目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验系数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验系数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查系数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
随着技术的不断发展,除了唐筛外,现在还可以利用无创产前基因检测唐氏综合征及18、13染色体异常。无创产前基因检测可以检出99%以上的唐氏症患儿。与唐筛一样,只需抽取胳膊上的血即可检查,避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。对于高龄及唐筛高危的孕妇,无创产前基因检测是进行羊膜穿刺检查的另一新选择。对于普通孕妇而言,无创产前基因检测也可以作为更佳的唐筛方法。
34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查,检查可以在妊娠15~20周内进行,最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性,已经属于高危险的人,所以就不需要再进行唐筛检查,而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
产前检查不仅包括对孕妇的检查,还包括对胎儿的监测以及对孕妇的既往和家族史的了解和有关的检查,其基本内容有:
了解情况 除姓名、年龄、职业、结婚年龄、胎产次、末次月经及怀孕经过外,还应询问孕早期有无病毒感,其它感染,用药,接触放射线史,胎动时间以及既往患病史、手术史和家族的遗传病史等。
全身检查 全身系统检查,尤其应注意孕期血压可略升高,但不超过140/90mmHg或超过基础血压30/15mmHg;注意体重增长是否过多以及浮肿情况。
腹部情况 观察腹部形态、大小、有无浮肿,并测量腹围和宫高;触摸胎位,孕30周以上异常胎位应积极矫正;多普勒听胎心,胎心率120~160次/分为正常;孕7个月时做骨盆测量,以估计胎儿分娩方式。
常规化验 包括血常规及血型、尿常规、肝肾功能,空腹血糖、艾滋、梅毒等传染病的筛查、各种肝炎病毒的筛查,酌情做某些特殊检查。
四维彩超 一般在孕22~26周常规畸型筛查,至足月普通B超检查胎儿是否成熟及胎盘成熟度,孕期如有异常可酌情复查。
胎儿监护 主要是对高危妊娠者做胎儿监护,如妊高征、过期妊娠、糖尿病合并妊娠等,如无合并症孕36周后常规监测。
产前检查时间:
应于妊娠16周起进行产前系列检查,于妊娠16~28周期间每4周检查一次;自妊娠28-36周期间每2周检查一次;自妊娠36周起每周检查一次,即于妊娠16,20,24,28,30,32,34,36,37,38,39,40周共做产前检查9~12次。凡属高危妊娠,应酌情增加产前检查次数。
一、小儿唐氏综合征介绍唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。1866年,Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综
一、为什么需要做唐筛?目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大
所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。对于高龄及唐筛高危的孕妇,无创产前基因检测是进行羊膜穿刺检查的另一新选择。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性,已经属于高危险的人,所以就不需要再进行唐筛检查,而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
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