15岁女孩比同龄人矮一个头少了条染色体的后果

磐安人张女士最近真是懊恼透了。她15岁的女儿个头比同龄孩子要矮一个头，她一直以为是营养没跟上的缘故，没想到，前几天到医院一查，发现女儿发育不良原来是少了一条染色体!“是我把女儿耽误掉了，我应该早点带她来检查，现在这可怎么办啊?”

读初二的女儿身高只有1米3

据张女士介绍，女儿茵茵出生的时候就比较瘦小，后来个头也总是跟不上同龄孩子，上学后一直都是坐在第一排。家里人总觉得是孩子挑食，营养跟不上的缘故，所以也没太在意。

上小学以后，茵茵已经比同龄的女孩矮了大半个头，平常家长相互聊起来的时候很多都担心孩子早熟，带孩子去医院也是检查有没有提早发育。

张女士觉得很庆幸，茵茵没有这样的烦恼，想想到一定的时间后，孩子自然会长高发育的。转眼茵茵已经是初二的学生了。由于身高只有1米3多，而且没有一点发育的迹象，在学校里经常被同学嘲笑，回家后就自己一个人躲房间里，性格也变得越来越敏感、自卑，张女士这才意识到问题的严重性。

孩子少了一条染色体错过最佳治疗期

张女士带茵茵来到磐安县人民医院儿科就诊，经过测量，茵茵的身高、体重和一个10岁女孩的标准相近。进一步进行性激素、染色体等检查项目后，发现茵茵少了一条性染色体，医生确诊茵茵患有turner综合征。

该院儿科刘文峰医生介绍，turner综合征又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病。

发病率约为1/2500，如果不及早治疗最终身高可能在1米4左右，而且绝大多数患者不能自行出现青春期发育，甚至可能不会有生育的能力。

刘医生强调，turner综合征具有特殊的体征，如身材矮小、面部多痣、五官距离过远、性发育迟缓等，部分患者伴有轻中度的精神发育迟滞的表现。

家长应该留心观察孩子的身高变化，如果发现有问题，要第一时间带到医院的儿科或内分泌科就诊，以尽早诊治，千万不能因侥幸心理，而耽误了治疗孩子矮小的最佳时机。

医生提醒：早发现才能适当干预治疗

磐安县人民医院检验科黄主任介绍，医院检验科通过染色体检测已经发现多例染色体异常的病例，

虽然染色体异常疾病还没有很好的治疗方法，但通过及时检测，确定核型，给予不同染色体异常的病人适当的干预治疗，比如茵茵这样的病例若能早发现，通过雌激素及生长激素� �治疗，会促进小儿发育，与正常人相比不至于有太大差距。

目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变大约3000余种，已确认的染色体病综合征100余种，其共同特征是智力低下和生长发育迟滞。最常见的染色体疾病down综合征(down’ssyndrome)的新生儿发病率达1/700～1/600。

由于现在染色体畸变的因素增加，发生染色体发育不全的可能性增加，而染色体异常疾病的治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。

预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，必要时可选择人工流产等措施。(侯明明)

 预防：有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。

 与患者年龄，起病年龄，高血压的控制程度，是否反复发作尿路感染，血尿等有关。随着透析及肾移植技术的不断提高，患者的主要死因为感染、心血管疾患(心梗、心衰等)以及颅内出血。
　　

 尿路感染最常见，大多为下尿路感染。也可出现肾盂肾炎，囊肿感染等。其他并发症有：尿路结石、梗阻;动脉瘤破裂出血，特别是颅内动脉瘤破裂占ADPKD患者死因的7%～13%。极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤。