1.遗传因素
双生子研究显示,孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%~90%,而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率,估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示,某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种:脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯*尿症。
2.感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现,孕妇患病毒感染后,其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示,孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有:风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测,这些病原体产生的抗体,由胎盘进入胎儿体内,与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应,干扰了神经系统的正常发育,从而导致了孤独症的发生。
3.孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等,可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究,对怀孕12.5 d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠,其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现,孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中,也会增加子代患孤独症的机率;对孕鼠进行反复冷冻刺激,其子代也表现出孤独症的行为学特征。
1.语言障碍
语言与交流障碍是孤独症的重要症状,是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式,多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍,通常在两岁和三岁时仍然不会说话,或者在正常语言发育后出现语言倒退,在2~3岁以前有表达性语言,随着年龄增长逐渐减少,甚至完全丧失,终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。他们对语言的感受和表达运用能力均存在某种程度的障碍。
2.社会交往障碍
患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视,表情贫乏,缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态,也无享受到爱抚时的愉快表情,甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。分不清亲疏关系,对待亲人与对待其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系,患者与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系,例如,在幼儿园多独处,不喜欢与同伴一起玩耍;看见一些儿童在一起兴致勃勃地做游戏时,没有去观看的兴趣或去参与的愿望。
3.兴趣范围狭窄和刻板的行为模式
患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣,而喜欢玩一些非玩具性的物品,如一个瓶盖,或观察转动的电风扇等,并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。对玩具的主要特征不感兴趣,却十分关注非主要特征:患者固执地要求保持日常活动程序不变,如上床睡觉的时间、所盖的被子都要保持不变,外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变,患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪,甚至出现反抗行为。患者可有重复刻板动作,如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。
一般诊断是否为自闭症有以下步骤:首先通过临床表现判断是否可疑为自闭症,如果可疑就看是否符合诊断标准,如果套用诊断标准尚不能很好的确定的话可以使用诊断量表来辅助诊断。
1 .EFG-II脑神经递质检测
第二代脑神经递质检测仪(EFG-Ⅱ)是新一代脑神经递质检测仪(EFG)的升级,是目前国际上最先进的精神疾病检测设备,此次升级后的EFG-Ⅱ检测时间缩短为8分钟,检测结果更精准。通过多种检测技术相结合,可将大脑分为2脑区、4脑区和12脑区,并显示每一脑区的检测结果,能同步检测中枢神经递质 18种神经递质:GABA(γ-氨基丁腺素)、GLu(谷氨酸)、5- HT(5-羟色胺)、Ach(乙酰胆碱)、NE(去甲肾上腺素)、DA(多巴胺)等,有神经递质功率、递质相对功率、运动系数、兴奋抑制系数、血管舒缩系数、总功率分布、α单频竞争图和熵值等参数,各个参数可以相互补充、相互验证,提高分析结果的准确性,为分析大脑功能和脑部疾病提供科学依据。
2 .EFG-Ⅱ检测原理
临床表明,患者发生精神障碍时大脑会出现明显或微弱的形态学变化,EFG-Ⅱ检测仪能够敏感捕捉大脑微弱的形态学变化,形成脑电信号波动图示,获得脑内神经递质和脑功能活动的信息;利用多种技术相结合的方法对脑神经递质信号进行检测,定量检测中枢神经递质GABA(γ-氨基丁腺素)、Glu(谷氨酸)、 5-HT(5-羟色胺)、Ach(乙酰胆碱)、NE(去甲肾上腺素)、DA(多巴胺)等九大神经递质功能,形成检测报告,为精神疾病专家提供科学、精准的检查结果。
1.训练干预方法
虽然目前孤独症的干预方法很多,但是大多缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案,最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。其中,教育和训练是最有效、最主要的治疗方法。目标是促进患者语言发育,提高社会交往能力,掌握基本生活技能和学习技能。孤独症患者在学龄前一般因不能适应普通幼儿园生活,而在家庭、特殊教育学校、医疗机构中接受教育和训练。学龄期以后患者的语言能力和社交能力会有所提高,部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育,还有部分患者可能仍然留在特殊教育学校。
目前国际上受主流医学推荐和使用的训练干预方法,为孤独症的规范化治疗提供了方向,这些主流方法主要有
(1)应用行为分析疗法(ABA)
主张以行为主义原理和运用行为塑造原理,以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。训练强调高强度、个体化、系统化。
(2)孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程(TEACCH)训练
该课程根据孤独症儿童能力和行为的特点设计个体化的训练内容,对患儿语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育,核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。
(3)人际关系训练法
包括地板时光疗法(floor time)、 人 际 关 系 发 展 干 预 疗 法 (relationship development intervention,RDI)。
上述治疗方法在国内一些孤独症康复机构已开展,获取了较好的治疗效果,但还需要进一步研究论证。
2.药物治疗
目前药物治疗尚无法改变孤独症的病程,也缺乏治疗核心症状的特异性药物,但药物可以改善患者的一些情绪和行为症状,如情绪不稳、注意缺陷和多动、冲动行为、攻击行为、自伤和自杀行为、抽动和强迫症状以及精神病性症状等,有利于维护患者自身或他人安全、顺利实施教育训练及心理治疗。常用药物如下:
(1)中枢兴奋药物
适用于合并注意缺陷和多动症状者。常用药物是*。
(2)抗精神病药物
应小剂量、短期使用,在使用过程中要注意药物副作用,特别是锥体外系副作用
①利培酮
对孤独症伴发的冲动、攻击、激越、情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效。
②氟*醇
对冲动、多动、刻板等行为症状和情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效,据报道还可改善社会交往和语言发育障碍。
③阿立哌唑、奎硫平、奥氮平等非典型抗精神病药物
在控制患者的冲动、攻击和精神病性症状也有效。
自闭症儿童自闭症儿童自闭症又称孤独症,是广泛性发育障碍的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种:孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中,孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。自闭症儿童的患病率报道不一,一般认为约为儿童人口的2-
所以望家长们注意,孩子两岁前,要特别注意是否有自闭症的相关症状。毕竟,现在自闭症的发病率已经高达一百五十分之一。
此外,自闭症男童中约10%有染色体脆弱症。3、病毒感染:孕妇怀孕期间还会出现病毒感染,这也是导致自闭症的原因之一。妇女怀孕期间可能因麻疹或流行性感冒病毒感染,使胎儿的脑部发育受损伤而导致自闭症。
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