如果夫妻两人皆为地中海贫血的基因携带者,下一代有1/4的机率会带有重度地中海贫血的遗传,需终身倚赖输血来维持生命,对父母、孩子都是长远的身心煎熬!如今,胚胎着床前基因诊断技术可在女性受孕前,检查胚胎基因是否带有此单一遗传疾病,俨然成为现代医学新势力!
胚胎前基因诊断降低遗传性疾病发生
孕育一个健康宝宝,是每对夫妻的最大心愿!但是对带有地中海贫血基因者,却是极大的考验!
据统计,我国平均有5%~8%,也就是高达170万人是地中海贫血的基因携带者,当夫妻两人同时患有轻型地中海贫血时,下一代有1/2的机会带有轻型地中海贫血,有1/4的机会带有重型地中海贫血的遗传。
以往在产前检查时,可借由羊水穿刺术或绒毛膜穿刺术来检查胎儿的基因及染色体是否有出现异常。但是当产前检查出胎儿有异常时,子宫中的胎儿已达一定周数,再加上无法事先预防,如果胎儿经诊断患有重度地中海贫血,也只能施以人工流产,对夫妻来说,无非在心中造成极大创伤!
专家表示,胚胎着床前基因诊断是一种怀孕前遗传诊断技术,用于试管婴儿疗程中、胚胎植入之前。借由胚胎切片和遗传基因诊断,筛选有遗传异常的胚胎,进而增加健康胚胎着床率,减少自发性流产和三倍体染色体异常的发生,简单来说,就是可以避免产下患有遗传疾病的后代!
除此之外,这项技术也被用来筛检囊肿纤维变性、戴萨克斯症等遗传性疾病。
胚胎着床前基因诊断的内容介绍
专家进一步解释,胚胎着床前基因诊断必须经过“胚胎切片”和“遗传诊断”两大步骤。胚胎切片是穿过透明层取出一个或多个细胞作诊断,所以从成熟卵到囊胚期都可考虑。目前主要的胚胎切片方式,则是以裂殖期胚胎切片为主,也就是在8个细胞时期的胚胎(6到11个细胞),取出1~2个胚叶细胞作诊断。
遗传基因诊断的方式,目前则是以“荧光原位杂交诊断方式”与PCR有关的“分子生物学诊断方式”。前者是用在染色体疾病的检验。将染色体特定位置的探针以不同颜色的荧光物质标记,如此,在荧光显微镜下借由荧光点的有无,得知染色体特定位置是否存在,以推论染色体是否正常。以 前只用红绿荧光,目前可将不同颜色的荧光物质以不同比例标记,加上计算机技术的进步,可以一次同时使用不同颜色标记的probes,所以由一个细胞的观察,可以一次了解到许多信息。
胚胎着床前基因诊断的优势
优势1:
有家族遗传性疾病史的夫妻,通过此项诊断,可避免生下该项单一疾病之不健康胎儿。
优势2:
胚胎着床前基因诊断不像其它产前检查,得等到胎儿成长到一定周数,才能通过检查得知胎儿是否健康,并决定是否需进行流产。PGD可以让医生率先检查胎儿是否健康,再让孕妈咪进行怀孕。
虽然现在重男轻女的思想已经不像过去那么严重了,但很多的家庭还是希望能生育一个男宝宝。但是生育男宝宝其实是存在一定的风险的,在遗传学上,有一些遗传疾病是只传男不传女的,对于有遗传病基因的家庭而言,生育男宝宝风险更大。它是属于典型连锁隐性遗传,致病基因位于x染色体,一般由母亲携带致病基因,遗传至儿子患病。色盲,是一种传男不传女的遗传病,最常见的就是红绿色盲。有一些遗传疾病只传男不传女,通过上面的介绍大家应该是已经清楚了吧。
随着现代社会的不断发展,生活环境遭到了不同程度的损害,从而导致人体免疫力下降,让各类疾病乘虚而入。遗传疾病致死率极高,暂无特定患病人群,不同的遗传疾病,治疗效果各不相同。想要远离遗传疾病,就要做好预防工作。除了选择配偶外,还要做好孕检和孕前检查。遗传疾病有哪些常见的遗传病有
父母能把哮喘、肥胖,甚至耳朵发炎这种小病的基因都传给孩子。下面来告诉您容易将疾病遗传给孩子的七类遗传疾病。一种长期困扰父母的疾病遗传给孩子的最高的可能性大约有8%左右。以下向大家介绍七种家族遗传疾病以及应对方案。过敏症和哮喘遗传系数:☆☆☆☆☆发病率最高的孩子是:爸爸妈妈患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏的孩子。专家认为,有过敏症家族史的孩子最好在1岁之前不吃奶制品,2岁之前不吃鸡蛋清,3岁之前不吃花生酱和海鲜品。
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