扭转痉挛的原发性和继发性

扭转痉挛是一种肌张力障碍方面的疾病，就是以肌张力障碍为典型表现的。其临床表现为颈部、肢体、驱赶等全身的不自主的扭转。手足的过伸或过曲，通常以身体的长轴为中心。扭转痉挛分原发性与继发性。那么，原发性扭转痉挛和继发性扭转痉挛如何鉴别?下面就来为大家介绍一下。

扭转痉挛是由什么原因引起的

遗传因素(30%)

部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。

疾病因素(20%)

症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)，变性(肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz病)，代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)，肿瘤等。

中毒因素(15%)

特别是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量而导致扭转痉挛。

罕见病因(15%)

Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶 -A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症(metachromatic leukodystrophy，MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。

扭转痉挛的原发性和继发性

原发性以年轻人多见，有遗传倾向，CT与磁共振通常看不到明显的病变。国外有家族遗传的典型病例，国内尚未发现家族遗传史。

原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素。起病年龄早(15岁以前)及自下肢起病者，大多不断进展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自行缓解甚少。

成年期起病且症状自上肢开始者预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。常染色体显性遗传型或散发型的预后较隐性遗传型好，因为前者起病年龄晚且多自上肢起病。

继发性扭转痉挛常由于某些神经系统疾病如脑炎、一氧化碳中毒及某些药物的副作用所引起。继发性扭转痉挛患者在CT与磁共振检查中，可以在某些特定部位发现病理改变。多年临床来看，病变基本上位于苍白球或壳核，病因以钙化居多，其次是脑血管病，也有经活检证实的苍白球神经元变性。

扭转痉挛西医治疗

1.药物治疗

扭转痉挛的药物治疗是对症性的，其目的是改善功能，减少异常运动，减少肌痉挛引起的疼痛。药物治疗的疗效也很难正确评价，原因如下：扭转痉挛为一种少见疾病很少有大宗治疗结果;缺乏双盲性对比分析;扭转痉挛自发性的短暂缓解影响药物疗效的评判。常用的药物包括：

(1)左旋多巴类： 对常染色体显性遗传的多巴反应性痉挛可明显改善症状，通常小剂量即可有效。左旋多巴类药物对其他类型的扭转痉挛效果较差。

(2)抗胆碱能药：如苯海索(安坦)、三乙芬迪(trihexiphenidyl)等。抗胆碱能药物可在左旋多巴类药物治疗无效时选用对继发性扭转痉挛有较好疗效。

(3)GABA能药物：如氯苯丁氨酸(巴氯芬，Baclofen)，可对三分之一的扭转痉挛患者有帮助5～40mg/d，分次口服。对于继发性痉挛伴有疼痛和僵直的患者可考虑采用鞘内注入Baclofen，但此法的长期疗效未得到证实。

(4)其他药物：如中枢性肌松剂、安定类(氯硝西泮、氯羧安定)、止痛药等均可能缓解本病的某些症状，抗多巴胺能类制剂的应用存有争议，因为有可能诱发肌僵直。

2.外科治疗

凡年龄在7岁以上;病程超过1～1.5年;应用各种药物(包括暗示疗法)治疗无效者，又无其他严重疾病，才考虑手术。对于单侧肢体扭转，且能独立生活，还可参加劳动者，或双侧严重疾病伴有明显球麻痹，智能低下以及学龄前儿童均不宜手术。

(1)立体定向毁损术：1955年Cooper在应用丘脑定向毁损术改善帕金森病肌张力障碍的基础上，首先应用丘脑毁损术治疗扭转痉挛，其后有使用不同靶点治疗扭转痉挛的报道，目前立体定向毁损术治疗扭转痉挛主要破坏苍白球内侧部或丘脑腹外侧核头部(Voa，Vop)或中央中核外1/3，躯干症状严重者要做双侧手术，复发者可再次定向毁损，但要扩大毁损范围。

(2)脑深部电刺激术(DBS)：DBS可以有效地缓解肌张力障碍，改善扭转痉挛患者的症状。而且DBS具有可逆性和可调节性等优点，对组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。刺激靶点包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激频率130～180Hz左右，可单侧手术，也可双侧同时植入电极刺激。

(3)脊髓慢性电刺激：采用慢性脊髓刺激治疗扭转痉挛，刺激电极安装在颈段硬脊膜外腔，使用刺激频率为100～1000Hz，多数在500Hz左右、慢性刺激前均应经过1～2周试验刺激期，试验刺激有效，方可进行慢性刺激，无效者取出电极。但术后随访，治疗结果令人失望。随着DBS在临床上广泛应用，脊髓刺激治疗扭转痉� ��目前已基本弃用。

扭转痉挛的治疗原则

1、远期效果：通过做“双侧颈动脉外膜剥脱术”，改善大脑供血、供养来改善患者的扭转、多动、肌肉张力增高等一切现象，同时还要结合家属的配合，进行良好的康复，通过临床的指导效果是很好的。

2、近期效果：主要是在头部植入‘脑起搏器’来改善胎儿的扭转、多动、肌肉张力增高等一切现象，目前按‘脑起搏器’的患儿因个体差异不同，经统计成功率在30%左右。

3、脊髓内有关神经外科切断可以使斜颈不同程度地缓解，立体导向丘脑破坏术。可使部分病人获得疗效，痉挛肌肉内注射内毒杆菌外毒素在一部分患者取得效果。但对扭转痉挛不能起到根本性作用。

术后康复术后康复是非常重要环节，康复是指综合而协同地将医学、社会、教育和职业措施应用于病人，对他(她)们进行训练和再训练，以恢复其功能至最高可能的水平。康复的目的不仅要训练病人适应环境，而且要使他(她)们作为一个整体介入最接近的环境和社会，使病人达到自立，成为社会的整体，有较好的生活质量，能实现其价值。

得了扭转痉挛的患者都有哪些症状表现

扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，但这种动作形状又是奇异和多变的，起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，有痉挛性跖屈，一旦四肢受累，近端肌肉重于远端肌肉，颈肌受侵出现痉挛性斜颈，躯干肌及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现，运动时或精神紧张时扭转痉挛加重，安静或睡眠中扭转动作消失。

肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，变形性肌张力障碍即由此得名，病例严重者口齿不清，吞咽受限，智力减退，一般情况下神经系统检查大致正常，无肌肉萎缩，反射及深浅感觉正常，极少的病人可因扭转发生关节脱位，大部分病人病情发展缓慢，可持续许多年，极少数病情不进展或自行缓解，有少数病人因严重的扭转痉挛造成关节软组织的纤维化和退行性变，使关节呈永久性挛缩畸形，关节周围的肌肉萎缩。

原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素，起病年龄早(15岁以前)及自下肢起病者，大多不断进展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自行缓解甚少，成年期起病且症状自上肢开始者预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位，常染色体显性遗传型或散发型的预后较隐性遗传型好，因为前者起病年龄晚且多自上肢起病。