遗传危及宝贝健康婚孕前检查不可少

遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点。遗传病不仅病种繁多，而且发病率高。

资料显示，遗传病患儿占儿童医院病例的20%-25%。由于遗传病难于治疗或根本无有效的治疗方法，一旦发生便困扰终生。那么怎样才能让我们的宝贝远离遗传病呢？

婚前健康检查

婚前检査是预防遗传病的重要方法之一，它不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。我国平均每106对夫妻中就有一方为染色体异常携带者。这类人群虽然外表正常，婚后却容易生出畸形儿。

检出异常者应针对病因进一步做婚前遗传咨询，采取必要的措施避免缺陷患儿出生。如常染色体显性遗传病会造成致死、致残、致愚者，下代患病风险达50%，则不宜生育。若隐性遗传病杂合子间婚配，是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因为一种致病基因在亲属中的频率大大高于一般人群，近亲结婚所生的子女会增加一些遗传病的发生率，特别应避免近亲结婚。

孕前遗传检查

着人类对遗传性疾病认识的不断深入，遗传咨询在公众生活中的作用越来越重要。孕前遗传咨询，即对育龄男女、遗传病患者及亲属通过详细询问病史、家系调查，了解发病者直系亲属的发病情况，必要时进行实验室检测，确认是否患有遗传病，并做出正确诊断。

同时，医生帮助推算下一代发病风险，并对生育提出指导性对策或切实建议。

对发病率较高的遗传病，在高发区应普査致病基因携带者，例如我国两广地区地中海贫血的发病率特别高（占人群8%-12%，有的省或地区更髙），因此建议婚前对夫妻双方检测是否为地中海贫血杂合子。通过孕前检査配合产前诊断，就可以防止患儿出生，而且防止不良基因在群体中播散。

有以下情况者孕前或怀孕后应进行咨询：

1.高龄（即分娩时年龄35岁）

2.有遗传病家族史

3.原发性不孕的夫妇

4.近亲结婚的夫妇

5.夫妇一方有遗传病或是染色体异常的携带者

6.有生育畸形儿史

7.原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇

8.有致畸物质接触史，如接触放射线、同位素等

9.早孕期有病毒感染史，如感染风疹、流感等

10.怀孕后羊水过多或过者

11.妊娠期检测结果异常

产前筛査

预防遗传病的发生，首先是要找出高危人群。确定高危人群的方法是通过遗传病筛査检测出含风险基因的个体，以利于遗传咨询和遗传病产前诊断，达到控制遗传病、预防遗传病再发生的目的。

筛査中发现唐氏综合征、18-三体、13-三体等各种高风险的孕妈咪’建议进一步做产前诊断以确诊胎儿是否为染色体异常患儿。对成骨发育不全、神经管畸形高危者可通过产前超声系统检査’有效防止患者出生。

产前诊断

对产前筛査高风险者进行产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效手段。产前诊断是在胎儿出生前通过穿刺取得羊水、脐带血或绒毛组织，利用细胞遗传学检查、酶学分析、蛋白质分析和基因诊断等手段诊断胎儿是否存在遗传缺陷、先天畸形及遗传代谢性病等。采用超声扫描、胎儿镜检査对胎儿体表畸形进行产前诊断。

需要做产前诊断的情况有：

1.夫妻一方或双方有染色体病或基因病

2.曾经生育过遗传病儿的夫妻9曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎等

3.有明显致畸因素接触史的孕妈咪，如孕早期病毒感染、接触过有毒有害物

4.高龄（即分娩时年龄35岁）

5.羊水过多或过少的孕妈咪

孕期治疗

对一些产前确诊的病例，可以在宫内进行治疗来减轻胎儿疾病症状或一定程度改善胎儿症状。如对高胆红素血症患儿在分娩前通过孕妈咪口服小量苯巴比妥以减轻或预防新生儿高胆红素血症；对产前确诊的半乳糖血症患儿通过孕妈咪饮食中禁食含有乳糖的食品，减轻或避免新生儿出现半乳糖血症症状。

怀孕前在准备怀孕前至少3个月，夫妻双方应检査调整各自的营养、健康状况，尽可能达到最佳状态，以利于胎儿的生长发育。

新生儿遗传病筛查、诊断和治疗

新生儿筛査是指对所有出生的婴儿进行某顼遗传病的简单检査，对高危者进行诊断，以在症状出现前开始治疗，防止症状发生。

新生儿遗传筛査也为遗传病的早期治疗提供可能。

我国目前主要对新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（南方）进行筛査，使患儿在刚出生时及时诊断，然后给予特定的� ��食限制治疗，避免智力低下和呆小症等的发生。