造成先天畸形的原因不少,其实很多都是可以避免的,准妈妈们在备孕期或者孕期要尽量避免致畸因素,妈妈网为大家总结了一下常见的原因。
1.母体或环境因素
(1)放射线。早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时,先天畸形的风险会明显增加;
(2)化学剂。某些药物可导致先天畸形,尤其是在早孕期使用时,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药;此外长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容;而重金属(汞、铅等)增加先天畸形的风险。
(3)感染。孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致先天畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。
(4)早孕期高热。
(5)孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差,可增加先天畸形的风险,主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。
(6)饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。
2.遗传因素
遗传因素是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形,如:父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。
近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加,导致某些隐性遗传病的发病率显著增加,因此近亲不宜结婚或生育。
先天畸形的表现有多种形式,有些是在身体表面就可以体现出来的,大家很容易就可以辨别出来,所以如果看到宝宝有异于常人的身体特征都要引起注意,先天畸形的症状主要有以下五种。
一、肢体畸形
主要包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾,可见于常染色体显性或隐性遗传,有家族史。指趾畸形有时合并其他部位畸形,有时只单肢发病,有时四肢均有畸形。
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明,先天性心脏病的发病率占活产婴儿的0.3%~1%,从遗传学角度可将先天性心脏病大致分成三大类:第一类为染色体畸变所致;第二类为单基因遗传所致;第三类为孤立的先天性心脏病。
三、唇腭裂
单纯唇腭裂主要为多基因遗传。通常,健康孕妇胎儿发生唇裂的概率是1‰,生育一胎唇裂患儿的夫妇再生育唇裂胎儿的风险概率要高一些。
妊娠剧吐持续3个月或更长者,唇腭裂的发生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染,孕妇的疾病如糖尿病、癫痫等亦会增加唇腭裂的发病机会。此外,妊娠早期服用抗癫痫药物,或服用苯巴比妥、安定、水杨酸盐等,可增加发病率2~10倍。
四、消化道畸形
出生缺陷可以发生在消化道的任何部位:食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门,畸形多为器官的发育不全,导致梗阻,消化道畸形一般都需要手术矫正。
五、神经管畸形
在我国,先天畸形中以神经管畸形的发病率最高,脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期,以女性胎儿多见,无脑儿、脊柱裂主要为多基因遗传,有一次无脑儿或者脊柱裂分娩史者再发风险率为5%,有2次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为10%,有家族遗传史者多为隐性遗传。
一般先天畸形都可以在孕期检查出来,孕妈妈们一定要定期做孕检,一旦发现宝宝有异常就要及时治疗,详细的情况或对策可咨询医生。
畸形筛查分为三种方式:
1.血液筛查
包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。
2.超声筛查
包括在孕11~14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查,来评估胎儿染色体非整倍体畸形,此外,还有孕18~20周的大排畸筛查。
3.侵入性操作检查
绒毛取样检查进行胎儿染色体检查,孕11周后进行,用于诊断染色体及基因疾病,通常经腹穿刺取样。
羊膜腔穿刺抽取羊水行染色体检查,在妊娠满15周后进行,进行胎儿染色体核型分析。
胎儿血取样在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血,用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等,需20周后进行。
先天畸形的治疗方法从大方向来说主要有两种,一种是在孕期就对子宫里的宝宝进行治疗,另一种是出生之后再进行的治疗。
1.宫内治疗
胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术,用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。
2.产后治疗
如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。
其实多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预,如先天性心脏病等,可在出生后进行手术治疗,但部分先天畸形可能影响胎儿的宫内安危,需要在孕期进行干预,由于手术风险大、技术要求高,目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。
先天畸形不仅仅是各位爸爸、妈妈们的痛,也是宝宝们的痛,因为很多时候,这些先天畸形的病症可能会跟随他们一辈子,像先天性心脏病,也许他们从出生开始就要和医院打交道,所以,各位孕妈妈们千万要做好预防措施,妈妈网百科为大家总结了一下。
1、婚前医学检查,通过检查发现的一些疾病,如乙肝、性病等,这些疾病都是会影响后代的健康,引发先天畸形,只有治愈后才能怀孕。
2、做好怀孕前的准备工作,做到有准备、有计划的怀孕,进行一些必要的检查,如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋、白内障等畸形,可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染。
3、孕前服用叶酸:怀孕前三个月开始服用叶酸,可有效预防胎儿神经管畸形。
4、高危孕妇应行产前咨询。
5、怀孕后定期产检:避免接触不良环境和药物,戒酒戒烟,做唐氏筛查,B超检查等,必要时行产前诊断,及时发现先天畸形。
6、需要用药时应咨询医生,避免用药不当影响胎儿。
一、先天性直肠肛门畸形的护理方法先天性直肠肛门发育畸形非常多见,并且类型众多,直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500~5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性,高位畸形在男性约占50%,女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%,男性为70%,合并其它先天性畸形的发生
有些缺陷与性别有关,如幽门梗阻,母亲患此病其子代发病危险性(20%)比父亲患此病时危险性(5%)高。综合因素多基因遗传加之环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形,多发生于女性胎儿。先天畸形的类型先天畸形的类型主要分为三大类,第一类是由神经管缺陷由综合因素所致,致畸因素作用于胚胎阶段早期,导致神经管关闭缺陷。
一、女性阴道畸形有哪几种类型阴道畸形有哪几种类型?不孕不育专家表示阴道畸形包括阴道闭锁、阴道狭窄、先天性无阴道。1、阴道闭锁系胚胎发育期间双侧中肾旁管会合后的尾端与尿生殖窦相接处发育停滞未贯通所致。根据闭锁程度可分为两型。部分阴道闭锁系双侧
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