高龄孕妇重视唐筛小心唐氏儿

　　A唐氏综合征，尚无治疗办法

　　广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师韩瑾说，唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病，常常是因为卵子细胞分裂时多出一条21号染色体。多了这一条染色体后，胎儿就变得不正常了。每800个出生婴儿中就有一个唐氏综合征患儿。通常患儿生长迟缓、智力低下，多器官都存在异常，往往具有特殊的面容，如塌鼻、小眼、眼距小、舌头大。由于肌张力弱，所以这些孩子走不快、跑不动，动作协调性差。由于腭部狭窄，患儿说话也是含含糊糊的。正常孩子1岁半就能说话，但患有唐氏综合征的孩子3岁还不会说话。从智商上来说，正常孩子80-100，而唐氏儿常常小于50。他们体格发育也显得迟缓，看起来呆呆小小，还有30%-40%的患儿合并有先天性心脏病。

　　目前，对于唐氏综合征尚无有效的治疗办法，只有进行早期筛查，及时发现问题终止妊娠，才能达到优生的目的。

　　B35岁后容易怀上唐氏儿

　　为什么卵子细胞分裂的时候会出现错误，多出了一条21号染色体呢?韩瑾说，生殖细胞分裂不分离是唐氏综合征的主要原因。而且大多数为母源性，占93%，父源性生殖细胞不分离的仅占7%。

　　正是由于母亲生殖细胞(卵子)形成过程中，21号染色体的不分离，多出来一条21号染色体，破坏了基因组物质间的平衡，从而导致胎儿发育的异常。韩瑾认为，这个过程发生错误，常常与母亲的年龄过大有关。即母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料，先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。随着年龄的增长，娩出患儿的风险逐渐增高。

　　正因为产妇年龄过大，卵细胞老化，同时由于环境污染，卵巢也接受了过多的病毒感染、放射性辐射、化学药物等，干扰了生殖细胞的分裂，使得遗传物质发生突变的机会增多，因而，超过35岁的女性，更容易怀上唐氏儿。

　　C孕11周就可以做“唐筛”

　　从2012年开始，广州市实施人口出生缺陷干预，所有广州户籍的孕妇在社区医院进行产检时，可以获得免费的唐氏综合征筛查。在广州市妇女儿童医疗中心，专家推荐一站式“唐筛”，孕妈妈只需要在11周至13周+6天，抽静脉血10毫升左右做血清检查，同时再做胎儿的颈项部B超，准确率达到87%。

　　“有的高龄孕妇在社区医院做产检，一做‘唐筛’呈阳性，吓得要死，不知如何是好。”韩瑾说，“其实，筛查只是找出有含风险基因型的孕妇。也即是说，筛查不等于诊断，筛查提示有风险，但不等于就是有问题。‘唐筛’阳性的孕妇，还必须要做产前诊断，才能最终确定胎儿是否真的有唐氏综合征。”

　　一般来说，筛查阳性后，孕妇需要进行介入性产前诊断：(1)羊膜腔穿刺(16-24周);(2)绒毛活检(11-14周);(3)脐血取样(20-32周)，根据不同的孕周采取不同的方式来诊断。据统计，近五年来，广州市妇女儿童医疗中心对筛查出高风险孕妇进行产前诊断，共检出105例唐氏综合征，25例18-三体染色体异常，其他染色体异常35例。

　　所有孕妇，孕周<20+6周

　　<35岁孕妇

　　>=35岁孕妇

　　遗传咨询门诊

　　遗传咨询门诊

　　孕周>=14孕周

　　孕周<14孕周

　　根据早孕期超声

　　核对孕周后

　　根据早孕期超声

　　核对孕周后

　　选择进行唐氏筛查或

　　直接产前诊断

　　中孕期

　　血清筛查

　　早孕期

　　血清筛查

　　早孕期

　　“一站式”

　　直接绒毛、

　　羊水穿刺染色体检查

　　筛查报告

　　筛查阴性

　　筛查阳性

　　确诊染色体

　　核型正常

　　确诊

　　21三体

　　无需进一步检验

　　绒毛、羊水穿刺

　　染色体检查

　　引产

　　确诊21三体

　　引产

　　确诊染色体

　　核型正常

　　18-24孕周的

　　彩超结构筛查

　　Q&A

　　抽羊水会导致流产?

　　很多孕妇以为做唐筛就是要做穿刺取羊水，担心穿刺导致胎儿流产，其实这是错误的想法。

　　韩瑾说，首先唐筛只是抽孕妇静脉血和照胎儿B超，几乎无创。其次，如果筛查为阳性，才需要下一步的产前诊断。羊水穿刺属于产前诊断的一种方法，它在局麻情况下，在B超的引导下抽取羊水进行检测。这项检查对孕妇和胎儿均是安全的，所以，孕妈妈没必要过于担心。

　　(编辑：瑞婷)