患有染色体疾病的夫妇们应该怎么样进行产前诊断？
BY：Michelle 2024-07-21 02:35:34 992 ℃
一、产前诊断分两步进行：
1、根据病史、超声检查、孕妇血清学检查等的方法确定胎儿先天性疾病的高危人群；
2、对高危人群的胎儿进行染色体检查，确诊胎儿是否存在先天性的染色体疾病。
胎儿先天性疾病的筛查对象：所有孕妇
二、高危人群：
1、35岁以上；
2、有反复流产史的孕妇；
患有染色体疾病的夫妇们应该怎么样进行产前诊断？
4、夫妇一方患有先天性代谢性疾病或者已生过病儿的孕妇；
5、胎儿发育迟缓的孕妇；
6、血清学检查风险系数在1:300以上；
7、超声检查发现于染色体疾病有关的标记或畸形；
三、年龄与染色体疾病的关系
任何年龄的孕妇都可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的递增而增加。例如，妊娠中期唐氏综合征的发生率20岁的孕妇为1:1221；30岁的孕妇为1:727；而35岁孕妇为1:385，若到了40岁则高达1:90。
四、如何才能确诊胎儿是否患有染色体疾病
绒毛或羊水穿刺获取胎儿细胞，并进行染色体的核型分析是目前能够确诊胎儿染色体疾病的唯一的方法。当您得到一个筛查阳性结果时，必须通过胎儿细胞染色体核型分析作出最后的明确诊断。
羊膜腔穿刺抽取样水一般在妊娠16－20周进行。方法是在B超引导下用细的针经腹壁穿过子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水大约20mL。羊水经离心后提取胎儿羊水细胞进行培养和分析，一般大约需要3－4周才能得到结果。
总之，夫妇中如果患有染色体疾病的话，要进行产前诊断的工作，如有以上提到的情况的夫妇们更要注意，最好做个产前诊断，确保自己的宝宝健康。
什么是染色体病,如何避免染色体疾病
染色体疾病不包括基因病。孕妇年龄已达到或超过35岁者，胎儿极易发生染色体病。一般来说染色体疾病在子代中的再发一生率与一般人群相同，但少数的染色体疾病，由于父母亲本身有染色体疾病方面的异常，则要根据父母染色体的情况来推算。
常染色体畸变,染色体畸变疾病
其他各种常染色体部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后、先天畸形及特殊肤纹，其异常严重程度与所涉及的染色体上的基因数量及其表达有关。
疑惑：什么是染色体疾病？
人类有46条染色体，女性为46XX；男性为46XY；X和Y染色体是决定人类性别的，染色体中携带着全部遗传基因，与遗传病的发生密切相关。染色体疾病不包括基因病。染色体疾病属于细胞遗传学范畴，随科学技术及检验方法不断发展进步，染色体疾病发现的种类越来越多；诊断准确性会不断提高。染色体疾病是不可治疗的，也就是说一旦发生畸变则无法改变。而人类是靠精子和卵子来繁衍后代的，精子和卵子当处于受精期时又比较脆弱，所以加强育龄夫妇的自我保健意识，增强抗病能力，保护好我们的精子和卵子不受伤害是十分必要的。
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