唐氏综合征怎么治疗有效

唐氏综合症的患儿可以说是越来越多，对他们本身以及家庭都会带来很大的影响和伤害，所以需要注重正确的治疗方法，尤其是在育龄期的夫妻想要生育之前，一定要注重身体的检查，还有孕期要做唐氏筛查。

唐氏综合征是什么

唐氏综合症又称为21-三体综合征，也称为先天愚型，是一种染色体变异引起的遗传性疾病。这是一种发生在儿童身上的一种疾病，而且，得了这种疾病的孩子，会成为父母和社会一辈子的负担，因为未来的岁月中他也很难成为自食其力的人。成为智障残疾人。

患这种疾病主要来源于两个方面，母亲是高龄产妇，一般情况下即使怀孕，也是非常容易流产的，这种胎儿的生命力非常差，但是也有存活下来的，但是，这些活下来的孩子其实给家人和社会带来更大痛苦。所以，对于高龄产妇，孕后做染色体筛查是非常有必要的，如果发现是先天愚型，宁可做人工流产，也不要把这样的孩子带到这个世界上。

最佳生育年龄在24—29岁，30岁以上就是高龄产妇，风险就会升高，如果到40岁以上，风险就更高，而且，这种先天的愚型刚出生还是很难判断的，只有逐渐的长大，某些特征才会显露出来。

1.首先是外貌特征：表现出来是一种和正常儿童不同的特殊面，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小。

2、观察患儿，可以发现他的头围小于正常儿童，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。

3、骨骼的发展非常缓慢。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。而且四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

4、患儿常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

5、男性患儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

6、常会合并其他疾病，常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。是很难存活到成人期的，即使存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

现在都很重视优生优育，父母一定要身体健康才能孕育一个健康的宝宝，做好孕前检查非常重要，同时孕期还要进行染色体筛查，千万不要把这样的孩子带到这个世界。

唐氏综合征怎么治疗有效

1、生孩子是每个育龄夫妇面临的首要任务，现代卫生应用、遗传与优生健康知识，为育龄夫妇怀孕的指导是非常重要的。看到生活中的很多夫妇生出一个儿子唐氏综合症，给年轻的父母、他们的家庭和社会带来无法弥补的痛苦和沉重的负担。

2、正常人体细胞含有23对同源染色体，它由父方精子带来一组染色体和母方卵子带来的一组染色体共同组成。一旦染色体发生畸型变化时，往往涉及其它的许多基因，引起的临床症状常常是多种多样的，常称为染色体综合症。现已知人类的染色体病有500多种，大约人口的1%受其影响。

3、先天性愚型儿是由于多了1条第21号染色体而引起的综合症，它在新生儿中的发病率较高，大约在1/600-1/88之间。就我国而言，大约有100万以上的患者。可见它并不是少见病症，我们应对此病的危害性有高度的警觉。

4、现在人们越来越意识到孕妇年龄生出的孩子先天愚型的主要因素。数据表明：孕妇在25-29岁年龄，疾病的发病率1/1350，30-34岁是2-4permil;孕妇唐氏综合征患儿出生的高风险。

5、除此因素之外，还有家庭遗传因素、药物因素、化学因素、感染因素和辐射因素等都可诱发染色体畸变。我们在了解先天愚型儿产生原因的同时，更重要的是要懂得在怀孕之前按以下要求来预防产出先天愚型儿。

6.避免离电辐射

看电视也不要过长，在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过长。

7.避免大量用药

在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。

8.避免接触化学物质

农村育龄妇女应做好保护，防止各种农药和化学物质的直接接触。

唐氏综合征风险度是什么

唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同，进� ��分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。

但是应该指出的是，不管是什么结果，这只是个筛查结果，不管是高危组和低危组，都存在一定的误差，即假阴性和假阳性。假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的，假阴性则是报告正常，而胎儿为患病儿。要不要做羊水穿刺，要具体问题分析。原则上排除了干扰因素后(一般比较多见的是孕周误差)建议还是做确诊，即羊水胎儿细胞染色体分析。如果是低风险，就继续孕期检查。

孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长(超过37天)的孕妇，纠正孕周后再进行分析，排除因孕周误差引起的误判。

唐氏综合征是最常见的染色体病，发病率为活婴的1.5‰，其主要特征为智力低下、先天性多发畸形、生长发育迟缓，迄今无有效的治疗手段。

唐氏综合症风险率并不能确诊唐氏儿，在国外，超过35岁的高龄产妇是常规做羊水穿刺的，虽然穿刺有一点风险，如：引起感染、出血、流产等，但发生率极低，权衡利弊，高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。

解读唐氏综合征报告单方法

报告单分为几个部分：

1、年龄

是指孕妇实际年龄，一般10月份以前按周岁算，若为10月份以后出生，则按小一岁算。比如说一孕妇1982年9月14日出生，年龄为26岁，但若为1982年10月14日出生，则报告单上的年龄为25岁;

2、孕周

是指孕妇怀孕的周数;

3、体重

以抽血当日称得体重为最佳;

4、甲胎蛋白(AFP)和游离β-HCG

是指实验中测得的甲胎蛋白和游离β-HCG的浓度;

5、甲胎蛋白中位数倍数

指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值，参考值范围为0.65-2.5，低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常， 而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。

6、游离β-HCG中位数倍数：

计算方法与甲胎蛋白一样，参考值范围为0-2.5，中位数倍数高于2.5是评估21-三体高风险的一个重要指标; 中位数倍数低于0.25则是评估18-三体高风险的一个指标。

7、21-三体年龄和18-三体年龄风险度

是指孕妇年龄孕育21-三体及18-三体胎儿的可能性;

8、21-三体风险度

指孕妇孕育唐氏综合征胎儿的可能性， 21-三体综合征高风险截断值为1:250， 临界风险是1:251～1:500，大于1:500为低风险;

9、18-三体风险度

指孕妇孕育爱德华综合征胎儿的可能性，18-三体综合征高风险截断值为1:350， 临界风险是1:350～1:500， 大于1:500为低风险;

10、神经管缺陷风险度

指孕妇孕育患神经管缺陷胎儿的可能性。神经管缺陷是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂、脑脊髓膨出等总称。

解读唐氏综合征报告单方法包括注意：本检测结果只是以筛查为目的，低风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不� �完全排除这种异常或其他异常的可能性，高风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的可能性较大，不是确诊。结果为高风险，请立即咨询医生进一步通过介入性手术(羊水、脐血穿刺)来确定诊断。

唐氏综合症宝宝吃母乳的6大好处

唐氏综合症宝宝嗜睡且喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。而且常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

对于这一类特殊宝宝，究竟该如何喂养呢?很多父母为此操碎了心，但是小编要告诉各位家长，对于唐氏宝宝，只有坚持母乳喂养才是最好的。母乳虽然不是万能药，但是对唐氏综合症宝宝来说，却有很多好处，如下：

1、唐氏儿很容易感冒，尤其容易引发耳朵感染，而母乳则能增加其免疫力。

2、唐氏儿容易发生肠道感染，母乳能促进肠道内有益细菌的生长，从而减轻感染。

3、唐氏儿容易便秘，母乳有通便的作用。

4、唐氏儿一般都有心脏问题，而母乳中盐的成分很少。

5、唐氏儿吸力弱，吃奶困难，吃母乳比较省力。

6、唐氏儿宝宝智力和运动能力发育都比较慢，面容也有问题，母乳是很好的健脑食品，而且还能促进宝宝脸部发育。