博士父母缘何生下一对智障儿女?

李女士夫妇都是国际贸易专业的博士研究生，家有一双儿女的他们在常人看来羡慕不已，可李女士却有说不出的苦恼，原来，一双儿女都有智力障碍。3月6日，长沙市第三医院神经内科段现来博士说，通过基因诊断，孩子们患有“脆性X染色体综合征”，脆性X染色体综合征是世界上遗传性智力缺陷的首因。其表现可以是患病儿童轻微学习及心理障碍、孤独症，甚至于严重的智力障碍。

经检查，李女士发现自己是脆性X染色体携带者。段现来博士指出，这是一种遗传病，是儿童智力缺陷最常见原因，在染色体异常所致的智力低下综合征中，该病仅次于唐氏综合征。另外，还有些人属于无症状脆性X染色体携带者，就像李女士一样，根本没任何异常，但能遗传给后代。

段现来博士说：“对专科医师来说，小儿智力低下是脆性X染色体综合征的重要线索，会建议患者去做这方面的基因检查。同时到了生育年龄患有不孕症或有智力障碍家族史的育龄妇女也建议筛查。”国外调查发现，250位女性中至少有一个是脆性X染色体潜突变的携带者，这些人的孩子有患智力障碍的危险。约2000-4000男童和4000-6000女童中有一位患病，所有患有不明原因的发育迟缓的儿童都应接受脆性X染色体综合征检查。目前，这种疾病只能对症治疗，无法对因治疗，更无法隔断其遗传性。

脆性X染色体综合征患者并非完全不能生育，可以在遗传基因学专家建议下，在孕期15～20周抽羊水、绒毛做产前诊断，看胎儿有没有问题，再决定要不要小孩。

脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征是导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。

脆性X染色体综合征的发病率：本病在男性中的发病率为1/1000~1/1500，仅次于先天愚型。在所有男性智力低下患者约10%~20~为本病所引起。

脆 性X染色体综合征的临床表现：主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。

脆性X染色体综合征的治疗：治疗Lejeune认为叶酸缺乏是FraX综合征时智力低下的原因，他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。

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