什么是亨停顿舞蹈症,亨停顿舞蹈症如何治疗

一、亨停顿舞蹈症是什么病

  亨廷顿氏舞蹈症，是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为亨廷顿蛋白质的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。

　　亨廷顿氏舞蹈症的病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因，皆会表现出病征。

　　亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。

　　本病较为少见。估计为4/10万～10/10万人。年轻发病者症状一般较重，以肌强直为主，中年发病者以舞蹈症状为主，60岁以上发病者以意向性震颤为主。少年型患者少见。

二、亨廷顿氏舞蹈症有何症状表现

  神经症状

　　舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动，表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律，突然的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。伴有发音不清与步态改变，也可以出现锥体外系症状，患者常用同方向的随意运动来伪饰。它属于一种肌张力减弱、运动功能增强的锥体外系综合征。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。

　　精神症状

　　以情绪障碍为突出表现，尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁，常有自杀行为或人格改变，脾气坏，喜欢争吵，注意力涣散等。部分患者可出现偏执型精神分裂样临床征象和精神分裂样症状，被害妄想，常有夸大和宗教色彩和人格改变，如易激惹、冲动、狂怒、行为怪癖等。亨廷顿病性痴呆常有抑郁症状，并有明显自杀倾向。

　　智力障碍有时可作为首发症状。早期患者注意力分散颇突出，可表现迟钝、被动、淡漠、懒散，理解力差，工作效率下降或不能胜任工作等。以后出现痴呆症状，发展缓慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考迟缓、健忘，记忆障碍较AD轻，判断力往往受损，定向力相对保持。言语困难，失用、失认少见。晚期出现运动不能性缄默和呆傻，常缓慢进展。患者的记忆比其他认知功能受到影响较少，自知力常保持完好。病人在一段时期内能够察觉自己智力的改变，主诉感到迟缓、健忘、脑子糊涂，被视为"皮质下痴呆"。晚期可出现明显运动不能性缄默症。

　　1.情绪异常

　　变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。

　　2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作

　　(1)早期异常眼运动。

　　(2)中期肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位;不自主的运动;走路、平衡出现障碍;舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态;做需要手灵巧度的活动困难;不能控制动作的速度和力量;反应迟钝;全身无力;体重减轻等。

　　(3)晚期身体僵直;运动徐缓，� ��发或持续运动困难;剧烈的舞蹈症;体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽困难，有气哽的危险;生活完全不能自理。

　　3.智力衰减

　　判断力、记忆力、认知能力减退。

三、治疗亨廷顿舞蹈病要怎么做

 目前尚无可延缓疾病进展的药物，主要为对症治疗。对亨廷顿舞蹈病的治疗，运动障碍本身如不严重一般不需药物治疗。反之，如运动幅度大引起摔倒时，可佐以多巴胺耗竭剂如利舍平，但应监测血压和利舍平引起的抑郁。由于焦虑、应激，不自主运动加重时，可用抗焦虑药苯二氮卓类，如病人肌强劲明显可用DA激动剂以改善肌强劲。氟*醇、三氟拉嗪、氟奋乃静等对舞蹈样症状、精神病样症有效，但注意上述药物可引起抑郁或加重原有的抑郁症状。

　　精神病性症状可选用对锥体外系副作用较轻的抗精神病药，剂量宜小，通过DA阻断作用对控制舞蹈样动作可能有效。抑郁可选用新一代抗抑郁药如帕罗西汀、舍曲林、氟西汀对焦虑、抑郁都有效，而三环类抗抑郁药的抗胆碱能副作用可能加剧舞蹈症。如出现妄想精神病性症状，可用抗精神病药，但剂量宜小。甲硫哒嗪、氯氮平因锥体外系反应轻，可能更适宜。

　　此外，鉴于精神和躯体方面的障碍，要对病人做好咨询解释，并在以后的发展阶段做好护理工作。

四、如何预防亨廷顿舞蹈病

  亨廷顿舞蹈病是一种全外显性的常染色体显性遗传病。在确认基因位点后,又经过多年研究才找到它的致病基因Htt(Huntingtin)。这个基因编码Htt蛋白(Huntingtinprotein),在它的第一个外显子中,包含了重复的CAG三联密码子。在HD中,这个三联密码子的重复次数会出现异常增加。拥有多36次CAG重复三联子的个体会患病。但如果重复次数为36～39个,则全外显性较低。三联子重复次数不稳定,在遗传到下一代时次数可发生改变。

 由于本病属单基因常染色体显性遗传疾病。病人及家属很少知道其子女有患同病的危险性，故早期的遗传咨询服务颇为重要。遗传性疾病具有遗传性和终身难以治愈的特点，不仅给家庭带来不幸、给病人造成终身痛苦，而且使疾病代代相传。为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主。实行优生保护法，对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育。

　　HD目前已经有不少对症疗法可用,综合看护计划也使患者及其家人受益。临床研究及看护项目已非常到位,在世界范围内建立起了包括诊所、研究人员和医疗组织的大型网络。在研究人员、医务工作者、患者、社会环境的相互协作下，相信HD患者能够得到早期诊断和最优治疗。