肌营养不良疾病的治疗

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。肌营养不良疾病的治疗？肌营养不良是如何引起的？一起来看下。

肌营养不良是如何引起的

为遗传性疾病。根据遗传方式，假性肥大型肌营养不良、Becker胍营养不良、Emery-Drcifuss肌营养不良为X连锁隐性遗传，面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良为常染色体显性遗传;肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传。

目前对于假性肥大型和肌营养不良症的病因和发病机制研究最为深入，其病变基因定位在Xq21.2，已成功克隆出DMD基因，其大小为2.4Mbp, cDNA为14kb，编码一个分子量为427kDa的蛋白质，即抗肌萎缩蛋白(dystrophin)，占总肌肉蛋白的o.002%，为细胞支架蛋白，位于肌膜的内侧，氨基端与肌动蛋白结合，羧基端与糖蛋白相结合形成复合物，由此细胞骨架膜与细胞外糖蛋白相连，在细胞外基质内形成数个桥梁，当抗肌萎缩蛋白缺乏时，正常肌膜与细胞外基质之间的相互作用发生障碍，导致肌纤维的渗透脆性增加，肌酸激酶(CK)等细胞内成分的逸出及Ca2+、Na+大量内流，从而导致肌肉的变性坏死。

抗萎缩蛋白缺如或低于正常水平3%以下的患者，90%肌营养不良症患者表现为典型的假性肥大型肌营养不良，而在仅有抗肌萎缩蛋白数量减少或分子结构异常时则表现为Becker型肌营养不良。

病理：

尽管临床表现不同，但在病理学上变化基本一致，肌营养不良症的早期表现为肌质网的扩大、排列不规则，肌纤维呈均质样变性，随着疾病进展，不断出现肌纤维细胞的坏死和再生，继而出现肌细胞数量减少，肌内膜明显增生，最终表现为肌纤维的增大、分叉、透明样化、萎缩，肌肉组织被大量结缔组织和脂肪组织充填，可产生假性肥大。心肌细胞可有脂肪浸润和纤维化而变性。

通过肌肉活体组织检查，标本用免疫组化的方法，可以发现各自不同的蛋白缺陷。

肌营养不良症伴智力减退可伴有大脑皮质的发育异常，如巨脑回、皮质异位或其他的皮质发育异常。

肌营养不良有哪些表现

(一)假肥大型：

属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)，亦可见于肢近端肌肉，股四头肌及臂肌。

2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

(二)面肩-肱型肌营养不良症：

男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇。闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩，肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯，病程进展极慢，常有顿挫或缓解。

(三)肢带型肌营养不良症：

两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌，病程进展极慢。

(四)眼肌型肌营养不良症：

它是最少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。

(五)远端型肌营养不良症：

这种类型的肌营养不良症发病年龄不一，会在幼儿时期到中年后期都会发病。它的病情进展很慢，不会给人造成死亡。

(六)其它类型：

股四头肌型，进行性眼外肌麻痹型等，极少见。

总而言之，无论哪一种肌营养不良症都很严重，轻者会造成瘫痪，重者会结束生命。所以当出现轻微的肌营养不良症症状就要及时进行治疗。

肌营养不良疾病的治疗

物理疗法

假肥大型进行性肌营养不良症物理治疗的目的在于改善肌肉组织的微循环，加强和锻练肌肉，促进代偿性肥大，转化和改善挛缩的肌腱组织，下述方法可供选用

1、超短波疗法

通常选择下肢，将电极放在腰部及双足底，无热量及微热量，10～15分钟，每日1次，15～30次为1疗程。

2、红外线疗法

可选择局部肢体或各个肢体轮流进行，每次20～30分钟，每日1次，15 ～30次� �1疗程。

3、电刺激疗法

选用短脉冲的方形波电刺激或用感应电刺激。通常选择股四头肌、 臀大肌、三角肌、肱二头肌等维持人体运动和生活功能的肌肉。每块肌肉治疗5～10分钟，30次为1疗程，可以延缓肌肉萎缩、保持肌肉功能。还可应用干扰电疗法，使肌肉产生收缩性活动。

4、超声波疗法

对易发生挛缩的髂胫束、股二头肌、腓肠肌进行超声波疗法时，宜采用移动法，剂量为0.6～1.5W/cm2,每次6～10分钟，每日6～10分钟，每日1次，10~30次为1疗程。

5、石蜡疗法

对于改善局部血液循环、软化挛缩组织均有一定帮助。采用蜡盘法、蜡袋法，每次30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。

运动疗法

运动疗法在假肥大型进行性肌营养不良症治疗中的地位存在争论。有作者认为强烈的运动常使血清CK和肌红蛋白升高，加剧了肌组织的坏变和功能障碍。更多的作者认为合理、有计划的运动治疗，有利于维持肌肉的正常功能。实践证明不限制运动的病人比过早限制运动的病人运动障碍出现晚。

1、主动运动

早期可进行步行速度训练，蹲下起坐、上楼登梯、举肩展臂等项目的运动训练，每次30分钟，1日内以2～3次为宜，每次运动以不感到过度疲劳为度。随着运动功能障碍的加重，应选择障碍程度较轻的肌肉锻炼，对已有障碍的肌肉，在肌肉能力允许的范围内运动，如不能作抗重力运动时应改作重力状态水平滑动性的运动。

2、被动运动

疾病早期开始对肌肉的被动运动应结合按摩，这是防止关节挛缩的一项重要措施，并应教会病儿的家长掌握该项技术，并长期坚持进行。对髋关节、膝关节、踝关节的被动牵引尤为重要，每次被动牵伸的活动量、次数应逐渐增加。

支具辅助

支具辅助为假肥大型进行性肌营养不良的主要康复措施。

1、起立步行支具

可有不同的支具，其主要功能是调动残留肌肉的肌力，弥补肌动力学上的不平衡，从而获得有节奏的步行能力。其结构特点为在长下肢支具的膝关节前面安准确装两条弹簧，膝接头使用能弯曲250的制动器，踝接头使用保持足跖屈的制动器。左右垂直杆用坚固的钢材制成。其原理为用弹簧来补充膝关节减弱的伸展肌力，并把膝关节保持于轻度弯屈位，把踝关节保持于轻度的?屈位，维持躯干的稳定性。使患者凭籍支具的支持获得步行能力。

2、保持躯干位置的坐位支具

本病常合并有脊柱畸形，随着步行能力的丧失，脊柱畸形亦愈严重，因此需要在早期采取措施，通常使用躯干支持器具使患者保持坐位，并维持腰椎处在伸展力。

3、支具的选择、装卸和训练

支具选择必须有利于病人的活动和矫正畸形为目的，否则将加重肌力的不平衡和畸形的发展。支具的装卸一般经训练后可自行完成，但躯干附属装置需他人帮助才能装卸。支具训练是一个� �要问题，应坚持间歇、渐进、结合病情的原则。间歇多次避免疲劳，逐渐增加运动量和运动时间，使肌肉负荷恰当。并根据每个人病人自身特点定出计划，一般以每日3小时为宜。

肌营养不良可以避免吗

(1)产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点，因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。

(2)遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

(3)检测cpk。肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

肌营养不良危害有哪些

肢带型：四肢近端的肌肉没有力气，有萎缩现象，上楼很吃力，手臂举不过肩膀

面肩肱型：面部肌肉松弛，眼睛无法闭上，不能够撅起嘴，嘴唇非常的厚，肩胛呈翼状形态，手臂又细又瘦。

患者在日常行走中，腰椎也会有明显向前凸起的症状，盆骨和下肢会不断地摇摆，就像鸭子走路一样，而由于肩胛带附近的肌肉没有力气，萎缩，所以当双臂想前伸展时会出现翼状肩胛的形态。

患者两腿的近端没有力气，不能够跑步，容易摔倒，上楼时比较费劲，而患者四肢的近端和肩胛带以及盆骨带的肌肉会出现萎缩现象。