瑞特综合征,又称尿道-眼-滑膜综合征。指关节炎同时伴有无菌性尿道炎、结膜炎的一种临床病症。本病与强直性脊柱炎、肠病性关节炎、银屑病性关节炎同属于血清反应阴性脊椎关节病。
一般来讲,发生在神经系统方面的疾病都是属于十分严重性的病症,而瑞特综合症就是临床上十分常见的一种神经系统性病症,在多数情况下,有瑞特综合症的患者,有的会出现自闭的情况,还有的会有运动能力丧失的状况发生,可见,瑞特综合症对患者的影响是巨大的,那么,瑞特综合症的症状有哪些?
瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注:Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病,其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。
瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,000~1/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。
症状包括:
一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧;出现重复性手部运动,例如:洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。
二、出生时正常,6到18个月出现成长迟缓。
四、脊柱侧弯或前弯。
六、自主神经功能异常:皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。
七、步态不稳。疾病最后进入稳定期,有些患者其部分功能可能恢复。
如上所述,当人们在平时出现步态不稳、抽搐、便秘、幼儿生长迟缓、皮肤发紫和癫痫等症状的时候,这些症状的出现很可能就是因为瑞特综合症的存在而造成的,因此,生活中一旦发现上述症状,患者一定要小心是否是瑞特综合症出现的情况。
(1)关节炎多急性发作,以下肢大关节,尤以膝关节为主,多为单一或少数关节受累,非对称性分布。此外,指(趾)小关节也会受累。
(2)泌尿生殖系统中尿道炎症状一般较轻微,尿道分泌物也较少,可 伴有前列腺炎。
(4)皮肤、粘膜:小的无痛性表浅溃疡多见于口腔粘膜、舌及阴茎龟头。脓溢性皮肤角化病是rs的典型症状。
4.实验室检查
(2)关节液细胞计数增加,补体浓度上升,涂片可见reiter细胞。
(3)hla-b27抗原测定阳性率在63%~96%之间。
1.支持疗法
如减少关节负重、减少活动量、充分休息,以及理疗等均有助于恢复期病人的早日康复。
2.药物治疗
(2)非甾体类抗炎药物可用于控制关节炎及附着点病变引起的疼痛。
(4)免疫抑制剂用于治疗病情严重,久治不愈的病人。
3. 手术治疗
晚期病人可行关节清理术(关节镜下或开放),关节融合术,以及人工关节置换术。
瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注:Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病,其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。
瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,000~1/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。
在诊断方面,除了以临床症状诊断外,80~90%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷,其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病,但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致,同一家庭中的再发率很低,可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因,提供未来遗传谘询的参考。
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