孕妈妈孕期产前诊断拦住出生缺陷的门槛

我国每年约有20-30万肉眼可见的先天畸形儿降生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80-120万，即每30-40秒钟就有一个出生缺陷儿降生，约占每年出生人口总数的这数字让人触目惊心！拥有一个健康、聪明的宝贝是每一个父母的愿望，怎样才能确保健康、聪明的宝贝降生呢？妈妈网孕育专家将为你讲解：

出生缺陷是一种与遗传、环境及孕妈咪营养状态密切相关的疾病，包括形态、结构、功能、代谢、行为等异常。染色体及基因异常、遗传性缺陷及环境致突变、致畸等均可造成胎儿出生缺陷。目前，我们可以通过二级预防，即在孕期建立系统保健，应用产前筛査及产前诊断等技术，早发现、早诊断宫内严重异常的胎儿，避免其出生。

什么是产前筛査？

产前筛査是结合产前检査，对孕妈咪在孕早期和孕中期通过母体血清生化及超声检测，筛选出高危人群，建议她们进一步做产前诊断。

新生儿先天愚型的发生率为1/800，通断前筛査可以减少60%-70%出生；

新生儿苯丙酮尿症的发生率为1/10000，通过产前筛査也可避免80%-90%患儿的出生；

地中海贫血在我国华南地区发病率较高，在孕期通过对高风险夫妻双方血液的检査，可以避免漏诊；

对有遗传性疾病家族史的患者，在孕期通过检査夫妻双方相关致病基因，可检测出该疾病患者和基因携带者，为进一步产前诊断提供有价值的筛査信息。

弓形体、病原微生物、风疹病毒、巨细胞病毒及疱疹病毒，其中任何一种病原微生物感染都能通过胎盘或产道感染胎儿，导致流产、死胎、胎儿宫内发育受限、畸形等发生，以上病原体感染的检査，对胎儿健康及其他疾病的诊断具有重要价值。

通过产前超声系统旆査，对神经管畸形、无脑儿、严重体表和内脏畸形（如心脏畸形〕，26周前可发现80%以上。

什么是产前诊断？

产前诊断又称宫内诊断,是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。通过技术手段，决定是否允许其出生或是否进行干预处理。孕期应进行产前诊断的人群包括：

产前血清学和超声筛查高风险孕妈咪；

夫妇双方或家庭成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；

曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形的夫妇；

不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；

分娩时年龄超过35岁的女性；

长期接触高危环境因素的育龄男女等。

结果正常并非“保险箱”，产前诊断仍有一定的局限性

产前诊断检査无疑是迄今最有效果的筛査出生缺陷的手段，但限于科学技术的局限性与孕妈咪的个体差异，即便每一顶检査结果都是正常的，也只能说明宝贝发生先天性疾病的风险很低，并非完全没有风险。

目前，对于有些先天性、功能性的发育障碍仍无法进行诊断；部分疾病产前可以诊断,但其诊断率和孕龄又有很大关联度，错过最佳时间诊断将十分困难。

小知识：

出生缺陷的主要原因：

近亲结婚可导致遗传病发生率明显增加。

高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高。

孕期营养缺乏（如叶酸缺乏等）可造成神经管畸形.如脊柱裂.无脑儿等。

孕妈咪发生病毒（如风疹病毒)感染会导致出生缺陷。

孕妈咪患有糖尿病等疾病会増加胎儿畸形的发生率。

孕期使用某些药物可能致畸。

孕妈咪有不良嗜好（如吸毒、吸烟.饮酒.大量饮用咖啡等）可增加胎儿畸形的发生率。

孕妈咪接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）等。会导致出生缺陷。