想生猴宝宝的妈妈一定要注意每年100万孩子得这病

　　现在，许多青年夫妇并没有婚前检查的意识，结婚就只是想到两个人的性格合不合适，或者是家庭状况的匹配程度，甚至是感觉两个人都挺健康的，宝宝也不会出什么问题。然而这都是一些错误的观点，当前，越来越强调婴儿质量的时代，婚检应该是必不可少的。

　　我国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年约有80万至120万出生缺陷儿出生。严重的出生缺陷可导致新生儿和儿童死亡或终身残疾。

　　遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现且有明确诊断的遗传病超过3000种，我国每年新生儿有1700万左右，其中出生缺陷儿童占100万，这100万儿童中，有80%多是遗传问题导致的出生缺陷。这意味着，每100个新生儿中就有5、6个患有各种程度不同的遗传病。

　　高龄妈妈：怀上双胞胎，却查出唐氏综合症

　　38岁的舒兰（化名）最近心情不太好。6个月前，得知自己再次怀孕时，她和爱人都是意外又惊喜，自从全面二孩政策即将放开的消息经媒体报道后，这对年近不惑之年的夫妻就当即决定人生最大的遗憾可以弥补了：再生一个孩子。

　　第一次B超结果显示舒兰肚中的宝宝为双胞胎时，她和家人更是欣喜异常。

　　由于舒兰属高龄产妇，今年10月下旬，在怀孕4个多月时，她听从医生建议做了羊水穿刺检查，但结果让一家人震惊了：双胎中一胎羊水穿刺未见异常，另一胎儿则为21三体综合征胎儿。

　　“21三体综合征”又称唐氏综合征或先天愚型，此病是一种先天性遗传病，患者比正常人多出一条21号染色体，此病患者常伴有多种脏器异常，如先天性心脏病、消化道畸形、甲状腺功能异常、弱视、弱听等。

　　舒兰所在的南京地区，新生儿出生缺陷率还在攀升，主要原因被视为：新婚夫妇忽视婚检。在所有新生儿出生缺陷中，神经管畸形发病率较高，包括脊柱裂、无脑儿等;兔唇、聋哑、四肢异常及先天愚型带来的呆傻症状等也很常见，脑积水和先天性心脏病的发生率也比较高。

　　二胎放开：高领大龄产妇将快速增多

　　人民网日前报道“全面二孩政策的变化，引起生育数量和生育格局的变化。按低方案测算，20 17年新生儿总量为2023万人，每年出生人数在400万左右。”，人民大学教授翟振武表示，政策变化对妇幼保健的影响主要表现为，出生人数的增加，增加比例为25%;高龄、大龄产妇比例迅速上升，怀孕困难、不育治疗需求增大;剖宫产妇女怀孕风险增大。

　　政策变化后，突然的新生儿数量增加、服务难度与风险提高，对妇幼保健系统是一次巨大的挑战。

　　出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，严重影响出生人口素质。

　　监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，全面二孩政策实施后，每年新增出生缺陷儿童100万例。全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授说，导致出生缺陷的因素很复杂，其中遗传因素占30%—40%;环境因素占10%—20%，包括放射线、病毒感染、药物或化学因素。其他原因尚不明确。新生儿出生缺陷短期内很难出现逆转。

　　到底为啥：4大原因导致新生儿缺陷率高

　　随着全面二孩政策的开放，高龄大龄孕妇比例在随之上升。

　　据相关调查显示，引起新生儿缺陷率高的原因主要有以下4个方面：首先，与孕妇自身有关，随着孕妇年龄的增加，自身生理功能和心理表现也在发生变化，自身生理疾病或者染色体的异常变异几率增加，心理上的障碍因素都在一定程度上影响着胎儿的健康成长。其次，与生活环境也是密切相关的，雾霾，大气污染都会成为影响新生儿健康发育的因素。再次，孕妈咪的饮食也在一定程度上影响着胎儿的成长发育，孕妈咪在选择食品方面也要尽可能的注意绿色健康，保证宝宝需要摄取的营养。

　　最后，电磁污染也成为了四大公害之一。现代生活中，电脑、手机、微波炉、吹风机、冰箱等都是常见的电磁波辐射源。电磁辐射的覆盖已经深入到人类生活的各个方面，在充分享受电气化时代方便与舒适的同时，也在被电磁辐射所危害。

　　精准医疗：各大公立医院将全开遗传科

　　随着二孩政策的逐步放开，北京、上海、广东等各地已经逐步进入生育高峰。全国的新生儿出生率将有所增加，随之而来出生缺陷也在增加。

　　日前，中国医师协会医学遗传分会在京正式成立，会上选举邬玲仟任第一届委员会会长，夏家辉院士、曾溢滔院士、朗景和院士、贺林院 士4位院士担任分会顾问，从国家层面建立遗传分会意味着预防出生缺陷、提高新生儿出生缺陷治愈率又提高到新高度。同时，会上明确，针对遗传类疾病这种设计多学科、很多疾病尚处诊断不明状态的疾病类型，全国二级以上公立医院都将设立遗传科门诊，不仅重点培养打造遗传学科专业型人才，而且形成多学科院内、跨院会诊机制，第一时间解决新生儿的缺陷问题。

　　哪个孩子不是妈妈的心头肉，怀胎十月，一朝分娩，不论公主还是王子，哪个娃娃有丁点问题都会让全家忧心忡忡，寝食难安。如何确保每一个宝宝都是健康的？如何将出生缺陷尽早发现，甚至尽早修复？或许，这个“难题”将不再那么难。

　　相信，随着医学技术的进步和遗传学科的日趋完善，“控制人口出生数量，提高出生人口质量，通过有效的科技保障，力争使出生缺陷率降低至3％以下。”的目标将变成现实。

　　在欧美发达国家，经过近30多年的发展，医学遗传学已经分支出独立的临床遗传学科，成为医学体系中的一部分，所提供的遗传咨询和遗传检测服务项目已多达700多种，它不仅促进了临床医学的进步和现代化，同时还带动了相关医学高科技产业的发展。

　　哪些遗传性疾病只传男不传女？

　　生命很奇妙，当精子与卵子紧密结合在一起的时候，一条鲜明的小生命便开始形成。通过基因的传递，后代获得了亲代的特征。谁都想把好的最优秀的特质传给下一代，那什么样的疾病和特征会遗传?哪些疾病是传男不传女的

　　1.红绿色盲

　　女孩只有在父母均为色盲，或者父亲色盲、母亲为基因携带者时，才可能是色盲;而男孩成为色盲的几率很大，除非父母都不是色盲，甚至不是基因携带者，男孩才可能不是色盲。所以，如果你们夫妻双方或是一方有色盲，或携带色盲的遗传基因，最好就别生男孩啦

　　2.血友病

　　血友病是一种隐性遗传病，由女性传递，男性发病。它的遗传规律跟色盲的遗传规律是一样的，也是一种“X连锁隐性遗传病”。它的遗传特征是：即便父母亲都是正常人，不是血友病患者，他们生出的儿子有可能遗传患上血友病，而生女儿则不会——只要母亲是基因携带者的话。

　　3.蚕豆病

　　蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，如果患上了这种病，由于体内缺少G6PD这种酶或者酶的活性低，所以红细胞膜的稳定性就不好，红细胞不能� �抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。蚕豆病恰好也是一种“重男轻女”的X连锁隐性遗传病，通过母体遗传，男性发病率较高。所以，如果携带了这种致病基因，最好也选择生女儿。

　　4.假肥大性肌营养不良：

　　也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD)，是最常见的一类进行性肌营养不良症。它也是一种X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，通常5岁左右发病。如果这种遗传病，由于肌肉部分“营养不良”，宝宝可能就逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。患上这个病的宝宝，动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。接下来会慢慢地由于臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，走起路来像小鸭子……严重的话，到10岁的时候可能就已不能行走了……目前对于DMD还没有治疗的办法，唯一有效的预防途径，就是对高风险胎儿进行产前诊断 ，确诊后流产。

　　为什么只传男

　　随着遗传学的迅速发展，人们已发现3000多种遗传病，其中大约有250种只在男性发病，女性没有或很少患病。人体细胞中有23对染色体，其中1对 (2条)是决定性别的性染色体，女性为XX，男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异，便可发生疾病，并能遗传给后代。

　　如果致病基因在性染色体上，则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体，即叫X-连锁或X-性连遗传病。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况，一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，故表现不出症状。男性则不同，只有一条X染色体，若其上有致病基因，就没有相应的正常基因可掩盖，因而发病。

　　只遗传给男性的疾病很多，像红绿色盲、假肥大型进行性肌营养不良症、蚕豆病、血友病、先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩、常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)等。

　　婚检产检很重要

　　婚检可以及早发现男女双方有碍婚育的遗传病或遗传缺陷，避免智障、不健全下一代的出生。当然，产检同样不能少哦。