染色体是遗传的物质基础。人类体细胞的基本结构是细胞膜、细胞质和细胞核。细胞核内有一种易被碱性染料着色的物质,称为染色质,其主要组成为脱氧核糖核酸和蛋白质。染色质是人类遗传和变异的物质基础。细胞增殖时,通过有丝分裂的方式形成新的子细胞,分裂后的子细胞内含有与亲代细胞相同的遗传信息。
正常人体细胞的核内有46条染色体,分别来自父母,其中22对常染色体,1对性染色体,男性性染色体为XY,女性性染色体为XX。人类染色体的数目和形态的相对稳定,是遗传信息相对稳定的物质基础。染色体的数目、形态和结构的改变引起遗传信息的改变,某些基因的突变和染色体畸变均可导致流产或遗传病的发生。
在人类繁殖后代的过程中,新的个体是由精卵结合发育而成的,精卵结合后分别含有父母的遗传信息,使子女遗传父母的性状。在生殖细胞的成熟过程中,要经过两次特殊的有丝分裂,即减数分裂,其结果是使成熟的精子和卵子分别只含有半数即23条染色体。精卵结合时染色体数目恢复46条(23对)。分别来自父母的同源染色体,保证了遗传物质的传递,使子代形成具有父母双方遗传性的形状,减数分裂和受精过程是人类染色体数目稳定的保证,使人类的遗传延续下去。
染色体的主要构成是脱氧核糖核酸的双螺旋体。脱氧核糖核酸内存在着决定每种遗传性状的独立遗传功能单位――基因。人类的遗传性状,在发育过程中经新陈代谢形成,是蛋白质活动的体现。新陈代谢在酶的控制下进行,酶的活动受基因调节。若基因在外界因素,如高温、辐射、化学因素等作用下引起突变,使酶的形成受阻,正常代谢不能进行,导致遗传性状的改变,即基因病,结果破坏了遗传物质的均衡,引起流产或出生后人体形态及生理功能的异常。
染色体异常随着孕期进展而逐渐减少,在胚胎早期,发生率为3.8%~7.5%,到胚胎15~20周为2.7%,减少的部分即为自然流产数。到新生儿期约为0.6%,到7~8岁儿童期约为0.5%,这意味着有些胚胎不可能存活,必然会流产或死胎,而能存活的,虽然有染色体异常,可能会有某些遗传性缺陷,但对生命无威胁。近年来,在人类中发现的染色体异常约7万余种,从流产物的遗传学研究显示,早期自然流产染色体异常为50%~60%。
染色体异常有数量上的异常及结构上的异常。
(1)染色体数目异常:流产胚胎染色体异常,除因双亲染色体异常所致外,还可由于男女生殖细胞或受精卵受到内外致畸因素的干扰,影响了正常的细胞分裂过程,致胚胎染色体异常,不能正常发育,造成胚胎早期死亡而发生流产。此外,病毒感染诱发染色体突变导致胎儿畸形也是流产的又一重要原因。染色体数目异常常是由于细胞分裂时发生染色体不分离或染色体后期延迟。不分离是指细胞分裂时同源染色体(或姐妹染色体)未发生分离,以致一个子细胞多1条染色体,另一个子细胞少1条染色体。后期延迟为细胞分裂后期,染色体分离后向两极移动时,1条染色体移动延迟,而被排斥在子细胞核外,以致该细胞缺少1条染色体。
染色体异常性不孕是什么病染色体异常也是可能导致不孕的,这是一种病症,那么染色体异常性不孕是什么病呢?染色体是人类遗传的基因载体,大部分遗传性不育都与染色体异常有关,如染色体断裂、缺失、倒位、易位,以及Y染色体微缺失等。通过染色体检查可以明确诊断染色体异常不孕。如果男性出现少精或者无精,应该考虑是不是
一、染色体异常要如何治疗染色体异常的治疗很困难,疗效不满意,所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良,多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常,生活不能自理
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