对于大多数的高龄产妇来说,在怀孕的时候她而出现一些异常情况的几率会相对更高一些,在怀孕期间最好是能够选择合适的时间做唐氏筛选,从而对胎儿所出现的一些疾病进行排查,一旦发现有异常情况,可以及时地治疗,那么唐氏筛查21三体的注意事项是什么?下面为大家做详细的介绍。
一般来说,唐氏筛查多采用联合血清学的方法来筛查唐氏综合征。其过程是抽取孕妇的外周血,然后提取其中的血清,在这个过程中,孕妇不必空腹。血清检查的时候,会检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重计算出“危险系数”,这样可以查出60-70%的先天愚儿。达到一种“先知”的目的。
同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。不过,如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。需要注意的是,做唐氏检查不需要空腹,但也不宜食过饱做检查。如果同一天需要进行其他的检查要求空腹,则可按照常规进行准备。
正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
在准备做唐氏筛查之前,应该事先做好一些准备工作,尽量减少由于药物等等明天错对检查结果所造成的不良影响,如果在检查中发现有异常情况,应该及时地进行进一步的检查,并且在专业的产科医生的指导下采取相应的治疗措施。
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又 称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少,即使出现异常,也不会造成致死性后果,所以怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。
然而,始终比常人多了一条染色体,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期,而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下:
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查,比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。
唐氏筛查是为了从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,进一步明确诊断,以求能够最大限度地减少异常胎儿的出生率。唐氏筛查时间一般最佳时间是在孕15~20周,也分9-13周的孕早期筛查和14-21周的孕中期筛查,是经济、简便和无创伤的。做唐氏筛查时不需要空腹,但与月经周期、身高、体重、准确孕周、胎龄大小有关系,最好在检查前向 医生咨询其他准备工作。
唐氏筛查检查多少钱
孕检包含一系列流程,在唐氏筛查之前一般需要做B超,查出胎儿的实际胎龄。一般同时需要做的检查比较多,不仅仅是查这一项,还有心电图、抽血验尿等其他项目。唐氏筛查这个环节也是必须的,不同地区的医院价格相差比较大,大概区间在一百五元到两百元之间,一般三甲级医院或者口碑良好的妇科医院会相对贵一些,经验丰富还伴有其他的辅助治疗,提供的服务也更加优质。
唐氏筛查21三体的注意事项正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。
唐氏综合症症状1、患儿具有明显的特殊面容体征。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。
唐氏筛查是通过检查孕妇的血液,结合孕妇的年龄、孕周、体重、过往病史和一些生活习惯,将胎儿患有先天愚型风险较高的孕妇筛检出来,再进行下一步诊断,如果确诊胎儿患有唐氏综合症,让孕妇决定是否继续妊娠。唐氏筛查18三体风险是什么程序1第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。另外,唐氏筛查值是修正值。
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