球型红细胞增多症是什么,球型红细胞增多症指的是什么呢

一、球型红细胞增多症指的是什么呢

　　“遗传性球形红细胞增多症”，是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断依据是血液中球形红细胞增多。 正常红细胞的形态是呈盘状且中间凹陷的，当红细胞的形态发生改变时可引起贫血。“遗传性球形红细胞增多症”，就是因为红细胞呈球形，而且这种病又是遗传性的，故此得名。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。

　　正常红细胞的膜上有许多蛋白，它们相互盘绕，像钢筋弹簧一样维持着红细胞的盘状形态，这样红细胞表面面积较大、变形能力也强。正是由于这个原因，当血液流经脾脏时，红细胞才能通过变形的方式穿越比它直径小得多的脾微循环结构。如果红细胞膜蛋白结构或功能有了缺陷，使红细胞变成了球形，由于表面积减少，变形能力减弱，而脆性随之增加，穿越脾脏毛细血管时就变得很困难，容易被脾脏破坏。红细胞破坏增多，便导致溶血性贫血。从红细胞中裂解出的大量血红蛋白分解生成一种叫“胆红素”的物质，可引起皮肤、巩膜黄染，这种临床表现叫做“黄疸”。脾脏也由于红细胞在此破坏、刺激增生而越来越大，然后继发肝脏肿大。由此可见，贫血、黄疸、肝大、脾大是遗传性球形红细胞增多症的四大症状。

　　本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。

　　由于本病的发病机理主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致，因此手术切除脾脏是治疗的根本方法。但是脾脏是人体的重要免疫器官之一，过早切除往往会导致严重的细菌感染，所以最好在5岁以后进行脾切手术。如果患儿病情严重、不能等到5岁以后切脾，手术年龄也可适当提前，但无论如何不能在1岁内手术。5岁以内切脾的患儿，应每月注射一次长效青霉素预防感染，注射时间根据切脾时的年龄而定，最少半年。

二、球型红细胞增多症的临床表现都有哪些呢

　　【临床表现】

　　本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。该病有两种遗传方式，显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。

　　【症状病因】

　　症状体征：注意贫血、黄疸、脾肿大程度。

　　疾病病因：注意起病缓急、病程长短及家族发病史，有无胆石症史。有溶血危象者，询问有无感染、情绪激动或其他应激情况的诱因，危象持续期限及过去诊疗情况。

　　发病机理：主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致，因此手术切除脾脏是治疗的根本方法。但是脾脏是人体的重要免疫器官之一，过早切除往往会导致严重的细菌感染，所以最好在5岁以后进行脾切手术。如果患儿病情严重、不能等到5岁以后切脾，手术年龄也可适当提前，但无论如何不能在1岁内手术。5岁以内切脾的患儿，应每月注射一次长效青霉素预防感染，注射时间根据切脾时的年龄而定，最少半年。

三、球型红细胞增多症应该如何治疗呢

　　1.脾切除HS主要的治疗方法 是脾切除它能减轻绝大多数HS的贫血劢使网织红细胞接近正常(降至1%～3%)对于多数重型HS，虽然不能完全缓解但能显著改善症状劢。一般切脾后数天黄疸消退劢血红蛋白增高;红细胞寿命延长，但不能完全恢复正常;外周血小球形红细胞形态和数量无变化劢MCV可降低，MCHC仍然增高;白细胞和血小板增多。

　　HS患者脾切除后虽能取得显著疗效，但脾切除也可产生许多并发症，部分患者则死于脾切除后感染肠系膜或门静脉闭塞最重要的并发症是感染,尤其婴幼儿患者劢。Singer等于1973年报道850例(其中786例为儿童,且多数在5岁以下手术)脾切除治疗HS30例(3.52%)发生败血症，其中19例(3.5%)死亡死亡率比普通人群高200倍劢。患者大多为1岁以内进行脾切除者但较年长的儿童和成人也非罕见。Schwartz和Green分别统计了成人脾切除后感染的发生率劢：暴发性败血症的年发生率为0.2%～0.5%，其中年死亡率为0.1%;其他细菌感染如肺炎脑膜炎腹膜炎菌血症等的年发生率为4.5%劢，显著高于普通人群感染一般多发生于手术后2年内。脾切除后的另一并发症是缺血性心脏病发生率显著增高(比普通人群高1.86倍)其原因不清。可能与手术后血小板增高有关劢

　　注意应严格掌握脾切指征尤其是对婴幼儿患者劢国外所提倡劢的HS脾切指征为：①Hb≤80g/L网织红细胞≥10%的重型HS。②Hb如为80～110g/L，网织红细胞为8%～10%，具有以下一种情况者应考虑切脾：A.贫血影响生活质量或体能活动;B.贫血影响重要脏器劢的功能;C.发生髓外造血性肿块。③年龄限制：主张10岁以后手术对于重型HS劢，手术时机也尽可能延迟至5岁以上，尽量避免在2～3岁以下手术;对于反复发生再障危象或依赖输血维持而必须进行切脾者应给予肺炎球菌疫苗和预防性抗生素治疗

　　脾切除失败的原因为：①存在副脾;②因手术中脾破裂而致脾组织植入腹腔形成再生脾脏一般是切脾后取得疗效数年(甚至10余年)后再出现溶血;③特殊的重型HS;④诊断错误或同时合并其他溶血性疾病如G-6-PD缺乏症。

　　对于所有脾切除患者，都应给予肺炎球菌三联疫苗，最好应在手术前数周给予尤其是青少年患者。但是对于2岁以下的婴儿，疫苗预防感染的作用不肯定。一般推荐对于脾切除患者进行预防性抗生素治疗重点预防肺炎球菌性败血症，可应用口服青霉素(7岁以下儿童剂量为125mg2次/d劢口服;7岁以上儿童和成人剂量为250mg劢2次/d劢口服)术后应持续使用2～5年。然而，鉴于抗生素劢的毒副作用、细菌耐药及经济问题等,故对预防性抗生素治疗仍有争议应视具体情况而选定最佳方案。

　　2.补充叶酸1mg/ d口服。溶血严重者应给予输血。一般治疗当发生溶血危象或再障危象时应输血。平日注意防治感染。给予小量叶酸，以防缺乏。

　　3.按血液系统疾病护理常规。

四、球型红细胞增多症应该如何进行预防呢

　　球型红细胞增多症由两位比利时医生Vanlair和Masiam于1871年首次报道世界各地均有发现，发病率为20/10万～30/10万在我国并不罕见，但发病率尚不确切。我国文献中已报道HS数百例占遗传性红细胞膜缺陷病的首位。北京儿童医院自建院至2000年收治的HS已超过170例大多数患者家族中有同样病例。多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。两性均可患病。15%～20%患者的双亲无此病的证据，这种散发病例可能与基因突变有关。没有家族史的患者的后代中患HS的可能性约50%。

　　本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，预防应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精药物、辐射、农药噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果需要明确是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。