导致先天愚型的病因_如何预防婴儿畸形

一、先天愚型怎么回事

　　产房里，不时传出产妇的阵阵呻吟;产房外，即将为人父者焦急地徘徊着，翘首等待宝宝的降临。然而，等待着他们的却是一个十分冷酷的现实：刚出生的孩子不那么对头，只见他眼裂小、眼距宽、鼻梁塌、耳朵小、舌头外伸、指头短粗……不仅如此，医生还告诉他们，这孩子将智力低下，心脏功能缺陷，生活不能自理。这种疾病在医学上叫做“先天愚型”。

　　“先天愚型”是一种常见的遗传性疾病。据估计，目前我国至少有120万人患有此类疾病。它是由于染色体的数目、结构或排列发生错误而引起的。男性患者没有生育能力，女性患者虽能生育，但却会把病遗传给后代。这不仅给自己带来痛苦、给父母带来极大的精神和经济压力，同时也给社会带来很大的负担。值得庆幸的是，怀孕时发生这种染色体错误往往是偶然的，再次受孕发生此病的可能性仅为3%。

　　先天愚型综合征是常染色体数目异常引起的疾病。染色体分析表明，先天愚型患儿的模型往往为47,XX(XY)，+21表示比正常人多了一条第21号染色体(实为22号)，此型也叫21三体形。这是由于卵子发生分裂过程中减数分裂发生了不分离，形成染色体异常的卵子，受精后所形成。随着母亲年龄的增大，卵子发生不分离的机会增多，40岁以上的母亲生出先天愚型儿的几率比25—34岁母亲要高10倍以上。

　　本病的表现呈现一定的临床特殊性，较容易识别：患儿呈特殊的呆滞面容，眼裂小，眼间距宽，眼裂上倾，鼻根低平，颔小，腭狭，口常半开，舌常伸出口外，四肢关节过度屈曲，肌张力低，所以也叫软*。指短，小指内弯，其中间指骨发育不良，拇指与第二指之间相距较大。50%左右的患儿有先天性心脏病，其中心间隔缺损约占50%。患儿生长迟缓，体力和智力发育均有障碍，坐、立、走都很晚，智力低下，只会说“爸”“妈”等单音节语音，缺少抽象思维能力。男儿常有隐睾，无生育能力。患儿易患呼吸道感染等疾病。

二、怎样预防产出先天愚型儿

　　准妈妈年龄在25-29岁，该病的发生率为1/1350，30-34岁的约为2-4‰的准妈妈有出生先天愚型儿的高风险。除此因素之外，还有家庭遗传因素、药物因素、化学因素、感染因素和辐射因素等都可诱发染色体畸变。我们在了解先天愚型儿产生原因的同时，更重要的是要懂得在怀孕之前按以下要求来预防产出先天愚型儿。

　　1、避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过长。

　　2、避免大量用药：在孕期准妈妈要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。

　　3、避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

　　4、避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，准妈妈要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

　　5、注意个人卫生：准妈妈每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。

　　6、保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。

　　7、注意适量的体能锻炼：适当地进行体育锻炼，以增强机体的抵抗能力。

　　8、及时了解妊娠状态：对于习惯性流产的准妈妈，不能一味地进行保胎，要及时了解妊娠状态，如果确诊为患儿，应及时人流。

　　目前治疗唐氏综合症主要以启导为主。目前还没有有效的治疗方法，治疗的重点是对患儿进行训练和教育，尽量使患者能够生活自理、进行一些简单的工作。虽然患儿智力低下，但还是有一定的记忆力、善于模仿别人，所以不要将孩子与智力更为低下的孩子一起进行教育，因为孩子仿效后，会变得更加迟钝。

　　不过，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞、先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

三、避免胎儿畸形关键在孕前

　　一个孩子出生，最基础的是精子和卵子。这是受精卵后形成胚胎以至孩子的基础，在精子和卵子就有缺陷时胚胎就会出现问题，往往是染色体的 问题，严重的染色体畸形就在早期发生胎停育和自然流产，这是人类优胜劣汰的本能，但像21-三体这样的先天愚型就会继续发育，所以在15-20周时我们要筛查一下胎儿是否会有染色体畸形。

　　精子和卵子为什么有畸形呢?其实我们现在生活的环境远比我们的祖先生活的环境恶劣，农药、化肥、食品添加剂、防腐剂、激素、X射线、电磁辐射等 等，会使精子、卵子收到不同程度的伤害。我们快节奏的生活，工作的压力，不正常的生活方式，都在摧残着我们的精子和卵子。当孕前受到X射线照射的男男女女 在怀孕后极易出现21-三体综合症的孩子。

　　当我们怀孕2周时还没有发生闭经，许多准爸爸准妈妈还完全不知道时，胎儿已经开始迅速的发育了，在这时如果吃药、感冒、在刚装修的房间居住、饲养宠物——猫狗等，都会造成胚胎发育异常。

　　当我们知道怀孕后，在从末次月经算的5-10周(受孕后的3-8周)时是孩子发育最迅速的时期，一开始就形成了大脑和脊椎，神经系统，心脏已经 开始可以跳动，到10周(受孕后的8周)时已经是一个器官完善的小人了，以后的日子就是逐渐完善人的各个组织和器官，使得出生后能够成活。因此我们要规避 许多不利因素，以便使胎儿得到完善的发育。

　　当夫妻没有避孕时，就一定要想到会怀孕，在下次月经来之前就不要吃药，不要做有伤害的检查，回避对孩子有害的一切活动。如果喝酒了，长期熬夜，感冒了，刚接触过放射线，长期吃药等就一定要好好避孕。一个孩子的诞生，是我们后半生幸福的寄托，一定要负责任的认真对待。

四、如何避开胎儿致畸的雷区

　　近年来经医学家研究，在排除遗传、近亲结婚等原因外，现代生活中也有一些致畸因素，人们切不可等闲视之。

　　蜜月旅游——

　　据美国学者对200对蜜月旅游怀孕的夫妻调查发现，其先兆流产发生率占20%，胎儿畸形发生率为10%。原因在于，旅游劳累易患某些疾病，如感冒、风疹、腹泻等，还有酒后受孕。

　　营养过剩——

　　现代的孕妇过分追求营养，如大量食用肉、鱼、巧克力和甜食，使体内儿茶酚胺水平增高，因而孕妇情绪易激动，好发脾气，其所生胎儿易发生唇裂、腭裂;多食动物肝脏，孕妇体内维生素A显著增高，可影响胎儿心脏、大脑发育。

　　空气污染——

　　现代居室的建筑与装璜材料、每日的“煎、炒、烹、炸”都在释放一些有毒有害气体(二氧化硫、一氧化碳、浮尘、焦油等)，孕妇吸入后，可干扰胎儿正常发育，容易生出有缺陷的婴儿，在妊娠早期影响更大。

　　电视与音响——

　　孕妇长时间看电视，身体将会受到少量辐射，其积累作用将危害胎儿。有时，音响音量过大，噪音也会影响胎儿的正常发育，畸形儿也能由此而生。

　　热水浴——

　　有关研究显示，怀孕妇女在摄氏42度的水中浸泡15分钟，将对腹中胎儿中枢神经系统产生危害。每日进行热水浴的孕妇，其畸形发生率明显提高。