事实上，只要治疗及时，部分患者的听力会有不同程度的恢复。另外，在进行治疗后还要对患者进行预防听力下降的指导，如避免头外伤，不做剧烈运动，禁止倒立，预防感冒，尽量避免用力咳嗽和擤鼻等。在新生儿时期，如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管综合征，可对家长进行预防指导，及时进行干预。

深入了解遗传性耳聋

顾名思义，先天性耳聋就是宝宝生下来就听不到声音，它是指胎儿出生前因耳部病变致出生后即有听力障碍，或致聋病源潜存于胚胎期，而迟至幼年或成年才发病者。

所有耳聋的60%可归因于遗传因素，估计先天性聋的发病率为0.1%。据1979年统计，已有124种遗传性疾病都能产生听力丧失，所以先天性聋并不罕见，而遗传又是引起先天性聋的重要因素。

一、先天性感音神经性聋按遗传因素分为内耳发育不全和合并其他畸形两大类

1、内耳发育不全：内耳发育不全出生时即聋。有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。(占遗传性聋的70%)还可见于13～15三体型。

2、遗传性聋合并其他畸形(综合征)：眼病—白额发综合征、白化病、色素过度沉着、指(趾)甲营养不良症、甲状腺肿、发作性晕厥、进行性的色素性视网膜炎。

3、染色体畸变：染色体畸变可引起内耳畸形及内耳毛细胞消失，见于13～15三体型及18三体型。

二、迟发性感音神经性聋 迟发性感音神经性聋系螺旋器在生后逐渐发生进行性变，是与基因突变有关的遗传病，可分为遗传性耳聋单独出现和遗传性耳聋伴其他综合征二类。

1、遗传性耳聋单独出现

家族性进行性感音神经性耳聋：本病特征为进行性双侧感音神经性耳聋，属常染色体显性遗传，临床表现为耳聋始于儿童 (8—12岁)或青年时，到成人时进行性加重，为双侧对称性。

2、遗传性耳聋合并其他畸形 ：出血性肾炎、粘多糖沉积病、变形性骨炎、酮酸尿症、神经纤维瘤病、颅骨面骨发育不全;遗传性聋亦可与很多皮肤病变和内源性代谢障碍有关、镰形细胞性贫血伴发感音神经性聋发病率相当高。

三、视网膜变性—糖尿病—耳聋综合征：这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变

如上所述，先天性聋与遗传有密切关系。对外耳和中耳的先天畸形还可以通过手术修复，给病人整形和提高听力，但对内耳畸形所造成的先天性聋，或因聋致哑， 在治疗上目前仍无良策。所以今后在防治方面一定要讲究优生学。

已发生严重耳聋者，一旦发现应争取早期听力检查，有残余听力者应早日治疗，利用其残余听力及 时发展语言功能。全聋者最好能入聋人学校受专门教育，学习唇语阅读与发音

遗传性耳聋好治吗

遗传耳聋能治好吗?这一直是比较热门的话题，有位女性朋友患有遗传的耳聋，因她的父母是正常的，所以她想知道，她这种状况能不能治好。那么究竟遗传性耳聋能不能治好，这一问题在困扰着许多患者，很多患者可能很急于想知道，这个问题的答案，那么接下来，我们就由专家来针对一这情况，来给我们详解一下，具体内容如下文所示：

根据你的检测结果，考虑是GJB2基因突变所致的遗传性聋,属于隐性遗传,你的父母是正常听力的突变基因的携带者。

目前没有特� ��的药物治疗,以助听器和电子耳蜗治疗为主! !避免强噪声，避免头部外伤，禁用庆大霉素、链霉素等耳毒性药物.

那么以上是专家针对遗传耳聋能治好吗这一问题所做的回答，相信大家也应该对耳聋有所了解了，那么想更多的了解耳聋的遗传问题，请主动联系专家为您解答，最后建议大家：一旦感觉自己的身体有什么不适时，应及时去正规的大型的专业的医疗机构进行科学的治疗，千万不要由于您的一时疏忽而错过了病情治疗的最佳时机。

遗传性耳聋的分类

遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。

常染色体隐性遗传是最常见的遗传方式，约占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是父母双方可以都听力正常，但分别携带单个隐性基因突变，在他们的后代子女中，如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方携带的基因突变，则极有可能产生遗传性耳聋。在我国， 60%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的，而这两个常见耳聋基因的绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说，以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍，且听力损失情况比较严重，多见于重度、极重度耳聋。

常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%左右。与隐性遗传性耳聋相反，显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者，家族病史比较明显。显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻，往往出生时听力状况尚可，但随着年龄增大而逐渐恶化。

伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性耳聋的2%-3%。但和其他国家和人种相比，线粒体基因突变A1555G在中国人群中相对更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因A1555G突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素，这对于新生儿来说尤其重要。