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未准爸妈们在
备孕之前知不知道
遗传性疾病的一些知识
常识呢?如果不知道又怎么能够避免遗传性疾病呢?为此小编为大家总结出遗传性疾病的一些知识常识供大家学习借鉴。遗传性疾病通常可分为三类:1、
染色体疾病主要是
染色体数目的异常,又分为常
染色体异常和性
染色体异常。前者如21-
三体综合征,即比正常人多了第21条染色体;后者如
先天性卵巢发育不全,即正常女性的染色体应该为XX,而这种病人是XO,缺少了一个X染色体。
遗传性疾病的一些知识常识
2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因,其中的1个或2个发生异常,根据遗传方式又可分为三种:
⑴
常染色体显性遗传:如果父母双方之一带有常染色体的病理性
基因是显性的,那么只要有一个这样的病理性基因传给子女,子女就会出现和父母同一种的疾病。目前已知这类疾病有1200多种,如
多指畸形,先
天性软骨
发育不良、先天性
成骨不全等。理论上讲,如果一个病人(
杂合子,即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人
结婚,子女中有50%的可能患上同种疾病;如果夫妻双方均为病人(杂合子),则子女患病的可能性为75%;如果夫妻双方中有一个为纯合子病人,即一对基因都是病理性基因,那么他们的子女就100%要患病的。⑵常染色体
隐性遗传:当一对染色体
中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者,那么子女有25%的可能患病,50%为携带者,只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种,如
白化病、
半乳糖血症、先天性聋哑等。⑶
伴性遗传:致病基因存在于
性染色体上,多在X染色体上,故又称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性,又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见,如
血友病、
色盲、肌
营养不良等。女性杂合子并不发病,因为她有两条X染色体,虽然一条有致病
隐性基因,但另一条则是带有显性的正常基因,因而她仅仅是个携带者而已;但男性只有一条X染色体,因此一个致病隐性基因也可以发病,常常是舅舅和外甥患同一种疾病。3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果,其中每个致病基因仅有微小的作用,但由于致病基因的累积,就可形成明显的遗传效应。
环境因素的诱发常是发病的先导,如
唇裂、
腭裂、
精神分裂症等。小编总结:在现代生
活中的
遗传病通常具有先天性、
家族性、罕见性和终生性的特征。而作为未准爸妈应该在备孕前就对遗传性疾病做好相应的了解。
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