新生儿遗传性、代谢性疾病筛查的重要性
BY：Nafisa 2024-07-20 10:19:30 918 ℃
在妇幼保健院分娩的母亲都知道，当孩子出生2~3天后，医生会在小宝宝的脚跟上采几滴血，这足在做新生儿遗传性、代谢性疾病筛查。
新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查，出患有先天性、遗传性、代谢性疾病的患儿，以便及早诊断、及时治疗，防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常，这项工作是现代预防医学的一项重要内容。由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷，是常染色体隐性遗传病，在人群中发病率为1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮肤白皙，头发变黄，虹膜变浅，行为发育及智力发育落后，严重者智力低下接近白痴。
先天性甲状腺功能减低症，是由于先天性甲状腺发育不良，各种合成酶缺陷，母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。人群中发病率为1/7000—1/5000，女性患儿与男性患儿比例约为2:1。重症患儿多为过期产儿，新生儿可出现喂养困难、哭声嘶哑、反应不良、面部浮肿、大舌、肢端过冷、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等，稍大即出现发育落后、智力低下、身材矮小等严重后果。
肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。患儿体内缺乏胆固醇向皮质醇转化所需的酶，导致皮质醇缺乏、性激素增多，临床上出现高血压、低钠血症以及女性患儿男性化、男性患儿假性性早熟等症状。
随着《中华人民共和国母婴保健法》的颁布，新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查作为一种执法措施，已在全国许多地区开展，并将逐步扩大范围，为提高我国人口质量提供了保证。
新生儿的疾病筛查的重要性,如何排除新生儿疾病
一、新生儿疾病筛查及其意义随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则
新生儿出血性疾病
出血与血管壁、血小板、凝血与抗凝血的因子和酶有关。过敏、严重感染、缺氧等因素可使血管壁通透性增加而引起出血；当血小板功能缺陷或数量减少时也可以引起出血，此外。血液凝固过程中各种凝血因子缺少以及抗凝血过程中各种酶的作用增强，都可以引起出血。新
新生儿产伤性疾病
导读、吸引产等牵拉头部，或助产时用力过猛引起，其种类颇多，损伤程度不一，大致可分为软组织损伤、骨折、周围神经损伤、内脏损伤四大类。现简述几种常见产伤。产伤是由于分娩时使用钳产、吸引产等牵拉头部，或助产时用力过猛引起，其种类颇多，损伤程度不一，大致可分为软组织损伤、骨折、周围神经损伤、内脏损伤四大
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