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小儿苯丙酮尿症 ,小儿苯丙酮尿症会不会很严重
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
据专家研究表明，小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病对象是近亲结婚的子女。由于该疾病的症状不明显，而容易让人忽视，没有进行相应治疗。小儿苯丙酮尿症不是一下就显示症状的，是随着时间慢慢出现的。正因这样才更恐怖，更应重视。
人们可能知道小儿苯丙酮尿症这一疾病，但却不知道小儿苯丙酮尿症是有分经典型，中度型轻型和四氢生物蝶吟四种程度的临床表现类型。小儿苯丙酮尿症对小孩的危害极大，刚开始可能会出现呕吐，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味和湿疹等。可随着年龄的增长，症状就更明显，就会出现多动，自卑，孤僻，智障，肌张力增高和小头畸形甚至脑性瘫痪等症状。小儿苯丙酮尿症对小孩来说无疑是一个无形的锁命者，为了自己的后代，我们有理由去抑制它。
小儿苯丙酮尿症对患者来说是非常痛苦的折磨，为使患者摆脱折磨，我们专家对此研制出了很多治疗的方法。但只是在西医上，可惜的是中医上还无相关疗法。在西医上，医生采取了从饮食上和药物上进行治疗。在饮食上，给婴儿喂养特制的低苯丙氨酸奶粉，吃新鲜的蔬菜和水果及供给足够的脂肪和碳水化合物等。在药物上，补充BH4、多巴、叶酸等多种神经介质和用生物蝶吟来治疗。治疗方法多种多样，主要还是看个人的自觉。
不管有无疾病，预防是必不可少的。小儿苯丙酮尿症主要是跟近亲结婚有关，所以要避免亲缘结婚。而对于已经有该病的夫妇最好就要对胎儿进行产前诊断，确保胎儿健康。现在知道该病的严重性了，有意近亲结婚的一定要慎重考虑。
小儿苯丙酮尿症,小儿苯丙酮尿症会不会很严重
据专家研究表明，小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病对象是近亲结婚的子女。由于该疾病的症状不明显，而容易让人忽视，没有进行相应治疗。小儿苯丙酮尿症不是一下就显示症状的，是随着时间慢慢出现的。正因这样才更恐怖，更应重视。人们可能
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小儿苯丙酮尿症的症状是什么,怎么诊断小儿苯丙酮尿症
一、小儿苯丙酮尿症的症状是什么1.经典型PKU（classicalPKU）病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，60%属重度低下（IQ低于50）。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异
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小儿苯丙酮尿症饮食要注意哪些,小儿苯丙酮尿症的预防措施
一、小儿苯丙酮尿症应如何饮食（1）、婴儿哺乳期可用低苯丙氨酸水解蛋白替*乳或牛奶。若用牛奶，每日不宜超过250克，另外可添加藕粉、菜水、菜泥等。（2）、多吃新鲜蔬菜和水果，补充维生素。如茄子、葱头、柿子、白菜、圆白菜、油菜等。（3）、可食用
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新生儿苯丙酮尿症怎么吃,新生儿苯丙酮尿症的早期症状
一、新生儿苯丙酮尿症吃什么好限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗到何时可停止迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。因为接受低苯丙氨酸饮食治疗者血中苯丙氨酸水平比未严格或放松饮食中苯丙氨酸
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新生儿苯丙酮尿症有哪些症状,如何检查新生儿苯丙酮尿症
一、新生儿苯丙酮尿症的症状都是什么患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，一般会呈现以下几种症状：1、神
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引起新生儿苯丙酮尿症的原因是什么专家解答新生儿苯丙酮尿症症状及治疗
一、新生儿苯丙酮尿症症状宝宝智力“*”——新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。那么新生儿苯丙酮尿症有哪些症状呢?第一、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹
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引起新生儿苯丙酮尿症的原因是什么_专家解答新生儿苯丙酮尿症症状及治疗
新生儿苯*尿症的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿苯*尿症是对新生儿精神行为方面影响较大的一种疾病。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯*尿症进行产前诊断。
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