羊水穿刺一般在华西妇产儿童医院、四川省妇幼保健医院等都不错。
一.原理
医生可以通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。
抽取羊水主要是分析胎儿的染色体组成,其中最重要且常见的就是唐氏综合征。有些单基因疾病,如乙型海洋性贫血、血友病等,也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。此外,有一些胎儿体表上的重大缺陷,如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等,也可以通过检查羊水内的甲型胎儿蛋白,得到比较准确的参考值。不仅如此,羊水还可以提供一些生化物质,了解胎儿肺部的成熟度。
二.应用
1. 了解胎儿有无染色体异常通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常,包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。2. 羊水细胞性染色质的检查将羊水离心后沉淀的标本直接滴片,经过常规处理染色后,在显微镜下查找羊水间期细胞中的X、Y性染色质,可用于性连锁遗传病的处理。3. 先天性代谢异常通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定可确定胎儿有无代谢性疾病。4. 产前诊断基因病将沉淀的羊水细胞直接提取DNA,以标记的特异探针检测,可发现有无待测基因的缺失、部分缺失或突变。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内;受精卵于受精第七天形成羊膜腔,开始产生羊水,妊娠12周时羊水量为50毫升,20周时为400毫升,36~38周时为1000-1500毫升,接近预产期羊水量稍有下降。
羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史,无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异,主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。约有2~3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血,通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成,损伤到胎儿的可能微乎其微。另外,羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16~22周,此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成,故更不会造成胎儿畸形。
可能会出现阴道血、羊水溢出或子宫持续性收缩,约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗,对于怀孕过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产,约占0.3%至0.5%。
羊膜穿刺用于产前诊断。 遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生,是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺(Chorionic villi Sampling C.V.S and placentesis)、胎儿镜(Fetoscope)、脐血穿刺(Cordcentesis)及超声扫描(Ultrasonography),近几年开展的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)也受到了广泛关注。
羊水穿刺主要检查羊水中脱落细胞核型、成分、生化含量,可协助诊断某些胎儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析,可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测,可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetal protein,AFP),在开放性神经管畸形的胎儿,由于脑脊液渗漏入羊水中,AFP含量可异常地升高,据此可做出诊断。自20世纪70年代后,至今羊水检查在产前诊断中仍占有重要地位。
一.羊膜穿刺术后做如下处理:
2.术后3d内减少活动,暂不洗浴。
3. 2周内禁止性生活。
二.可能引发的并发症:
1.感染 主要是羊膜炎,若严格无菌操作是可以避免的。
2.出血与血肿 有时穿破腹壁血管,造成腹壁血肿,但较少见。
3.流产、早产 由于羊水穿刺而引起胎儿丢失约为1.5%~3.3%,而对照组为3.4%,两者无明显差别。常发生在操作困难或多次穿刺,术后引起子宫收缩所致。
4.羊水渗漏 羊水由穿刺点漏出羊膜囊外,经宫壁由宫颈流出,一般不需特殊处理,能自行停止,妊娠可继续。
5.胎儿刺伤 刺伤部位大都在身体非危险部分,个别刺中眼部或心脏者则预后不良,但发生机会极少。
6.胎膜破裂是最常见的并发症,特别是在胎顶前区穿刺时更易发生。
7.母体损伤,少数可刺伤血管引起腹壁血肿、子宫浆膜下血肿。
8.羊水栓塞。
一、羊水穿刺最佳时间是什么时候做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20周。因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20~1/12,不会引起子宫腔骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,
一、羊水穿刺步骤具有适应症的孕妇先做B超,确定胎盘位置、胎儿情况,避免误伤胎盘。如无B超,触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位,也可避开胎盘。在选取好穿刺点了之后,要对穿刺的皮肤进行消毒,并且麻醉,将刺针穿过腹壁,在穿透的时候会有落空感。
三、羊水穿刺的定义何谓羊水穿刺—在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。
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