染色体综合症异常原因

染色体异常在医学上属于一种非常常见的疾病，它的发病率不是特别高，我们人类一共有46条染色体，如果有一条缺失或者病变，那么我们的身体就会出现各种疾病和不适，对于新生儿的危害相当的大，会出现先天性智障和发育迟滞等症状，那么染色体异常的原因是什么呢?

染色体异常的临床表现

Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。

除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

染色体综合症异常原因

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

临床表现

Down综合症也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

治疗和预防

治疗：染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。

产前检查：不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

以上就是染色体异常的一些原因，相信大家对与染色体异常这个疾病也有了一定程度的了解。对于这类疾病其实我们是可以预防的，怀孕后做好产前检查，结婚前做好婚前检查，看看是否有遗产病，做好预防工作，尽量避免悲剧的发生。

染色体异常综合征

1)Down综合征

2)愚钝综合征

3)13三体综合征

4)18三体综合征

5)猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。

6)脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)

7)Klinefelter综合征

8)Turner综合征 9)Colpocephaly综合征

10)Williams综合征

11)Prader-Willi及Angelman综合征

12)Angelman综合征

13)Rett综合征

染色体畸变

染色体的畸变包括染色体数目异常和结构异常两大类。

1.染色体数目异常

是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离，而使46条染色体固有数目增多或减少。

2.染色体结构异常

发生的基础是断裂，断裂后未能在原位重接，导致染色体重排，引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有：缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。

染色体病的表现

若出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查：①怀疑患有染色体病者;②有多种先天性畸形;③明显生长发育障碍或智能发育障碍;④性发育异常或不全;⑤孕母年龄过大、原发性不孕或多次自然流产。

1.常染色体

在常染色体病中，以三体综合征和部分三体综合征多见，患者常有生长发育迟缓、智力低下和明显的先天性多发畸形，俗称“三联征”。在常染色体病中，最常见的是21-三体综合征，其次为18-三体综合征、13-三体综合征、5p综合征等。

2.性染色体病

是指因X或Y染色体结构或数目异常所引起的疾病。这类疾病共同的临床特征是性发育不全或两性畸形，有些患者表现为原发性闭经、生殖能力下降或智力较差等特征。在临床上有代表性的性染色体病为性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症等。