什么是遗传性球形红细胞增多症
BY：Gamila 2024-07-02 19:53:24 825 ℃
“遗传性球形红细胞增多症”，是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断依据是血液中球形红细胞增多。
正常红细胞的形态是呈盘状且中间凹陷的，当红细胞的形态发生改变时可引起贫血。“遗传性球形红细胞增多症”，就是因为红细胞呈球形，而且这种病又是遗传性的，故此得名。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。
正常红细胞的膜上有许多蛋白，它们相互盘绕，像钢筋弹簧一样维持着红细胞的盘状形态，这样红细胞表面面积较大、变形能力也强。正是由于这个原因，当血液流经脾脏时，红细胞才能通过变形的方式穿越比它直径小得多的脾微循环结构。如果红细胞膜蛋白结构或功能有了缺陷，使红细胞变成了球形，由于表面积减少，变形能力减弱，而脆性随之增加，穿越脾脏毛细血管时就变得很困难，容易被脾脏破坏。红细胞破坏增多，便导致溶血性贫血。从红细胞中裂解出的大量血红蛋白分解生成一种叫“胆红素”的物质，可引起皮肤、巩膜黄染，这种临床表现叫做“黄疸”。脾脏也由于红细胞在此破坏、刺激增生而越来越大，然后继发肝脏肿大。由此可见，贫血、黄疸、肝大、脾大是遗传性球形红细胞增多症的四大症状。
本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。
由于本病的发病机理主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致，因此手术切除脾脏是治疗的根本方法。但是脾脏是人体的重要免疫器官之一，过早切除往往会导致严重的细菌感染，所以最好在5岁以后进行脾切手术。如果患儿病情严重、不能等到5岁以后切脾，手术年龄也可适当提前，但无论如何不能在1岁内手术。5岁以内切脾的患儿，应每月注射一次长效青霉素预防感染，注射时间根据切脾时的年龄而定，最少半年。
小儿遗传性球形红细胞增多症的病因,小儿遗传性球形红细胞增多症的临床表现
二、小儿遗传性球形红细胞增多症的临床表现小儿遗传性球形红细胞增多症的临床表现临床表现有显著异质性。
小儿遗传性球形红细胞增多症的症状有哪些,小儿遗传性球形红细胞增多症如何治疗
一、小儿遗传性球形红细胞增多症的病因有哪些本症患者的红细胞膜结构异常是由不同的膜支架异常所引起。部份患者有膜的收缩蛋白缺乏，对蛋白水解酶极为敏感，可将变性的膜收缩蛋白降解为小肽，从红细胞膜上丢失，使膜表面积减少而变为球形。膜收缩蛋白与蛋白区带4.1结合能力减少30%左右，致使膜收缩蛋白与肌动
什么是遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症，是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断依据是血液中球形红细胞增多。红细胞破坏增多，便导致溶血性贫血。由此可见，贫血、黄疸、肝大、脾大是遗传性球形红细胞增多症的四大症状。由于本病的发病机理主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致，因此手术切除脾脏是治疗的根本方法。
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