哪些孕妇需要进行产前诊断
BY：Nyako 2024-08-13 06:03:48 622 ℃
产前诊断适应的对象主要有以下几种情况：
(1)高龄孕妇：随着孕妇年龄增加，染色体畸形的发病率呈指数升高。其中21三体的发病率升高尤为突出。35岁以下时21三体的发病率为0.15%，35岁以上的孕妇为1%～2%，其中40岁以上者为3%～4%。因此，孕妇年龄在35岁以上的孕妇称之为高龄产妇，是胎儿先天性疾病的高危人群。
(2)曾经生育过染色体异常患儿史唐氏综合征：凡生育过染色体异常患儿的母亲，再次妊娠发生染色体异常的概率为1/60，比正常孕妇大10倍以上。
(3)夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者：2%～3%唐氏综合征为平衡易位者，该患者出生唐氏综合征的概率为33%，但实际上父亲为平衡易位者出生患儿的风险为2%～3%，母亲为平衡易位者的后代患病的风险为10%。实际数字比理论数字低的可能原因是某些异常配子不能存活。
(4)曾经生育过神经管缺损儿的孕妇：神经管缺损是最常见的先天性疾病之一，可分为无脑儿和脊柱裂两大类。生育过无脑儿的孕妇，再次妊娠发生无脑儿的风险可增加到2%～5%；生育过2胎无脑儿的孕妇，再次生育无脑儿的概率为10%～20%。
(5)有脆x综合征家系的孕妇：脆x综合征是x连锁的智力低下综合征中发病率最高的一种。它与X染色体上的脆点有连锁关系。
(6)有基因遗传病家庭史的生育史：夫妇中有意方有单基因遗传病的家族史或夫妇之一为单基因遗传病患者，或者生育过单基因病患儿的孕妇，根据孟德尔法则可以评估声誉患儿的风险。
(7)孕妇有致畸因素的接触史：如TORCH感染史，射线、超声、致畸的化学物质、药物等接触史等，均能使胎儿畸形的发生率升高。
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