无创dna检查孕妇无创检查有哪些_的分析

一、孕妇无创检查是怎么回事呢

　　目前，产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。专家介绍说，有创性产前诊断包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，是目前进行产前诊断的“金标准”。但是由于需要侵入性操作，根据文献报道流产风险达0.5%~1%，可能引起宫内感染等并发症，这让许多孕妇难以接受。

　　专家介绍，NIPT检测技术仅需抽取孕妇外周静脉血(5毫升)，提取血浆中游离的DNA，通过高通量基因测序技术评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率，不仅准确率高，而且完全避免了有创产前诊断带来的流产风险。

　　唐氏筛查在我国，大约可检出60%的唐氏综合征。唐氏筛查高风险的孕妇，经羊水穿刺确诊后，仅5%~10%显示为真阳性，也就是说，90%~95%的唐氏筛查高风险孕妇是没有问题的，却要承担心理和经济的双重负担。

　　专家介绍说，与唐氏筛查相比，无创性产前筛查具有如下优势：

　　1.筛查准确率更高，对于染色体非整倍体疾病筛查准确率在90%以上。

　　2.无创产前筛查，可筛查出21-三体、18-三体和13-三体三种疾病，对于其他染色体异常也可提示，而唐氏筛查只能检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

　　3.筛查孕周范围更广，早孕期唐筛适合孕周为11~13周，中孕期唐筛为15~20周，而无创产前基因诊断适合孕周为12周~26周+6，最佳检测孕周为12周~22周+6。

　　无创产前检测是目前比较先进的一个检查方法，对准确判断孩子的健康状况，会起到非常积极的作用。建议孕妇在产前能够多进行此项检查，随时了解胎儿的健康状况，这样孕妇才能安心。产前检查的结果，对确定孩子的出生起到非常关键的作用，所以一定要准确。

二、无创dna检查的分析有哪些

　一技术优势

　　1传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

　　2而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

　　31997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

　　二适应人群

　　1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；

　　2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

　　3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

　　4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

　　5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ；

　　6.夫妇一方有致畸物质接触史。

　三原理

　　研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

三、无创和羊水穿刺哪个好呢

　　1、羊水穿刺胎儿染色体检查是经腹壁穿刺抽取羊水后，培养羊水细胞，收获羊水细胞，制备染色体，进而在显微镜下分析胎儿染色体核型，医务人员可以全面的了解胎儿染色体的数目和明显结构异常。但该项检查是有创性的，故有一定几率导致胎儿流产等等风险；

　　2、无创基因检测，准确的名称应该是“母血胎儿游离DNA常见非整倍体检测”，抽取孕妇静脉血后，提取母血中微量的胎儿DNA，利用专门技术检测胎儿罹患21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征的风险。该项技术近两年在国内诸多医院用于临床服务，由于其具有“无创”的特点，越来越多的孕妇及其家属选择该项检查。

　　3、但国内诸多专家达成的共识是，目前这个阶段仍然将该项技术定义为高精确性的21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征筛查服务，不能完全取代羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺等有创性产前诊断技术。

　　4、简单点将，羊水穿刺胎儿染色体检查是诊断技术，可以发现胎儿染色体数目和明显的结构异常；无创基因检测是高精确性筛查技术，提供的胎儿染色体信息有限；无创基因检测不能取代羊水穿刺胎儿染色体检查。