更新时间:2024-07-22 08:28:00

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患有这些疾病的准妈妈需要做产前诊断

BY:Peggy 2024-07-22 08:28:00 628 ℃

产前诊断对于胎儿来说是有很多好处的,那么哪些情况的准妈妈需要在产前做诊断呢?

染色体

包括数目异常和结构异常。常染色体数目异常较常见,如21-三体综合征(先天愚型)。染色体异常的胎儿出生后常表现有智力低下发育障碍,多发性畸形等。资料表明,早期自然流产染色体异常约占60%,而新生儿中仅0.5%。

患有这些疾病的准妈妈需要做产前诊断

性连锁遗传病

以X连锁隐性遗传病居多,如红绿色盲血友病、无丙种球蛋白血症等。

天性代谢缺陷病

用羊细胞可诊断的先天性代谢缺陷病已达80余种,国内可诊断黑蒙性白痴病、黏多糖增多症等因基因突变导致某种酶缺失,引起代谢抑制,代谢中间产物累积而出现临床表现。除极少数疾病在早期用饮食控制法(如苯丙酮尿症)、药物治疗(如肝豆状核变性)外,至今尚无有效治疗方法,且基因治疗目前仅处于实验阶段,故开展先天性代谢缺陷病的产前诊断,是非常重要的预防措施。

染色体先天畸形

这些特点就是有明显的结构的改变,检测孕妈妈们清以及羊水甲胎蛋白可以协助诊断,无脑儿脊柱裂等的神经管缺陷病通常会通过B超检查就可以得到确诊。

总之,如有以上情况的准妈妈需要做产前诊断,看看胎儿的健康状况是怎么样的。

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