巴特综合征是一种难治性疾病。是因肾小球球旁细胞增生,分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。临床表现主要为肌无力,周期性麻痹,心律失常,肠麻痹等低钾症状及烦渴,夜尿增多,骨质疏松等。
巴特综合征饮食宜忌
饮食适宜:1.宜吃酸性的食物;2.宜吃钾元素含量高的食物;3.宜吃具有利尿作用的食物。宜吃食物宜吃理由食用建议冬瓜具有一定的利尿性作用,可减轻肾脏以及心血管的负担,从而减少蛋白尿以及新功能衰竭发生的风险。500g与排骨同炖食用。酸枣含有丰富的维生素C以及柠檬酸,对组织、神经具有很好的营养性作用。100g直接食用。杨梅含有丰富的果酸、维生素C、果糖。可降低血脂水平,降低血糖水平,增加血钾水平,能够改善本病所致的低钾血症。两餐之间服用饮食禁忌:1.忌吃厚味的食物;2.忌吃咸味较重的食物;3.忌吃含有酒精等刺激性的食物。忌吃食物忌吃理由忌吃建议腊肉含有饱和性脂肪酸,对心脏功能的损伤比较明显,且含有亚硝酸盐,可增加胃肠道性肿瘤的感染风险。宜吃新鲜的猪肉。料酒含有丰富的酒精成分,对心脏的神经也具有很强的刺激性作用,可造成心律增加,可诱发新功能不全。宜多吃含有维生素C高的水果。醪糟属于发物性的食物,且也有一定的酒精含量,对于心脏神经的损伤都是非常不利的。宜吃新鲜的糯米粥。巴特综合征饮食原则
巴特综合征,饮食
新鲜蔬菜和水果中含有较多的钾,可酌情多吃西瓜、香蕉、柑桔、杏子、草莓、柚子、葡萄等水果;蔬菜中的青菜、芹菜、大葱、马铃薯、毛豆、青蒜等含钾也丰富; 海藻类,含钾元素相当丰富,如紫菜每百克含钾1640毫克,是含钠的175倍;海带含钾是含钠的22倍;羊栖菜含钾是钠的3.1倍。因此,紫菜汤、紫菜蒸鱼、紫菜肉丸、凉拌海带丝、海带炖肉等都是补钾菜肴的上品。
绿豆、赤小豆、蚕豆、黑豆、扁豆以及黄鱼、鸡肉、牛奶、玉米面、荞麦面、向日葵籽中也含有一定量的钾。多饮,茶也很有好处,因为茶叶中含钾丰富。
巴特综合征一般护理
巴特综合征,护理
部分病人(10%小儿,成人37%)无症状,因其他原因就诊时被诊断。有病例报道:本病患者有特殊面容,头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出,、大眼,睛、口角下垂,。
巴特综合征常见检查
尿常规, | 其他 | 泌尿 保健科 | 常用于泌尿系... |
静脉尿路造影, | 膀胱 尿道 肾 | 外科 内科 | 排泄性尿路造... |
尿钾, | 肾 | 肾 急救 | 尿钾测定可反... |
心电图, | 心脏 | 保健科 | 目的是通过心... |
巴特综合征,检查
多见尿钾、氯排出增多,尿pH值升高,尿比重降低,血AⅡ,AⅠ和ALD均明显增高。
(一)应常规检查血镁,
血镁低者于补钾同 时应补镁。
1.血钾、钠、氯多低于正常水平。
2.血pH值可高于7.46呈碱血症,,C02CP高于30mmol/L以上。
3.血浆肾素活性,(PRA)增高可达(4.5±2.9)μg/L·h以上。
4.血醛固酮(Aldo)值升高可达101 ± 9ng/L。
5.血中PGA、PGE、PGF、PGI均可升高,如PGF可达(138.0±78.0)ng/ml。
6.血管紧张,素Ⅱ(AngⅡ)升高可达(95.8±35.2)ng/L。
7.肾功能检查, BUN可升高达7.0mmol/L以上,毛森试验比重低,夜尿量增多,并可发现尿中有蛋白及红白细胞等。
8.肾功能减退后期可发现血钙降低,血磷上升,AKP升高,尿酸,升高,肌酐升高,PTH升高,有继发甲旁亢表现。
9.尿17-OHCS,尿17-KS多在正常范围。
(二)影像学检查:
1、静脉肾盂造影,
可发现肾结石,,肾盂积水,等异常。
2.心电图,
可发现低血钾,表现。
3.肾图异常。
4.肾活检,
肾小球旁器增生,肥大可在肾活检时发现,有球旁细胞、致密斑细胞、极周细胞及球外系膜细胞的数量增多,或细胞呈肥大分泌现象。95%肾素由球旁细胞分泌,1%~5%可由致密斑细胞、间质细胞或出球小动脉,内皮细胞产生肾素。
巴特综合征就诊指南针对巴特综合征患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:巴特综合征挂什么科室的号?巴特综合征检查前的注意事项?医生一般会问什么?巴特综合征要做哪些检查?巴特综合征检查结果怎么看?等等。巴特综合征就诊指南旨在方便巴特综合征患者就医,解决巴特综合征患者就诊时的疑惑问题。
巴特综合征诊疗知识
就诊科室:肾内科,中医科,治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)治愈率:治疗周期:治疗方法:药物治疗,巴特综合征一般治疗
一、药物治疗
巴特综合征,的治疗初期,主要是针对低血钾及碱血症,给以对症治疗,但疗效欠佳。继而针对高肾素血症,高醛固酮症给以治疗,仅部分有效。近些年来开展对高前列腺素分泌治疗,并辅以低血钾对症治疗取得了进展,但仍有报道不完全令人满意的。
钾补充再加用安体舒通,氨苯蝶啶,阿米洛利,一种ACEI类药物或消炎痛可纠正大多数症状,但没一个药物能完全消除钾的丢失。服消炎痛每日1~2mg/kg常使血浆钾浓度保持在接近正常低限。
补钾是必需的措施,但单独补钾,血钾不能恢复至正常水平时,应加用抗醛固酮药物,如螺内酯(安体舒通)或氨苯蝶啶,可改善疗效,一般用量为60~l80mg/d,大量可引起男性乳房增大,因此,剂量不宜过大。吲哚美辛(消炎痛)可单用,也可合用螺内酯(安体舒通),但长期应用可有钠水潴留,引起水肿或心力衰竭,因此不宜长期大量应用,主张间断应用。McGredie用二磷酸盐治疗巴特征的肾钙化,取得一定疗效。如有痛风,症可用吡唑嘧啶醇或秋水仙碱等治疗,可缓解痛风性关节炎,。脱水,失盐患者可补给氯化钠液,低镁者可补给镁盐治疗等。肾功能减退较重者应给予透析治疗。缺钙者应补充钙剂及活性维生素D剂治疗等。
二、预后
本病经过治疗后可得到短期缓解,但其远期疗效不佳,主要是因为患者的慢性肾功能衰竭,,可发展为尿毒症,而亡,或因体质差,可合并多种疾病而走向慢性过程,失去劳动力而致残。患者得病后可生存10~20年以上。
巴特综合征鉴别
Batter综合征与其他伴醛固酮增多症的疾病所不同处在于没有高血压,(原发性醛固酮增多症,有高血压)和水肿,(继发性醛固酮增多症有水肿)。成人需排除:神经性贪食症,,呕吐,或私用利尿,剂或轻泻药。这些情况下,尿氯,常是低的(<20mmol/L)。
1、原发性与继发性醛固酮增多症
原醛有血压明显升高,继发性醛固酮增多症如肝硬化,、心力衰竭,、慢性肾炎,和妊娠,毒血症,则有原发性疾病临床表现可资鉴别。另外,原醛还有血浆肾素活性,降低。
2.其他原因引起的周期性瘫痪,
如原发性周期性瘫痪、甲亢,、Ⅰ型慢性肾小管性酸中毒,、棉酚中毒等,这些疾病均无血浆肾素活性和醛固酮升高。甲亢者有T3和T4升高。
肾小管性酸中毒者有血pH值和CO2结合力降低,棉酚中毒有食用棉子油史等,可与本综合征鉴别。
3.假性巴特综合征,
长期使用襻利尿剂病人可发生假性巴特综合征,可根据病史鉴别。
巴特综合征预防
巴特综合征预防
本病无有效预防措施,主要应预防慢性肾炎,、间质性肾炎,、肾盂肾炎,等疾病,增强体质,提高免疫力,并提高对本病的认识,早期诊断,早期治疗。提倡高钾高钠饮食,预防泌尿系感染,。
巴特综合征并发症
巴特综合征,并发症
电解质紊乱并发高尿酸血症,、肾钙化,痛风,肾结肾结石,和肠梗阻,及精神幼稚。儿童型主要并发症为发育障碍、维生素D缺乏缺乏病、智力低下,及特殊面容,严重者可出现进行性肾功能衰竭,等。
巴特综合征病因
一、发病原因
本综合征常见于儿童期,散发或家族性多为常染色体,隐性遗传疾病。其病因是Henle袢的上升支粗段及远端肾小管NaCl的转运紊乱。钾,钠,氯的消耗刺激肾素释放并伴球旁细胞的增生,。醛固酮水平增高,纠正醛固酮过多症并不能改善钾的丢失。钠的损耗引起长期血浆容量低,表现为虽有肾素和血管紧张,素的增多,但血压正常,对注入血管紧张素的加压反应受损。常发生代谢性碱中毒,。血小板聚集受到抑制。可有高尿酸血症,及低镁血症,。激肽-前列腺,素轴受到刺激,尿中前列腺素及血管舒缓素排出增多。
本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na -K -2Cl-通道,已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道,现已发现约20种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征,系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致,该基因定位于16q913,编码1021个氨基酸,已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。
二、发病机制
本症的发病机制尚未完全阐明。有人就本综合征发病环节提出4种假说:
1.血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。
2.近端小管钠重吸收障碍导致钠负平衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。
3.前列腺素生成过多,使肾小管失钠,血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统。
4.髓襻升支厚壁段对氯化物转输障碍,使氯化物重吸收减少,钾排泄增多导致低钾血症,;低钾血症,刺激前列腺素E2的生成,并使血浆肾素活性,和血管紧张素Ⅰ,升高。前列腺素E2升高后血管对ATI不敏感,因而血压正常。
近年来的临床与实验研究对Bartter综合征发病机制的认识有了很大的进展,认为Bartter综合征是由于髓襻升支厚壁段上皮细胞Cl-、Na 的转运障碍所致。目前对髓襻升支的几种离子通道蛋白的基因编码已经克隆出来,由于这些离子通道蛋白发生了丧失功能的基因突变,致使离子转运功能发生障碍。
髓襻升支厚段再吸收Na 、Cl-减少,细胞外液量轻度降低,继发高肾素、高醛固酮血症,和肾小球旁器增生,与肥大。由于氯化钠大量流经集合管,刺激泌H 、泌K ,加上高醛固酮血症,因而引起低钾血症和代谢性碱中毒,。肾素-血管紧张素-醛固酮系统功能亢进,促进激肽、血管舒缓素生成,前列腺素生成增多,使血管对血管紧张素反应降低,血压保持正常,无水肿,表现。最近研究发现,Bartter综合征患者单核细胞NO合成酶(ecNOS)mRNA,水平呈高表达,尿中NO代谢产物NO2-/NO3-与cGMP平行升高,推测由于NO产生增多,减少血管张力,认为也是Bartter综合征患者血管对血管紧张素反应性降低的原因之一。有关ecNOS在Bartter综合征发病机制中的作用,尚需深入研究。
巴特综合征症状
典型症状:低血钾症状
相关症状:肠麻痹,低血钾,多饮,抽搐,颤抖,
一、症状
本病临床表现呈多样化,临床类型不一,发病以青少年多见,性别无显著性差异,无种族差异。如果提高对本病的认识,临床上并不一定少见,由于合并症及并发症的出现,往往临床不易及时准确的诊断。
本征常因血钾低而误诊为其它疾病。作者提出诊断依据如下:①有低钾表现;②血钾、钠、 氯、镁降低;③碱中毒;④尿钾、氯增高;⑤尿比重低,碱性尿;⑥血浆肾素、血管紧张素 、醛固酮增高;⑦血压正常;⑧肾活检有肾小球旁器增生、肥大;⑨血管壁对内源性或外源 性AⅡ反应低下;⑩前列腺素水平增高。
液体,电解质和激素同时异常,其特点是肾钾,钠及氯的消耗,低钾血症,,醛固酮过多症,高肾素血症,和血压正常。
1、水盐代谢失常型
最多见,突出表现为低血钾性碱中毒。患者来诊的主要原因是低血钾及碱中毒,其临床表现为:疲乏无力,下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪,现象;感觉迟钝,心律失常,,腹胀,肠麻痹,肠梗阻,,恶心,呕吐,,排尿困难,晕厥,,神智障碍,反射迟钝,腱反射减弱或消失等低血钾症状;持续低血钾可发生糖代谢紊乱,糖耐量减低,胰岛素释放受影响,脑电图有异常波型。血钾<3.0mmol/L,尿钾>50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经常同时发生,有手足麻木,抽搐,呼吸气短,精神兴奋或躁动,肌肉颤抖及腹痛等症,Chvostek及Trosseau征阳性,血pH值>7.45,血浆:HCO3-常>24mEg/L,尿呈碱性反应。早期病人尿量增多,可达每天5000毫升以上,比重降低,尿渗透压降低,患者虽有抽搐,但血钙、磷、AKP,尿钙均可正常。
由于脱水,失盐,患者经常口干、口渴、嗜盐、多饮、多尿、夜尿多、消瘦、体重减轻、便秘,、皮肤弹性差、眼窝深陷、眼压低,脱水较严重时尿少,每天仅300~400ml,可发生虚脱、神志障碍或昏迷。血钠<130mmol/L,血氯<90mmol/L,尿钠、尿氯排出增加,有效血容量减少,远曲小管和球旁器进一步发生变化,引起肾素、前列腺素、血管紧张素及醛固酮分泌增多。
Zipser报道两例本病,其中1例有严重低血镁,作者认为低血镁也可兴奋肾脏PG增多而引起巴特综合征,,或是另有原因,需进一步研究。
2.以肾脏病为主要临床表现类型
不少见,本病可常有肾盂肾炎,,间质性肾炎,,失盐性肾炎,,肾小球肾炎,合并肾钙化,肾结石,,肾盂积水,肾功能减退等表现。由于慢性肾脏病变迁延不愈,可发生肾性骨病,骨质疏松,,牙脱落,继发性甲状旁腺功能亢进等表现。并可有尿磷增多及糖尿现象。Meget报道一组巴特综合征病患者,由于肾功能异常变化而发生尿酸盐代谢异常,尿酸清除率下降,尿中尿酸盐排出减少,血液尿酸水平升高,50%患者发生高尿酸血症,,20%患者发生急性痛风,性关节炎。正常人痛风病发生率仅为0.2%~0.3%,而巴特综合征病人合并痛风症大大增加,痛风症也可成为巴特综合征的临床表现之一。
3.血管活性激素平衡失调表现
巴特综合征有高前列腺素,肾素,血管紧张素和醛固酮,其血尿,PGA2,PGE,PGF,PGI。都可升高,但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用阿司匹林治疗,3个月后恢复正常水平。
巴特综合征的PG增高是原发性的,而血浆肾素活性,血管紧张素及醛固酮增高均为继发性的反应。正常血浆Aldo值为5.0~15.0ng/dl而巴特综合征患者可达50ng/dl以上,尿Aldo值正常为5.0~20.0ng/24h,而巴特综合征可达30ng/24h以上或更高。
4.其他临床表现
儿童时期发病者常有生长发育障碍,生长停滞或缓慢,智力落后及性腺功能低下,但未见垂体侏儒症,表现。巴特综合征病人肾功能减退时可合并贫血,。脱水较严重时可伴有血液浓缩,血红蛋白达16克以上,并伴有红细胞增多症,等。
二、诊断
巴特综合征的诊断主要根据有以下几点:
1.临床上有低钾血症表现,如软弱无力、周期性瘫痪,、夜尿增多、心电图上有低钾表现。儿童患者尚有身高不长和智力低下,。
2.碱中毒,表现为手足搐搦。
3.血钾、钠和氯化物降低。
4.血浆肾素活性增高,血和24h尿醛固酮增高。
5.对血管紧张素Ⅱ和血管加压素无血压升高反应。
6.肾活检有肾小球球旁器的颗粒细胞增生。
7.血压正常。
8.对先天性者,可用分子生物学技术检查基因突变。
就诊科室:肾内科,中医科,
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)
治愈率:55%
治疗周期:1-2年
治疗方法:药物治疗,
相关检查:尿常规,静脉尿路造影,尿钾,心电图,
常用药品:吲哚美辛片,氯化钾缓释片,