遗传疾病检查 孕前要检查遗传疾病哪些项目

孕前进行遗传疾病检查的目的

常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障，还有肌肉萎缩症。如果某种疾病在家族中遗传，某些家族成员就会受到影响，而另外一些成员则没有症状，但可能成为携带者，他们可以将这种疾病遗传给下一代。如果觉得家族中有可能带有一种严重的遗传疾病，或者自己满足“遗传疾病风险固素表”中所列的遗传疾病风险因素条件，我建议大家与医生见面以找到可能的遗传疾病模式。

夫妇双方如果去做一些化验，往往有助于他们决定是否准备生孩子。某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传，而且现代科技已经具备了有合理安全水平的技术，可以在孕前就筛选出精子，允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子。

更常见的情形是，很多夫妇可以利用掌握的信息商量哪些事情可以发生。最好是在事先便掌握某种选择的可能性，而不要等到事发过后再去因为孩子遗传了某种可怕疾病而感到震惊。有一种最新科技称为着孕前基因诊断，可以利用体外受精的某种修改程序让一些夫妇选择健康胚胎。这样可以保证得到一个健康婴儿。

遗传疾病检查的项目

根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：

其一是染色体病或染色体综合征

遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

其二是单基因病

目前已经发现5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

第三是多基因病

顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。

对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。

避免近亲结婚：中国自古就有亲上加亲的说法，但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。

避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。

遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。

专家根据大量遗传咨询中人们提出的问题作了归纳，大致分为以下几种类型：

1、婚前咨询

男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰。担心婚后是否会出生同样遗传病患儿;男女双方有一定亲属关系，咨询他们能否结婚，如果结婚后� �果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，可就在发风险作出估计，并且告知产前诊断的可能性。

2、生育咨询

生育咨询是已婚的男女在孕期或孕后进行的咨询。包括：夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者，则他们生育该病患儿的机会有多大，可否预防;曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿;

3、一般咨询

一般咨询是针对遗传学中的一般问题进行咨询。例如：本人或者亲属所患的疾病是否遗传病;性别畸形能否结婚?能否生育等。

4、行政部门咨询

卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策;某些遗传病的调查应该如何进行等。中止妊娠：如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。