[唐氏筛查提示高风险]广州高危孕妇唐氏筛查暂停，项检测有滥用之嫌

　　篇一：准爸妈如何面对唐氏筛查高风险

　　孕妇（小于35周岁）在孕15周—20周+6范围内，医生会建议采血做唐氏筛查，多数孕妇会得到一张提示“低风险”的报告单，而有少数孕妇会被告知唐氏筛查“高风险”或“中度风险”。面对上述结果，孕妇表现出不同的反应：有的紧张万分、害怕、惊慌，甚至气愤，情绪激动者连医生对报告的解读都没听完就哭了起来。有的斤斤计较体重、出生年月，特别是孕周，巴不得把报告改成“低风险”，最后则是对手中的“高风险”或“中度风险”结果不屑一顾，听完医生解读报告后转身就走，边走边对身边的人低声说：“没事，顺其自然吧，都生过几个孩子了。”

　　显然，这些都不可取，为了宝宝的健康，为了家庭的幸福，我们的准妈妈准爸爸应该正确看待唐氏筛查“高风险”及“中度风险”的结果。

　　唐氏筛查的目的是评估胎儿是否患有染色体病（21-三体综合征和18-三体综合征）和开放性神经管缺陷。作为一种风险评估的过筛试验，约有5%的孕妇在这项检查中会呈现“高风险”的结果，需要进一步做羊水穿刺等检查来确诊或排除胎儿是否患有染色体病。另有约5%的孕妇可能会取到一份“中度风险”报告，这一部分孕妇建议做无创DNA检测。在所有做羊水穿刺检查的孕妇中，只有约2%的孕妇最终确诊胎儿患有染色体异常。因此，仅凭唐氏筛查“高风险”及“中度风险”的报告就放弃胎儿是非常轻率的决定。

　　对“高风险”结果毫不在乎，想着“这么小的概率肯定摊不到自己头上”，或者“我们家族里没有人有遗传病，又不是近亲，染色体根本不可能有问题”，听之任之，不做进一步检查，很可能会酿成悲剧。必须知道，21-三体综合征和18-三体综合征这两种染色体病的发生90%以上缘于染色体的突变，绝大多数与家族遗传无关，即便是唐氏筛查“低风险”的人群中，也会有极少数宝宝在出生后被诊断患有染色体病。

　　在我们中心时常遇见这样的例子：唐氏筛查“高风险”的孕妇害怕做羊水穿刺，不愿进行进一步检查，最后出生的宝宝患有21-三体综合征；怀孕第一胎的年轻妈妈想着自己初产，不需要做检查，觉得肯定没事，结果发生了悲剧……凡此种种，都应引起准妈妈的思考。

　　准妈妈在拿到唐氏筛查“高风险”或“中度风险”报告时，不要惊慌也不要轻视，应该耐心听医生解读报告，核对自己的孕周等信息，在规定的时间内做羊水穿刺或无创DNA检查。

　　� �望每位准妈妈都能重视每项产前检查，不盲目不轻信，保持心情愉悦稳定，孕育出一个健康的宝宝！

　　篇二：广州高危孕妇唐氏筛查暂停，项检测有滥用之嫌

　　某遗传专家认为这项检测并非十分有必要，有滥用之嫌

　　基因测序被“叫停”追踪

　　新快报讯 记者 黎秋玲 报道 “我们已经暂停‘无创产前基因检测’,等待国家相关规定出台后才能实施了。”昨日，广州多家医院对新快报记者表示，日前，国家食品药品监管总局和国家卫生计生委联合下发通知，要求停止产前基因检测(详见新快报昨日A06版报道)，因此，即使未收到省、市卫生主管部门的正式通知，多家医院率先自行对“唐氏筛查”高危人群进行的“无创产前基因检测”进行暂停。

　　基因检测收费相对较高

　　为避免生出愚型儿，“唐氏筛查”几乎是必选的产检项目之一。一旦孕妇初检被认定为高危，以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测来确诊，而近年来，广州一些医院为建议孕妇做“无创产前基因检测”。前者需要经受皮肉之苦，后者则只需抽取2～5毫升静脉血液。不过，今后一段时期内，“无创产前基因检测”可能行不通了。

　　“唐氏综合征”又称先天愚型综合征，是一种较为常见的染色体疾病，60%的胎儿会在早期流产，存活者有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍和多发畸形。

　　目前在产检中，孕期9周以上的孕妇即可接受血清学等筛查，若发现胎儿有先天性缺陷风险，以前一律通过羊水穿刺来进一步确诊。但近两年来，广州一些医院医生会建议先接受“无创产前基因检测”，一旦检测结果为无风险，就不用进入有创的羊水穿刺检测阶段，方便、安全。

　　记者了解到，进行孕期血清学筛查和“无创产前基因检测”，都需要抽取孕妇的血液。其中血清学筛查收费便宜，通常为100元左右，但假阳性率(即检测显示有问题，实际上并没有问题)达20%以上；基因检测的准确率比较高，收费也相对较高，大多在2000～3000元，跟羊水穿刺价格相当。“无创产前基因检测”在我国众多医院广泛开展，广州也不例外。有的医院本身没有进行基因检测的技术条件，便委托第三方基因公司代为检测。

　　并非准确产前诊断方式

　　“这只是精确度更高的筛查方式而已，并不是准确的产前诊断方式。”昨日，广州市某三甲医院遗传学专家告诉记者说，医院之所以将此项技术先暂停，首先是唐氏高危孕妇进行的“无创产前基因检测”并非十分有必要。

　　该人士告诉记者，这项检测因为只是抽取母血液进行检测，按照目前两三千元的收费标准，一般就只能针对两条染色体进行检测，看这两条染色体数目有无异常。“这样的检测，不仅染色体空间结构看不到，其他46条染色体是否存在异常也不能知晓。因此，如果无创筛查提示� �妇有风险，还是需要进一步做羊水穿刺，抽取羊水、胎儿绒毛、脐带血来进一步检测才能确诊。而无创筛查表示没事，也不能保证胎儿是百分百正常。”他说，“当然，该技术的使用，降低了不愿意抽羊水、有流产风险孕妇的风险，但目前来看，有的单位为了经济利益，使用得太过泛滥了。”

　　篇三：唐氏筛查一定需要做吗？哪些孕妇必须要做

　　进行唐氏筛查，是为了防止先天性智障儿的出生。有些孕妈妈认为是没有必要的，但是如果孕妈妈对此有所了解的话，就不会这么觉得了。接下来就跟小编来了解一下什么是“唐氏筛查”吧。

　　唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征”，“先天愚型”也叫“21三体综合征”，它是一种染色体病，正常人的第21号染色体只有一对(二条)，而21三体儿的第21号染色体变成了三条，造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。

　　近年此病的发生有增加趋势，可能与环境污染有关，此病儿的出生往往给家庭带来极大精神和经济负担。为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决；所以近年开始了对孕16-19周的孕妇开展了筛查工作。

　　其实，筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查，即B超和孕中期血清学筛查，孕妈妈不要太担心检查带来的经济压力。根据统计学计算，筛查结果分为高危或低危。风险值大于1/380时(有些检查方法风险值大于1/280)为高危，由于35岁以上为高龄孕妇，而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1/380，故将风险率切割值定为1/380；如高于这个值即为高危，反之为低危。只有当筛查提示为高危时才建议进一步做产前诊断即“羊水穿刺”分析胎儿的染色体，最后做出是否异常的诊断。羊水穿刺诊断也是一种安全的诊断方法，大可不必担忧紧张。但一般选择自愿，决定权在于孕妇本人。

　　什么是唐氏筛查

　　唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15～20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

　　什么是唐氏筛查？以上介绍了唐氏筛查究竟是怎么回事，下面再来看看唐氏筛查多少钱吧。

　　唐氏筛查多少钱

　　由于每个地区或每个医院条件都存在有差异，所以，每个医院的收费也有所不同的。唐氏筛查一般都在200元左右，有些医院做唐氏筛查单项只需180元，若是包括查血常规� �套检查的价格大约650元左右。

　　什么是唐氏筛查？为了胎儿的健康，唐氏筛查其实是很有必要的检查项目哦。

　　哪些孕妇必须要做唐氏筛查？

　　一般来说，有七种孕妇必须要进行唐氏筛查：

　　1、年龄大于35岁的高龄孕妇。

　　2、曾经有过异常胎儿的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

　　3、有过不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

　　4、出现过产前出血、妊娠期间有阴道出血的孕妇。

　　5、在妊娠早期有过服药史，而且不清楚这个药到底有没有影响。

　　6、在妊娠早期的时候，接触过有害物质的孕妇。

　　7、有家族史的孕妇，孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。