我国一直提倡优生策略,然而优生真的能做到吗,好多隐性的疾病伴随了宝宝,一般发作就是致命的,那么如何能生出健康的宝宝呢?做试管婴儿是不孕不育妈妈们最好的选择。妈妈付出了一定的代价,然而可能会出现不健康的宝宝。试管婴儿PGD是解决生出健康宝宝的关键。下面让我们一起看下PGD可以筛查多种疾病,包括染色体病、单基因遗传病和性连锁疾病。4006-575-183
1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等;
2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等;
3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减,如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变,相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。检查某些特定的染色体可以对某些疾病作出诊断,包括:
15号染色体:Marfan综合征、泰萨二氏病
17号染色体:腓骨肌萎缩症
18号染色体:尼曼?匹克病、胰脏癌
21号染色体:唐氏综合征
X染色体:杜氏肌营养不良症(DMD)、特纳氏综合征、脆性X综合征
Y染色体:急性髓系白血病
某些X染色体相关的疾病,如A型血友病、肾上腺脑白质营养不良和亨特氏综合征等仅遗传给男性后代,因此可以通过PGD筛选XX型染色体的胚胎(女性)进行植入。我们中心还可以提供检测单基因病,如囊性纤维化(CF)、脊髓性肌萎缩症(SMA)和强直 性肌营养不良(DM)等。此外,我们还可以进行非整倍体筛选和染色体易位检测,非整倍体和染色体易位可以导致早期流产。除了以上所说的单基因病,我们还可以设计针对任何单基因病的特异性探针对其进行检测等服务。
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三、预防遗传疾病方法①避免近亲结婚。
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