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女儿已经怀
孕17周了,她去
医院做产前常规检查,向医生提出要做“
唐氏筛查”。在美国,这是一项常规的检查,也是产前必经的一个检查程序。当时医生认为女儿
年龄还不到35岁,其
胎儿发生唐氏综合征的可能性很小,认为没有必要做。女儿打电话询问我,我说必须做:“唐氏综合征在医学上称为21
三体综合征,又称先天愚型。人类细胞的
染色体对数应该为23对(46条),其中一半来自
父亲,一半来自
母亲。正常人有22对
常染色体,而另一对是决定性别的
性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对
染色体上多了1条染色体,因为多了1条21号染色体,所以称21三体综合征。
中国著名的
智障人乐队指挥者
周舟就是典型的唐氏综合征患者。目前在活产的
新生儿中,唐氏综合征发生率是1/700~1/800。患有唐氏综合征的新生儿多为小于胎龄儿或
早产儿,表现为
肌张力低下、
韧带松弛,随着
发育表现为智力严重低下,
智商20~25,同时还可能伴有
先天性心脏病、
消化道畸形,成年后可能伴有
白内障、精神异常。唐氏综合征的患者存活年限是20~30年。这样的患者会给
家庭和
社会造成极大的负担。唐氏综合征是一种偶发的疾病,以前认为只有35岁以上的
妇女怀孕才有可能生这样的孩子,经过研究只有25%~30%的唐氏综合征发生在35岁以上的年龄组,70%~75%的病例出生于年轻的
孕妇。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿,因此每个怀孕妇女都应该常规做唐氏综合征筛查。目前筛查最佳时间是在孕15~20周,多采用联合
血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿
蛋白(AFP)和血清绒毛
促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的
预产期、年龄和
抽血时的孕周和
体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及
13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做
羊水检查以明确诊断。女儿唐氏综合征筛查危险系数为1∶1500属
于正常。今天做第二次B超检查,用以测量胎儿有关的生长数据,确定这些数据与孕周是否符合;观察胎儿各
器官的结构和形态;筛查出
无脑儿、内脏外翻等
畸形儿。女儿检查一切正常,我就放心了。
产前唐氏筛查唐氏综合症产前筛查
唐氏筛查是用一种简便、经济、对胎儿无损伤的检查方法,找出孕妇中怀有先天愚型胎儿的高危个体。先天愚型是严重先天智力障碍的主要原因之一,每一个怀孕妇女都有可能生出唐氏儿,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏综合症产前
[29唐氏筛查高危几率]孕4月应做唐氏综合征产前筛查
唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。唐氏筛查是一项胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果并不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性。尤其当孕妇出现以下情况时,一定要在孕期做好唐氏筛查。唐氏综合症产前筛查一般在14~20周之间进行。
[产前检查最佳时间]唐氏筛查是产前必经的检查程序
胎位不正的最佳纠正时间妊娠28周后经腹部、阴道、B超检查可检查是否为异常胎位。在美国,这是一项常规的检查,也是产前必经的一个检查程序。
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