更新时间:2024-08-14 23:21:12

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遗传病的主要类型有哪些?

BY:Vesta 2024-08-14 23:21:12 389 ℃

遗传病作为常见的人类疾病,影响范围广、危害性极大。根据调查研究,每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。为了拥有健康宝宝,孕前进行遗传病检查是很有必要的。今天,小编就来科普一下遗传病的主要类型,让大家对遗传病有更深入的了解。

就目前遗传病学的研究成果来看,根据遗传病所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三个大类。

染色体病或染色体综合症

在正常情况下,人体内每个细胞内有23对染色体,其中包括22对常染色体和1对性染色体。这些染色体是细胞内遗传物质基因的重要载体。当染色体数目或结构异常时,容易造成多器官、多系统的畸变和功能改变,由此引发的疾病被称为染色体病或染色体综合症。这是遗传疾病的主要类型之一。在临床上,染色体病或染色体综合症多表现为性发育不全、智力低下、特殊面容、特殊掌纹、器官发育缺陷、免疫力弱、多发畸形等。

单基因遗传病

单基因遗传病是主要由单个基因突变导致的疾病,分别由显性基因隐性基因突变所致。根据遗传学的研究,目前已知的单基因遗传病有6600多种,而且每年医学家们还在不断发现新的单基因遗传病种类。单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。曾被称为英国“皇室病”的血友病就是单基因遗传病,此外,较常见的还有红绿色盲多指(趾)、并指(趾)、白化病等。

多基因遗传病

多基因遗传病,简单来说就是因为多个基因变化而导致的疾病。这类疾病的根源是多个基因的变化累加从而引发病变,其中有些基因的变化可能很微小。因此,由于致病基因数目和变化大小的差异,同样的疾病在不同的人身上的表现就各有差别。比如,唇裂就有轻有重,严重的唇裂患者甚至还伴有腭裂。除了遗传因素之外,居住地的空气质量、源等环境因素也与多基因遗传病有关。常见的这类遗传病有:先天性心脏病家族性智力低下、脊柱裂无脑儿、先天性腭裂先天性髋脱位、重度肌无力原发性癫痫躁狂抑郁精神病、先天性哮喘等。

小贴士

遗传类疾病的发病原因比较复杂,并不能仅从临床表现就做出判断。为了防患于未然,在婚前、孕前就最好做遗传病咨询和检查。

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