如何防止遗传性痉挛性共济失调

众所周知代谢性疾病（如639苯丙酮尿症）、血液病（如558血友病）、肌肉疾病（如554肌萎缩症）等是可以遗传的。

夫妇双方没有上述疾病，但某一方父母的兄弟姐妹患有类似疾病时，也会担心自己的孩子是否会得这类病，产生悲观情绪，而从一开始就决定不要孩子，这是不正确的。决定是否要孩子前应进行遗传咨询。如果相关疾病的诊断尚不明确，则无法考虑。收集病人的详细资料，并绘制家族系谱，调查有无患该病的成员。

应尽可能追溯2代至3代以前的家族史，并带着病历和家谱前去咨询。

女性为致病基因携带者（外表健康，但在其染色体中含有致病基因）。而疾病在下一代中出现者并不少见。即使母亲是致病基因携带者，其女儿并非一定是致病基因携带者，血友病、杜兴型肌营养不良、苯丙酮尿症、半乳糖血症等病致病基因携带者已能检测。如不是携带者，则无需担心遗传性疾病出现的问题。

此外，夫妇双方均正常，但生的孩子带有畸形，那么下一个孩子也仍有可能带有畸形。这种情况畸形出现的机率有的已经明确，如脊椎裂为6%，唇裂为4%，腭裂为3%，髋关节脱位为14%。也可采用羊水诊断法检查胎儿的细胞。但这在妊娠16周前是不可能的，而5个月时做人工流产是很危险的，那么能否早期做出诊断呢？取胎盘胎儿的绒毛，应用绒毛诊断法，在妊娠9～11周即可进行。但这两种方法均可损伤胎盘，有引起流产的危险，所以有人发明了检查透过胎盘进入母体中的胎儿红细胞来进行诊断的方法。

导致疾病的基因如存在于特定染色体的一个位点上，可采集胎儿的血液或肝细胞，应用分子生物学技术，进行DNA分析来诊断。通过胎儿诊断可明确的疾病有先天愚型、脊椎裂、苯丙酮酸尿症、血友病、胎儿成红细胞增多症及感染性疾病（风疹、单纯疱疹、巨细胞病毒感染）等。

要不要把带有残疾的孩子生出来，应由承担抚养孩子、兄弟姐妹们的未来及家庭生存责任的父母来决定，无责任或能力的第三者不应干预。

育婴专家提醒尤为注意，遗传性痉挛性共济失调

遗传性共济失调（其� ��以CAG三核苷酸重复序列的异常拷贝为特点的常染色体显性遗传的称脊髓小脑性共济失调SCA）

是一组以小脑及其联系组织为主要病损部位的共济失调为特征的慢性进行性遗传病。区别于其他以小脑性共济失调为主要症状的疾病。近年来已少用或不用如Marie或Sanger-Brown等以临床表现归纳的症候群作为独立的病名。因为诸如“遗传性痉挛性共济失调”就包括了一部分SCA2、SCA3/MJD、SCA7等类型的常染色体显性遗传的患者和常染色体隐性遗传者。在我国SCA3（或称作Machado-Joseph病、马查多-约瑟夫病、MJD）较多见，遗传性痉挛性共济失调可理解为此型。