更新时间:2024-07-18 19:14:55

首页 > 生活 > 栏目 > 正文

什么是遗传性疾病带原

BY:Shanon 2024-07-18 19:14:55 110 ℃

很多夫妻都会担心自己患有遗传性疾病,从而影响到下一代的健康,所以都会做孕前检查,但是如果孕前检查验出遗传性疾病带原,怎么办?

完整的遗传咨询是孕前检查的重要项目,一旦筛检后发现异常现象,通常会先跟夫妻解释可能发生的机率,他强调,目前大部分的罕见疾病已经可以靠遗传诊断而得知,其实不用过于担心,即使发现有可能是罕见疾病的带因者,也能依靠人工生殖技术,在受精卵阶段就先筛选出带有正常基因者进行植入,达到事前预防的目的。

遗传性疾病

遗传性疾病种类多且复杂,虽然以现代的医学科技,已能将染色体上的基因输入芯片中,再利用一滴做侦测比对,挑出容易产生突变的基因,即使如此,仍然无法侦测到所有的项目,不过,至少事前知道,医师能给予适当的建议与谘商,并提供后续的协助。

建议,有习惯性流产迹象的妇女,或者家族中曾有一个以上的先天性发展迟缓或智能障碍的病史,务必要做染色体的检查。

脊髓肌肉萎缩症是单基因异常的隐性遗传疾病之一

地中海贫血

遗传性疾病的检测,通常会将重点放在隐性遗传的部分,也就是所谓罕见疾病,由于地中海型贫血属于基因的隐性遗传血液疾病,是一种常见于台湾的单基因遗传性贫血症,带原者大多没有症状,但若遗传至胎儿,则可能出现胎儿水肿死亡,或者出生后须长期输血骨髓移植,否则也易夭折。

脊髓性肌肉萎缩

脊髓性肌肉萎缩症(spinalmuscularatophy,简称SMA)也是常见于单基因异常的隐性遗传疾病之一,虽对智力不会有影响,但因脊髓的前脚运动神经原会渐进性退化,造成宝宝肌肉逐渐软弱无力、甚至萎缩。倘若夫妻双方经基因诊断确定为带因者,胎儿会有1/4的机率成为该病重症患者,也因此,建议在产前就该先行诊断。

小编总结:患有遗传性疾病、地中海性贫血和脊髓性肌肉萎缩症的夫妻都必须要做好孕前的检查,同时也应该认真的考虑一下自己究竟是否适合怀孕。或者是要考虑是否会影响下一代的健康。

常见的遗传性疾病有哪些,如何预防遗传性疾病

一、常见的5大遗传性疾病遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。到目前为止,世界上发现的遗传性疾病大约有3000余种,其中染色体病300余种,基因病2700余种。比较常见的遗传性疾病有:(1)常染色体显性遗传病:是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病,在单基因

遗传性疾病有哪些,遗传性病如何治疗

一、常见的5种家族遗传病▲▲结直肠癌在全球范围内,结直肠癌新发病例高达93万,在我国每年新发病例高达13~16万人,已经成为中国五大癌症之一。我国结直肠癌发病有一个明显的特点:结直肠癌多发生在中年以上的男性,发病年龄以40~60岁之间居多,30岁以下的结直肠癌患者比欧美更为多见。在结直肠癌患者中,约

先天性疾病就是遗传性疾病吗

人体细胞中有23对常染色体(46条),其中22对(44条)为常染色体,男女都一样,另一对为性染色体,男性为XY,女性为XX。遗传的基本单位是基因,它是存在与细胞内位于染色体上的、以脱氧核糖核酸(DNA)为化学物质基础的遗传因子。人体细胞的4

Hash:55846cbd5f833fcd9b218c9ebda78e12f6da32a4

【声明】本文由用户Shanon发表,版权归原作者所有,如侵犯到您的合法权益,请联系我们。