小儿脊髓性肌肉萎缩

脊髓性肌萎缩(SMA)又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。下面，请大家跟随小编一起来详细了解下吧。

小儿脊髓性肌肉萎缩的检查

1.基因诊断

自从SMN基因发现以来，SMA的诊断流程发生了改变，可通过血DNA分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为SMA。应用聚合酶链反应(PCR)限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法，三者联合使用可相互验证，互为补充，提高产前基因诊断的准确率。有学者应用PCR和PCR内切酶法检测SMA患者基因缺失情况，结果显示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通过SMN 基因第7、8外显子的检测进行确诊，方法简便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低，通过检测SMN基因7、8外显子进行基因诊断时需谨慎。NAIP基因在 SMA发病中的作用尚不清楚，有待进一步研究。如果无SMN基因缺失，需作下列一些传统的检查方法以明确诊断。检查方法有血清肌酸磷酸激酶(CK)测定;电生理检查包括神经传导速度(NCV)和肌电图(EMG)的检测及肌肉活体组织检查。

2.血清CPK

SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增高。Ⅲ型常增高，同工酶变化以MM为主，随着肌损害的发展而增加，至晚期肌肉萎缩时，CPK才开始下降，这与肌营养不良不同，后者于婴幼儿期即达到高峰，以后渐降。

3.肌肉活体组织检查

肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义，其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型SMA有不同的肌肉病理特点，病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纤维坏死。

4.肌电图(EMG)

肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高，甚达95%～100%。轻收缩时，运动单位的电位时限延长，波幅增高，重收缩时运动单位数量减少，神经传导速度(NCV)正常，提示神经源性受损。电生理(NCV和EMG)检查可反映 SMA的严重程度和进展程度，但各型EMG改变相似，包括纤颤电位、复合运动单位动做电位(MVAPS)波幅时限增加，以及干扰相减少。纤颤电位及正锐波在各型SMA均可出现，但SMA-Ⅰ型更明显。随意运动时，各型SMA均见干扰相减少，尤其是Ⅰ型SMA仅呈单相。在较晚期Ⅲ型SMA可见类似于肌源性损害的� ��波幅多相电位。

5.电生理检查

NCV示运动传导速度可减慢，在Ⅰ型减慢，而其他类型正常;感觉传导速度正常。检测婴儿运动NCV有一定难度，这是因为婴儿的肢体较小且刺激点和记录电极的距离较短，检测结果常常是正常传导速度，或有时比预期的传导速度还快。

小儿脊髓性肌肉萎缩的疾病诊断

脊肌萎缩症应与其他以肌张力低下和运动发育迟缓为主的疾病相鉴别。需与先天性肌弛缓、进行性营养不良、进行性神经性肌萎缩等进行鉴别诊断。

1.与肌营养不良鉴别 脊肌萎缩症有肌萎缩等异常表现，肌营养不良腓肠肌有假性肥大表现加上实验室检查结果易于鉴别。

2.与肌弛缓型脑性瘫痪鉴别 肌弛缓型脑性瘫痪应与婴儿型SMA相鉴别，两者均表现肌张力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下。后者腱反射消失，智力正常，肌电图提示神经源性受损。

3.其他 此外，本病应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CIDP)，先天性肌病，线粒体肌病等鉴别。除各自疾病临床特征外，肌电图及肌活检结果是重要诊断依据。

脊髓性肌肉萎缩症怎么治疗

脊髓性肌肉萎缩症主要是因为脊髓的细胞运动神经元发生了变性，导致了患者肌肉出现了萎缩或者无力的情况，最终可能导致呼吸衰竭甚至死亡，一般是通过手的小肌肉开始蔓延到正规上肢和下肢，这个病通常是多发于一些中年的男子，这个病通过西医暂时不能彻底治愈，只能通过药物来控制病情的发展，但是可以尝试用中药的方法来促进肌细胞的血液循环，起到治疗的效果。

肌肉萎缩一般是可以通过适当的运动来进行缓解治疗的，这样的话治疗的效果也是比较好的，但是一定要注意的是首先是不可以过强度的运动的，这样的话容易造成自己的身体协调性的障碍问题，对于自己的恢复非常不利，而且自己也是需要注意保持饮食上的健康，应该是多吃一些可以补血的食物，比如说红枣、花生之类的。而且也应该养成正常的生活作息习惯。

骨头损伤，长时间卧床的人都会出现股四头肌萎缩的现象，一般情况下，要想治疗股四头肌萎缩，首先要做好长期锻炼的准备，目前还没有很好的治疗方法。可以每天在床上做一下锻炼股四头肌的运动，比如：平躺在床上，腿要伸直，向上太高，坚持到不能坚持为止，每天多做几次，时间长了的话，股四头肌会恢复的。还可以用其他动作来锻炼自己的股四头肌，最好在医生的指导下锻炼比较好。

小儿脊髓性 肌萎缩容易与哪些疾病混淆

脊肌萎缩症应与其他以肌张力低下和运动发育迟缓为主的疾病相鉴别。需与先天性肌弛缓、进行性营养不良、进行性神经性肌萎缩等进行鉴别诊断。

1.与肌营养不良鉴别 脊肌萎缩症有肌萎缩等异常表现，肌营养不良腓肠肌有假性肥大表现加上实验室检查结果易于鉴别。

2.与肌弛缓型脑性瘫痪鉴别 肌弛缓型脑性瘫痪应与婴儿型SMA相鉴别，两者均表现肌张力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下。后者腱反射消失，智力正常，肌电图提示神经源性受损。

3.其他 此外，本病应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CIDP)，先天性肌病，线粒体肌病等鉴别。除各自疾病临床特征外，肌电图及肌活检结果是重要诊断依据。

小儿脊髓性肌萎缩是怎么引起的

(一)发病原因

病因尚未明确。根据家系分析，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12-14等位置基因异常。男女均可患病，一般男性多于女性，患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角细胞正常，凋亡过程病理性延续，使患者生后运动神经元不断变性坏死。

(二)发病机制

1.发病机制 1990年Gillian等报道SMA基因位点在染色体5q11.2-11.3。1994年Meli等发现严重型SMA(Werdnig- Hoffmann型)患者在5q11.2-11.3发生较大的基因突变，而轻型患者(Kugelberg-Welander型)则无基因突变或突变较轻。

目前发现的与SMA相关的基因有2种，即神经元凋亡抑制蛋白基因(neuronal apoptosis inhibitory protein，NAIP)和运动神经元存活基因(survival motoneuron，SMN)。NAIP基因定位于5q13区，67%的SMA患者发生此基因突变，相比之下正常人群中突变率仅2%。SMN基因也定位于5q13区，约98%以上的SMA患者发生此基因突变。5q13区存在2个SMN等位基因：SMN1和SMN2，只有SMN1基因的纯合缺失才会导致 SMA，而SMN2基因的纯合缺失则出现在5%的正常人群中。96%的SMA患者提示有SMN1基因突变，而4%并非与5q13连锁。5q13连锁的 SMA患者中，96.4%显示SMN1外显子7和8或者外显子7出现纯合缺失。SMN基因有多种拷贝[SMNt(telomeric)、 SMNc(centromeric)]，以及不同外显子缺失的遗传异质性，给SMA的研究带来了巨大的挑战。有关SMN基因拷贝数与临床症状的严重程度的相关性尚在观察中。正常人的每个SMNt和SMNc都有2个等位基因，SMNt的2个等位基因的突变可能与疾病有关，而SMNc的突变与疾病很少或没有关联。目前研究表明在部分SMA-Ⅱ型和SMA-Ⅲ型患者中SMNt转化为SMNc，意味着随着SMNc拷贝数增加临床症状的严重程度降低。

已知SMN基因的产物能与RNA结合蛋白相互作用，但其确切功能尚未阐明。与正常人群相比反应产物在SMA-I型患者的神经元中缺失，而在SMA-Ⅱ型和SMA-Ⅲ型中减少。如果这些研究被进一步证实将为了解SMA的发病机制迈出重要一步。正是由于基因的突变、转化引起脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性，最终导致肌无力、肌萎缩。