唐氏筛查到底准不准

近几年来我国的唐氏筛查精密度越来越高，孕妇们都要过唐氏筛查这一关。若唐氏筛查不过关，则会对孕妇们造成心理的阴影。不过孕妇们也不必太过于担心，唐氏筛查也有一定计算的风险值，所以孕妇们要保持乐观的心态去迎接孩子的出生。唐氏筛查到底准不准？下面为大家做详细的介绍。

唐氏儿的特征

1、唐氏儿患者刚出生就有明显的面部特征：眼距宽，鼻梁低，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，流涎较多。

2、基本在4～6岁才开始学说话，而且发音不准、口齿含糊不清、伴随有口吃的情况。

3、个子比较矮小，牙齿错位严重。手指比常人的更粗短;四肢短，四肢关节可过度弯曲。

4、动作发育缓慢，只能进行简单的动作执行，却依旧不协调，笨拙，走路摇摆不稳定。

5、经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，情绪比较温和，也不排除有些存在情绪紧张的患者。

6、唐氏儿患者通常都患有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病，视力障碍，免疫力低下。

7、唐氏儿男女患者长大后会有所差异，男性不会有生育能力，而女性唐氏儿长大后有月经，并且有可能生育。

唐氏筛查到底准不准

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。

他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。

唐筛什么时候做

唐筛的最佳检查时间段有两个，一个是妊娠11-14周之间，最佳的检查时间是11-12周;另外一个时间则是孕中期，在孕妇怀孕15-20周期间，可以进行唐筛检查，做唐筛的最佳时间是16-18� ��。

孕妇要切记这两个检查唐筛的最佳时间段，不能过早或过晚，否则会影响检查后的结果。糖果在检查的过程中，医生给的报告显示的是高危情况，孕妇还需要做羊水穿刺。

最后，孕妈们如果错过了检查唐筛的时间，后续是无法进行补检的。想要了解胎儿是否患有唐氏综合症，则需要进行羊膜穿刺检查了。

唐氏筛查类型

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

唐氏筛查有必要做吗

唐氏综合征(Down syndrome，DS)又称21-三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。

然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需� ��入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。