世界罕见病日儿童罕见病你知多少？

2月份最后一天，很多人并不知道这是一个特殊的日子——国际罕见病日。所谓“罕见病”，也被称为“孤儿病”，是指发病率极少的疾病。尽管罕见病发病率很低，可据统计显示我国各类罕见病患者已过千万，所以关注和认识罕见病显得更加刻不容缓，所谓改变从了解开始，只有认识了这个罕见病，我们才能及早做好预防和准备，可儿童罕见病你们又了解多少呢?

中国的罕见病患者约有千万之多，远高于我国现肿瘤患者的总人数。其中，80%的罕见病由遗传缺陷引起，50%的罕见病在出生时或儿童期会发病，而仅有1%的罕见病拥有有效的治疗药物。

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常见的罕见病

白化病

白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

肢端肥大症

肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。

特发性肺动脉高压病

特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人/百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

苯酮尿症

苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

线粒体病

线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引� �。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

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罕见病案例

“瓷娃娃”——成骨不全症

打个喷嚏、提个被子，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折

这个27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一点的身高，她绝对是个迷人而可爱的女孩。

王奕鸥得的病叫脆骨病，医学名称为“成骨不全症”，那双蓝色的眼睛，是典型症状之一——蓝色巩膜。正常人的骨密度为1000左右，而成骨不全严重者竟然测不出骨密度。由于先天骨质薄脆，打个喷嚏、提个被子，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折，所以他们又被称作“瓷娃娃”、“玻璃人”。王奕鸥从1岁到16岁，共经历了六次骨折。她说：“我还算幸运的，有的病人甚至发生几十次，甚至上百次骨折。”

绝大部分成骨不全症患者都属于残疾人，在生活、经济上独立能力差;个人身体行动能力差，只有三分之一的人能独立行走，有29%的人基本不外出，少数人甚至连吃饭都不能自理。

“月亮孩子”——白化病

被遗弃的男婴头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”

一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上。这个出生十多天的婴儿，从外表看身体没有残疾，长得很可爱，就是头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”一样。男婴一双小眼炯炯有神，但就是怕光。他后来被送到福利院，工作人员只能把他放在房间内，避免光照。

这名男婴患的是白化病，属先天性遗传病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。白化病的发病率在1/10000至1/20000之间。患者俗称“月亮孩子”，中国约有9万人，他们无法在没有防护的情况下白天出门，常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病。据了解，我们平均每60人中有一人携带白化病基因，但不表现出症状，如果夫妇双方同时携带有该致病基因，就会遗传给子女而发病。

最美丽的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu，父母不想她受到太多关注而特地移民到北欧。后来，她被人们发现在镜头里有一种独特的美，很幸运地称为了一名国际时尚模特。

“蜘蛛人症”——马凡综合征

别的孩子上半身和下半身基本一样长，可他的下半身很明显比上半身长一截

小文(化名)上小学的时候，父母发现他和别的孩子不一样——别的孩子上半身和下半身基本一样长，可是他的下半身很明显比上半身长一截，胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。他看书的时候总喜欢趴在书跟前看，让他坐直了看，过一会儿又会自己趴下去……

后来，小文被确诊患有马凡综合征，俗称“蜘蛛人症”，是一种先天性解体组织异常疾病，除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。

医学研究建议这类人避免剧烈运动可延缓并发症的发生，可由于他们手长腿长，又易被选入篮球队。

相传古代的刘备双手过膝，他与高瘦的美国总统林肯均被怀疑是马凡综合征患者。

“渐冻人”——神经肌肉病

因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力

大连的李季峰出生时很正常，到了7岁腿脚开始变异，经常摔跤;10岁就不能走路了。医生诊断他患有“进行性肌营养不良症”，因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力。随着年纪渐长，肌细胞受损的情况会愈加严重，患者最终只能眼睁睁地等待着肌营养不良症影响到心肌和呼吸肌，从而过度消耗而亡。国际医学界将此病患者俗称为“渐冻人”。“进行性肌营养不良症”是三十几种神经肌肉疾病中的一种，发病率约1/100000，无药可医。

最著名的“渐冻人”是物理学家霍金，他患有“肌萎缩脊髓侧索硬化症”，即神经发生病变，无法支配肌肉。

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罕见病病发原因

“罕见病的成因目前尚不明确,但80%是由遗传缺陷所致,每年,我们都会收治一些罕见病儿。”重医大附属儿童医院教授安永介绍,如外心人、玻璃娃娃等。

“不过,罕见病患者在国内目前还未得到足够的重视,多数罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病折磨,也承受着巨大的经济负担。“目前国内更多罕见病患者通常无法接受正常医疗,有的是缺乏药物治疗,有的是药品费用昂贵,并且尚未进入医保体系。”安永说。

如何预防罕见病?

1、婚检、孕前补充叶酸

罕见病多为遗传性疾病，单基因遗传病占相当比例，约有一半在儿童时期发病;另一个因素就是 环境导致，如家里过度装修以及最近日本的核泄漏，对成人来说容易引起癌变，而对孕妇来说则容易导致基因突变，生出罕见病患儿;还有瘦肉精、农药等环境因素也会导致基因突变。第一级是在孕前补充叶酸，可预防神经管畸形，同时要进行婚检(优生四项，染色体检查)。而现在婚检的准夫妻越来越少，对其重要性认识不足。

2、孕检

二级预防是孕检，怀孕期间的产前预防，在这期间进行筛查、诊断，最早怀孕九周，最晚4～5个月时就能查出胎儿是否有生理缺陷，对于检查出有缺陷的胎儿可实施人流，尽量不给家庭和社会增添负担。

3、新生儿筛查

第三级预防是在婴儿出生后，抽第一滴血，查耳聋、查苯丙酮尿症、查甲状腺低下等，早期干预的话，症状可以很轻。如耳聋，早期检查出来，及早进行干预治疗，至少可保留部分听力。很多罕见病，如果能够早期发现，及时做预防性的干预治疗，患病的人还是有可能和正常人一样生活的。

我国存在着庞大的罕见病患儿群体，只有积极做好婚检、产检和新生儿筛查，才能更好地预防罕见病。