准妈妈产前一定要进行诊断性检查

羊膜腔穿刺术

什么是羊膜腔穿刺？

羊膜腔穿刺术是一项简单，便捷并得以广泛运用的产前诊断技术。它是在B超声的监控下，利用一根细针通过孕妇的腹部穿刺入羊膜腔，抽取少量（一般为4-5ml）羊水，在实验室里从羊水中分离出胎儿的细胞，进行胎儿的染色体核型分析，并最终确诊胎儿是否为唐氏综合征或其它的染色体异常患者。手术在顺利的情况下一般只需要几分钟的时间，接受的了羊膜腔穿刺术的孕妇一般只需要在医院观察半小时至1小时就可以自行离开。由于采集的羊水中胎儿细胞需要在实验室内生长一段时间才能进行分析，所以一般需要2周左右的时间才能有结果。

准妈妈产前一定要进行诊断性检查

羊膜腔穿刺术能告诉我什么信息？

抽取的羊水中有许多的胎儿脱落细胞，通过对这些细胞的分析可以告诉我们您的孩子是否患有唐氏综合征或者其它的染色体异常疾病。由于染色体的核型分析会观察所有的46条染色体的形态，所以还有可能会发现除了21三体（唐氏综合征）以外的其它染色体疾病，如18三体，16三体，TUNER综合征等等。如果发现了这些其它的疾病，产科医生会和您做进一步的解释。但是需要说明的一点是，染色体的检查仅仅能够发现染色体数目和较大形态方面的异常，对于一些仅仅在基因水平发生异常而导致的先天畸形，则诊断能力有限。也就是说，就目前医学发展水平而言，没有一种检查能排除胎儿所有的先天畸形可能，但是如果您的胎儿经过染色体检查没有异常，我们可以认为胎儿患唐氏综合征或者其它染色体病的可能性微乎其微。

羊膜腔穿刺术安全吗？

羊膜腔穿刺手术目前已经在全世界范围内得到广泛的开展。据估计每年全世界约有10万个以上的孕妇接受这种手术。北京协和医院至1978年起开展这项手术，每年约进行羊膜腔穿刺500-800例。它的安全性经过严格的研究，目前得到广泛接受的结论是平均每200个接受羊膜腔穿刺的孕妇会有一个发生与穿刺相关的流产。应该说这样的手术安全性还是较高的。

经腹绒毛取材术

经腹绒毛取材术也是诊断唐氏综合征的一种诊断性方法。它一般在较早的孕周进行（10-14周），也是在B超引导下将一根细针穿刺入孕妇的胎盘中，吸取少量绒毛组织（15mg），然后在实验室内进行分离并进行染色体核型分析。同样，它对于诊断唐氏综合征等染色体疾病有着重要的价值。

准妈妈产前一定要进行诊断性检查

产前诊断B超声检查

我们把一个高水平的产前诊断B超检查也视为诊断性的检查是因为对于一些胎儿较大结构上的异常，如无脑儿，脊柱裂，先天性心脏病等，B超检查被视为最重要的诊断途径。但是对于唐氏综合征等染色体病的胎儿而言，Bus检查不能作为确诊的方法。虽然由于染色体的异常有时会表现出一些B超下异常的征象。如果Bus检查中发现了这些征象，应该建议孕妇进行羊水穿刺或绒毛取材检查以确诊，但如果Bus检查没有见到这些异常的征象，也不能排除胎儿是这些染色体病患者的可能性。

如果我的孩子被确诊是唐氏综合征或者其它的一些染色体异常疾病，我该怎么办？

如果您的孩子很不幸被确诊为唐氏综合征或者其它的染色体畸形，请您先和产科和儿科的相关医师充分咨询，然后您需要在和家人或朋友充分交流之后做出一个是否继续妊娠的决定。如果您选择终止妊娠，那么相关的医务人员会帮助您进行中期引产的手术。如果您决定继续妊娠，那么请您联系特殊儿童服务机构或相关专业团体及人员来帮助您更好的治疗及看护您的孩子。