脊髓性肌萎缩症遗传

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办?那么那么脊髓性肌萎缩症遗传吗。

脊髓性肌萎缩症遗传

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。脊髓性肌萎缩症主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。SMA患者的听觉及视力正常，并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现，患有SMA的孩子通常都比较聪明。

当基因有缺陷时，它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候，一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就脊髓性肌萎缩症而言，蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能，并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。(最近的基因研究发现，运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白，或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。)

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上SMA。尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率只有25%。

什么是脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症可以根据患者的临床表现和发病时间分为三种类型：

1.SAM I型，这种属于严重婴儿型，患儿会在出生之后六个月之内发病，严重的甚至一出生时就有了明显的症状，通常表现为四肢无力、喂养困难、并且始终没有独坐能力，是最严重的一种，患儿通常在2岁前会死亡。

2. SAM II型，这是迟发婴儿型，患儿在出生之后的半年或者一岁半以后才发病，患儿的吸允、吞咽功能正常，也没有呼吸困难。可以独坐，但是就是始终不能独立行走。这种类型的患儿可以生存到10岁至20岁，最后多数死亡于呼吸肌麻痹。

3.SMA III型，这是少年型，患儿在两岁最有才发病，到了五岁左右，病情就会缓慢加重，出现全身性肌无力、肢体近端重，在一定时期内有独立行走能力，可以生存至中年，不过30岁以后会失去独站能力，最终死于呼吸肌麻痹或者全身衰竭。

通过对三种脊髓性肌萎缩症的了解，想必大家都清楚了这种病是非常严重的一种病，一旦患上，患者的存活率是非常非常低的，所以建议大家一定要及时发现病情能够尽早去医院治疗。

为了避免让孩子患上这种疾病，各位准妈妈们一定要注意补充自己的营养，多吃一些新鲜的蔬菜和水果，定期做产检，及时发现孩子的异常，医生也可以尽早的进行治疗.

脊髓性肌萎缩症治疗方法有哪些

脊髓性肌肉萎缩是指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的遗传疾病，主要分为四种类型，I型、II型、III型、?IV型。I型被称为韦-霍夫曼病，症状主要有吞咽苦难、哭声小、呼吸浅、翻身困难、抬头困难，四肢萎缩;II型被称慢性婴儿SMA，症状主要有发育迟缓，站立不稳或者不能行走、吞咽困难;III型称为青少年脊髓性肌萎，症状主要行走如鸭子、登梯苦难、面肌、软腭肌无力、腓肠肌假性肥大;IV型是成年人的精神障碍形式，症状主要有近端肌无力，较为严重者跑步鞥努力丧失。脊髓性肌萎缩症治疗方法有哪些?

脊髓性肌萎缩症患者需要做实验室检查、CT肌肉扫描检查、电生理检查及病理检查，检查后，医生会根据患者的具体情况制定详细的治疗方法。患者可以根据医生的指导按时用药或者定时做相应的治疗。在医学界，目前还没有一种特效方法能够治疗此病。本病的主要治疗方法为支持和对症治疗，此方法也要根据患者的具体情况而定。患者也可结合实际情况选择理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法进行治疗。另外，患者日常要多吃营养丰富的食物，注意锻炼身体，提高自身免疫力及抗病能力，积极预防呼吸道感染。

由于脊髓性肌萎缩症是一项遗传性疾病，科学家们正在研究药物治疗方法，帮助患者恢复运动神经元的功能，提高肌肉的弹性和功能，甚至修改基因的功能。科学家们对此抱持乐观的态度。

脊髓型肌肉萎缩症注意事项

1、保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。

2、合理调配饮� ��结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。

中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。

3、劳逸结合。忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。

4、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。

5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。

脊髓性肌萎缩应该做哪些检查

1.血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以MM为主;一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。

2.基因诊断 对于儿童型SMA，一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCP)或应用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。

1.CT肌肉扫描 此有助于SMA与各型肌营养不良的鉴别。SMA呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失;而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA患者中很少见。

2.电生理检查 EMG可反映4种主要类型SMA的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位动作电位(MUAPs)的波幅和时限增加以及干扰相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明显。某些SMA-Ⅲ型病例，肌活检呈神经源性损害，而EMG却表现肌源性损害，提示EMG与临床特征可不一致。各型SMA均见纤颤电位及正锐波，但在SMA-Ⅰ型更明显，见于所有患者，而SMA-Ⅲ型仅见60%。束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性，而Ⅲ型则有50%阳性。SMA-Ⅰ型的一个独特表现，即在肢体放松时，可见到5～15 Hz的MUAPs自发� �发放。随意运动时，各型SMA均见干扰相减少，尤其在SMA-Ⅰ型，仅呈单纯相，这是运动单位丧失的证据。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的较晚期病例，可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位，这与肌活检提示的继发性肌源性改变相符。

3.病理检查 肌肉活检对确诊SMA具有重要意义。其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型SMA亦有不同的肌肉病理特点：

(1)SMA-Ⅰ型：本型肌肉病理特征是存在着大群分布的圆形萎缩肌纤维，常累及整个肌束;亦见肥大纤维散在分布于萎缩纤维之中。两型肌纤维均可受累，并呈不完全性同型肌群化。

(2)SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

(3)SMA-Ⅲ型：本型在肌肉病理上可有多种表现。某些病例仅显示轻微变化，如小群同型肌群化，少量萎缩纤维等，其形态大致正常。多数严重病例，肌活检表现与病期相关。儿童早期以萎缩小纤维为主，可见同型肌群化。病程后期，以同型肌群化为主要特征，合并成群或成束小点状萎缩肌纤维。本型肌纤维肥大改变十分突出，直径可达100～150µm。常合并继发性肌原损害，包括肌纤维撕裂、中央核改变、NADH染色见虫蚀样及指纹状纤维、少量坏死和再生纤维、巨噬细胞浸润以及间质脂肪结缔组织增生等。

(4)SMA-Ⅳ型：肌肉病理改变与SMA-Ⅲ型较相似。