唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成,如果怀孕时间过晚,卵子受环境污染的几率就大,并且卵巢功能也开始减退,容易发生卵子染色体老化,最终导致畸胎的发生率增高。
专家指出,唐氏筛查高危只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高,但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿畸形。唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。唐筛阳性表示胎儿为“唐氏儿”有一定的风险,应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断,确诊胎儿是否异常。一旦发现异常,应及时终止妊娠。
目前我国绝大部分地区都普遍开展产前筛查,但是由于一些孕妇的健康知识不足,提供信息和资料不完整或不准确,可能造成产前筛查的漏筛和误判。对于检查结果我们首先要有好的心态去接受,并且确定一项检查结果也不单纯的只依靠一次检查,为了健康和安全,建议还是多做一些检查,综合考察。
如果唐氏筛查时被告知“高危”,孕妈妈们也不要着急,先确诊了再下结论,那么常用的诊断方法有哪些呢
1、绒毛活检
绒毛活检一般在孕早期,大概在妊娠的6周~9周之间,在子宫内取样,获取增殖能力强的绒毛组织,对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等,可通过绒毛活检术进行诊断。
2、羊水穿刺
羊水穿刺检测是在孕16~20周时,抽取20ml羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险,但这种风险概率很低,只有约0.1%。另外,如果错过合适的孕周时间将不能再做。
3、无创DNA基因检测
无创产前基因检测是在孕早期或中期,大概12~24周时,通过做B超和采集孕妇外周血5ml,提取游离DNA,分析检测胎儿染色体的状态是否正常,准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点,且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。
孕期唐氏筛查是非常有必要的,而有些孕妇唐氏筛查发现唐氏综合症作为高风险的话,那么也要注意正确的应对,筛查结果显示为高风险时也不用太过的紧张,因为并不是说患儿一定是唐氏儿,要听从医生的建议,做进一步的筛查。
1、当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
2、唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。
3、当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
一般来讲,高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000,而35岁时则上升为1/300,大于44岁时怀孕,生唐氏儿的几率则高达1/40。
2、受孕时,夫妻一方染色体异常;
3、夫妻一方年龄较大;
4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
7、夫妻一方长期饲养宠物者。
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
孕妇产前预防内容如下:1、遗传咨询孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。2、产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危 妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
一、关于唐氏筛查的概述唐氏筛查,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏综合症又叫做21三体综合征,
一、唐氏筛查多少钱唐氏筛查多少钱要根据地区和医院来看,因为每个地区或医院条件都存在差异,收费也就不尽相同。一般看来,唐氏筛查大概在200元左右,有的医院做唐氏筛查单项180元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在181元左右),如果联合其他检查
虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。
Hash:61a37d53a388b6546fba4ab0e0ed2514293b28be
标签: 唐氏筛查
【声明】本文由用户Gitana发表,版权归原作者所有,如侵犯到您的合法权益,请联系我们。